Osteopetrosis (مہلک ماربل). Osteopetrosis - یہ کیا ہے؟

Osteopetrosis (ماربل یا بیماری) - شدید پیدائشی سکیلیٹل بیماری، ضرورت سے زیادہ ossification (مقامی یا عمومی) کی طرف سے خصوصیات. سب سے زیادہ جانا جاتا ہے کے معاملات میں، پیتھالوجی وراثت میں ملا ہے. بہت شاذ و نادر ہی بیماری ایک صحت مند خاندان میں ہوتا ہے.

پیتھالوجی کی پہلی تعلیم حاصل کی اور 1904 میں جرمن ڈاکٹر Albers-Schoenberg کی طرف سے بیان کیا گیا تھا. ادب ماربل osteopetrosis میں یہ بھی پیدائشی سیسٹیمیٹک osteosclerosis کے طور پر جانا جاتا ہے. بچوں میں تشخیص پیدائش کے بعد تقریبا فوری طور پر ہے. بیماری شدید شکل میں، اموات کے معاملات ہیں وقت ہوتی ہے. ایک کم شدید osteopetrosis میں صرف بالغ میں اس نتیجے پر پہنچے ہیں اور عام طور پر ایک ٹوٹی ہوئی ہڈی کی وجہ سے ایکس رے پر ایک بے ترتیب تلاش کر رہا ہے کر رہا ہے.

کی وجوہات

کئی سالوں کے لئے، سائنس دانوں کی بیماری Albers-Schonberg کی etiology پر اتفاق رائے تک پہنچنے کے قابل نہیں ہیں. یہ ہے خیال کیا کہ میں ایک پیکر pathological کی عمل ہیں کرنا شروع کر دیا، میں کر سکتے ہیں کی روک تھام جذب کے کیلشیم اور فاسفورس. شدید چیاپچی خرابی کی شکایت معدنیات osteopetrosis نامی بیماری کو جنم دے. یہ کیا ہے اور تباہی کے طریقہ کار کو چالو ہے کیوں ہڈی کے ٹشو کی، اسے باہر تلاش کرنے کے لئے ممکن نہیں ہے.

زیادہ تر صورتوں میں یہ ایک خاص موروثی بیماری کا پتہ لگانا ممکن ہے. Osteopetrosis ( "مہلک سنگ مرمر") ایک Autosomal غالب اور autosomal ریکیساوی طور پر منتقل کیا جا سکتا. پہلی صورت میں پیتھالوجی بالغ عمر میں پتہ چلا اور نسبتا آسان ہے. جب ایک recessive خاصیت بیماری ٹرانسمیشن Albers-Schonberg تشخیص کے فورا بعد کی پیدائش اور لیتا ہے جگہ کے ساتھ ایک بہت کی پیچیدگیاں.

پیتھالوجی کیسی ہے؟

osteopetrosis کے روگجنن ناکافی تعلیم حاصل کر رہا ہے. یہ بھی utero میں معمول کی بات چیت ہڈی اور hematopoietic ٹشو بری طرح متاثر ہے کہ فرض کیا گیا ہے. Osteoclasts - کنکال کی تباہی کا ذمہ دار خلیات - اس تقریب کو پورا نہیں. نتیجے کے طور پر، ہڈی کی ساخت کی تبدیلی ہے، وہ درست شکل ہیں اور اب کوئی کام کے ساتھ نمٹنے. اس کے علاوہ، نمایاں طور پر خون کی فراہمی، innervation کنکال پریشان کیا. اکثر طویل نلی نما اثر انداز ہوتا ہڈیاں، کھوپڑی، کمر اور ریڑھ کی ہڈی.

osteopetrosis کی درجہ بندی

• Autosomal ریکیساوی فارم (پیدائش کے وقت پر تیار، شدید پیچیدگیاں اور اکثر مہلک ساتھ ہوتا ہے).
• Autosomal غالب فارم (نازل میں ویسکتا، ایک سومی کورس).

Osteopetrosis - یہ کیا ہے؟ علامات

ٹرانسمیشن کی ریکیساوی طریقوں تو بیماری کی پہلی علامات پیدائش کے فورا بعد ظاہر ہوتے ہیں. لڑکے اور لڑکیاں بیمار حاصل کرنے کے لئے بھی اتنا ہی امکان ہے. اعلی cheekbones، دور آنکھیں لگائے: بچے کے چہرے پر ایک خصوصیت فارم ہے. ناک کی جڑ ہمیشہ اداس ہے نتھنوں باہر موٹی ہونٹ پھیر لیا. جلد، خون کی کمی اور ترقی پسند hydrocephalus کے تیار کرتا جگر اور تللی میں کوئی قابل ذکر اضافہ ہوا ہے. بہت عام ہیمرج diathesis کے. ناگزیر اختتام تقریب ایک سے زیادہ ہڈی گھاووں ہو جاتا ہے. ساتھ پھیلاؤ کی مہم کھوپڑی نہیں ہے سمپیڑن کی مہم آپٹک اور سمعی اعصاب کو ترقی اندھا پن اور بہرے پن.

Osteopetrosis - ایک مہلک عمل تقریبا تمام لمبی ہڈیوں کو متاثر. زیادہ تر بچے بھی 10 سال زندہ رہنے نہیں دیتے. معذوری کے نتیجے میں، پیپ osteomyelitis ہڈی کے ٹشو تیار کرتا ہے. موت کی وجہ، شدید انیمیا اور پوتتا بن جاتے ہیں.

پیتھالوجی کی غالب ورژن اسکول جانے کی عمر کے بچوں کے ساتھ ساتھ بڑوں میں پایا جاتا ہے. عام طور پر، مریض بھی آگاہ اس کپٹی بیماری اس کے جسم میں درج کرائی ہے کہ نہیں ہے. Osteopetrosis عام طور پر ہڈی فریکچر کے لئے ریڈیوگراف پر حادثاتی تلاش کر رہا ہے. بہت سے معاملات میں، پیتھالوجی مکمل طور پر ہے asymptomatic رکھ لیتا ہے. کچھ مریضوں، ہڈیوں میں اکثر درد کی شکایت دوسروں بار بار گاہکوں صدمے ہو جاتے ہیں، اور پھر pathological کی تحلیل کے ساتھ آپریٹنگ ٹیبل پر حاصل کرتے ہوئے. انیمیا عام طور پر تھوڑا سا اظہار کیا جاتا ہے، عصبی ریشوں کے سمپیڑن کے نتیجے کے طور پر اعصابی عوارض کم ہوتے ہیں.

ترقی میں بیماری Albers-Schonberg ذہنی عوارض کے milder فارم میں نے محسوس نہیں کی. اس پیتھالوجی کے بہت خصوصیت بعد میں کے caries کو ابتدائی جاتا ہے، ان کی غیر معمولی ترقی، خطرہ. پیدائش کے وقت چھوٹے قد، نہ عجیب، پاگل جسمانی نشوونما سال کے قریب نازل ہوتی ہے.

Osteopetrosis (مہلک ماربل). تشخیص

پیتھالوجی تھوڑا صبر کی ابتدائی ترقی کے معاملے میں زندگی کے پہلے ماہ میں ڈاکٹروں کے ہاتھوں میں آتا ہے. اس صورت میں، تشخیص عام طور پر بہت زیادہ پریشانی نہیں ہے. مریض کی خصوصیت ظہور یہ ممکن osteopetrosis شبہ ہوتا ہے. بڑی عمر کے عمر میں، مریضوں کو عام طور پر پہلے سے ہی orthopedist اوپر کی وجہ سے بار بار تحلیل کرنے رجسٹرڈ ہیں. بالغوں میں، طبی تصویر دھندلاپن ہے، کئی علامات، کسی حد تک تشخیص پیچیدہ جو نہیں ہو جاتی ہیں.

تمام صورتوں میں، قطع نظر اس کی عمر کے ایکس رے کی تصدیق یا osteopetrosis انکار کرنے کے قابل ہے. یہ کیا ہے اور طریقہ کار کا کیا مطلب ہے؟ ایک خاص طور پر لیس کے دفتر میں دو تخمینے میں متاثرہ علاقے کی ایک تصویر ہے. ایکس رے واضح طور پر، مہر ہڈیوں کو ظاہر کرتا ہے جبکہ ٹیوب اور مسام دار مادہ کے درمیان سرحد غائب ہے. ہڈیوں درست شکل کیا جاتا ہے، metaphyses (جوڑوں کے قریب کے علاقے) میں کافی توسیع کر رہے ہیں. عام طور پر عمل ریڑھ کی ہڈی، کھوپڑی اور کمر شامل ہے. مشین Curving بیماری ہے جو ایکس رے پر واضح طور پر دکھائی vertebrae اور لمبی ہڈیوں کی صلیب striation، کے لئے فراہم کرتا ہے.

osteopetrosis علاج

ریڈیکل علاج اس کمزور بیماری سے تیار نہیں کیا گیا ہے. علاج عام حالت اور معیار زندگی کو بہتر بنانے کا مقصد بنیادی طور پر روگسوچک ہے. Albers-Schonberg بیماری جلد پتہ چلا ہے تو، مریض بون میرو ٹرانسپلانٹیشن انجام دیا جاسکتا. یہ آپ کو ایک بچے کی زندگی کو بچانے کے لئے کی اجازت دیتا ہے، یہاں تک کہ شدید کنکال گھاووں کی صورت میں ایک نسبتا نیا طریقہ کار ہے. ہونے والی بون میرو ٹرانسپلانٹ، بیماری کی ایک سازگار نتائج کے لئے بہتر امکانات.

سے مواد حاصل کرنے کے لئے ضروری کارروائیوں کو لے کر کے ایک قریبی رشتہ دار مریض زیادہ سے زیادہ مطابقت یچیلی-جین ابھر کر سامنے آئے گا جس کے ساتھ. دوسری صورت میں، بون میرو پکڑ لے نہیں ہے، سنگین پیچیدگیوں مریض کی زندگی کو خطرہ ہے کہ وہاں ہو جائے گا. اس بات کا تعین کرنے کے لئے خصوصی بلڈ ٹیسٹ کی مطابقت ڈونر اور وصول کنندہ کے جینوم کی مماثلت کا تعین کرنے کی اجازت دے، کئے جاتے ہیں.

آپریشن ہڈی کی ساخت کے کامیاب نتائج آہستہ آہستہ بحال کیا جب. جنرل ریاست کی بہتری وقت ہوتی ہے، عام نظر اور سماعت. ٹرانسپلانٹیشن - یہ وہی ہے جس میں دیگر علاج کسی بھی ٹھوس نتائج برآمد نہیں ہوئے ہیں ان مریضوں کے لیے آپ کو موقع ہے.

خلیہ خلیات کی ٹرانسپلانٹیشن بون میرو کے بھی ایسے osteopetrosis بیماریوں کے علاج کے لیے ایک بہت ذہین ایونیو ہے. یہ کیا ہے؟ اس صورت میں، یہ پورے اعضاء کی پیوند نہیں ہے، لیکن صرف ایک سیل ہے. وہ مریض کی ہڈیوں کے گودے میں جڑ لے اور عام hematopoiesis کو بحال. نس اینستھیزیا کی ضرورت نہیں ہے کیونکہ یہ عمل، جوان مریضوں برداشت کرنا بہت آسان ہے.

کالسیٹرائل یا γ-انٹرفیرون استعمال کیا بڑوں، osteoclasts کی سرگرمی کو معمول پر جس طرح ہڈی تباہی اور سگ ماہی کے عمل میں رکاوٹ پیدا کے علاج کے لیے. اس طرح کی تھراپی نمایاں طور پر نئے تحلیل کا خطرہ، پاسداری مریض کی زندگی کے معیار کو متاثر کرتا ہے جس کو کم کر سکتے ہیں.

پیچیدگیوں osteopetrosis

طویل ہڈیوں کے بار بار تحلیل - جلد یا بعد ہر مریض کا سامنا ہے کہ ایک مسئلہ ہے. سب سے زیادہ متاثر ہپ، نچلا جبڑا، ریڑھ کی ہڈی، سینے کے نقصان خارج کر دیا نہیں. suppurative osteomyelitis بڑھتی ہوئی hematopoiesis کے عمل کے پس منظر میں، علاج کرنے کے لئے مشکل ہے. واضح اعضاء اخترتی - osteopetrosis بلایا شدید بیماری کا ناگزیر نتیجہ. اس پیتھالوجی کی تصویر نتائج خوفناک نظر dostotatochno.

آؤٹ لک

بیماری کے زیادہ کے دوران مریض کی عمر پر منحصر ہے. کچھ صورتوں میں، بیماری اچانک روکا ترقی کر سکتے ہیں اور آنے والے سالوں میں اپنے آپ کو یاد دلاتے نہیں تھا. دیگر پیکر کی علامت میں، بیماری کے بڑھنے شدید انیمیا اور اکثر pyogenic لگنے کے ساتھ پایا جاتا ہے. چھوٹا بچہ، زیادہ سنگین پیچیدگیوں اور موت کے امکانات. اس کے برعکس، ایک کم فعال طور پر خود کو ظاہر جو ایک بالغ بیماری، پریشان کن صرف ہڈیوں کے بنگرتا میں اضافہ ہوا.

قطع نظر بیماری کی شدت کی، زندگی کی ایک بات کی تصدیق کی تشخیص کے ساتھ تمام مریضوں orthopedist پر منایا جانا چاہئے. ایک تجربہ کار ڈاکٹر بروقت، اگر ضروری ہو تو، کسی بھی نتیجے میں پیچیدگیوں کا پتہ لگانے کے اور امتحان اور علاج کی اضافی طریقوں کو مقرر کرسکیں گے.