ایک نایاب بیماری. انسانوں میں سب سے زیادہ نادر امراض

دنیا میں بہت سے مختلف انسانی امراض سے ہیں، لیکن ان میں سے صرف کچھ انتہائی کم ہوتے ہیں. ان میں سے کچھ، زیادہ تر انتہائی متعدی عملی طور پر دوا کی کوششوں کی بدولت لاپتہ ہو گیا. دیگر - جینیاتی بیماریوں عام طور پر ناقابل علاج ہیں. نایاب بیماری زندگی کو اپنانے کے لئے ایک شخص کی وجہ سے. سب سے زیادہ غیر معمولی بیماریوں غور کریں.

پولیو

لازمی ویکسی نیشن کی وجہ سے، اب یہ انتہائی نایاب وائرل بیماری ہے. وہ کمزور دوا کے ساتھ ترقی پذیر ممالک میں بنیادی طور پر لوگوں نے ان کا شکار ہیں. پولیو وائرس کے حملوں موٹر نیوران پٹھوں atrophy اور لٹکتا ہوا فالج کے نتیجے میں ریڑھ کی ہڈی کی. تیز بخار، ایک انتہائی اعلی شرح اموات کے ساتھ آمدنی.

زندہ بچ جانے والوں میں سے زیادہ تر زندگی کے لئے غیر فعال کر رہے. جیسا کہ پولیو کی بجائے پیچیدہ عمل نادر بیماریوں کے علاج. آسان بیماری کو روکنے کے لئے.

progeria

یہ ایک جسم میں غیر معمولی تیزی سے بڑھتی عمر کی طرف سے خصوصیات ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے. بالغ اور بیماری کے بچوں کے ورژن کے درمیان تمیز. شماریات چار ملین میں سے ایک کیس رپوٹ کیا. بیماری کے اخترتیاشتھان قدرتی عمر کے پیٹرن کے بعد، لیکن کئی بار تیز.

ایک بار میں 10-15 سال کی عمر میں زندگی کا ایک سال کے لئے بیمار بچوں. وہ مشکلات ایسی نایاب بیماریوں کی ایک بہت لے آئے. تصویر کے مریضوں آپ کو اس مضمون میں دیکھ سکتے ہیں.

پہلی علامات بچے Progeria کے بچے کی زندگی کے ایک دوسرے یا تیسرے سال بن جاتا ہے. اس بار بچے کو بڑھتی ہوئی رک جاتا ہے میں، یہ جلد thins کی، بہت سر بڑھاتا ہے. 30-40 سال کی عمر میں بالغ progeria پہلی فلم.

قطعات بیماری

شاید دنیا میں ایک نایاب بیماری. طب کی تاریخ میں دو مریضوں کے ساتھ سب ایک صورت میں بیان کیا گیا ہے. بیمار نابالغوں جڑواں قطعات خاندان پر بہنوں، انگلینڈ میں رہنے والے.

بیماری پٹھوں ٹشو میں ایک عیب کی وجہ سے رضاکارانہ تحریکوں پر کنٹرول کی ترقی پسند نقصان ظاہر کیا جاتا ہے. بیماری کی ترقی کے طور پر، مریضوں تیزی اور دوسروں کی مدد وہیل چیئر پر منحصر ہے، مکمل طور پر آزاد سفر کی صلاحیت کھو دیتے ہیں.

ترقی fibrodisplations (Myunheymera بیماری)

مرض انتہائی نایاب ہے، اعداد و شمار ایک کیس دو ملین کہتے ہیں. بنیادی جینیاتی اتپریورتن ترقی کا پیدائشی اسامانیتاوں کی طرف جاتا ہے. انگلیوں اور انگلیوں میں ریڑھ کی ہڈی اور دیگر ہڈی کے امراض کا صریح مسخ. اس بیماری کے لئے کی غیر معمولی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے ہڈی کے ٹشو ہڈی میں نرم بافتوں کی تخلیق نو. کوئی چوٹ چولہا میں نئی ہڈی کی ترقی کے قیام کو جنم دیتا ہے.

یہ اتنا ایک نایاب انسانی بیماری ظاہر ہے جب بہت مشکل ہے. تصویر ایک بیمار آدمی کی ہیئت کو ظاہر کرتا ہے.

ڈاکٹروں نہیں کیں شفا دینے کے لئے طریقوں کے ساتھ آئے ہیں. ہڈی کے ٹیومر کے سرجیکل ہٹانے نئے ترقی کے علاقے کی حوصلہ افزائی، الٹا اثر کی طرف جاتا ہے. یہ بہت نایاب بیماری کو ڈرانے، لیکن بیمار کوشش رہنے کے لئے.

سے Kuru

یہ انتہائی نایاب ہے، لیکن بہت خطرناک متعدی بیماری ہے. متعدی ایجنٹ - prions غلط مقامی ساخت کے ساتھ پروٹین ہیں. ایک بار جب جسم میں، prion دماغ میں منتقل ہوجاتا ہے. وہاں متعدی ایجنٹ پروگرام خلیات کی موت کے نتیجے میں، پروٹین کے ہمسایہ مقامی ساخت فراہم کرتا ہے. اور مردہ عصبی خلیات کی جگہ میں جوف بنائے گئے ہیں - vacuole.

بیماری اعصابی نظام کے سنگین رکاوٹ کے ہمراہ ہے، اور لامحالہ موت کی طرف جاتا ہے. سے Kuru نربکشک قبیلوں میں نیو گنی میں تقسیم کیا گیا تھا، اور انفیکشن انسانی دماغ کی رسم کھانے کے بعد واقع ہوئی ہے. فی الحال آدم خوری تقریبا صفر کے پاس آیا، اور نئے کیسز کی تعداد انتہائی کم ہے. ٹھیک ہے، شاید ہی کبھی اس طرح کی غیر معمولی بیماری ہے. لسٹ اور ذیل کے مضمون کو دیکھ کر دوسروں کی تفصیل.

microcephaly

یہ بیماری نوزائیدہ کی ایک غیر متناسب طور پر چھوٹے کھوپڑی کی طرف سے خصوصیات ہے. دماغ کے چھوٹے بڑے پیمانے پر شدید ذہنی کمی، مستقل پسماندگی کی طرف جاتا ہے. ایسے اخترتیاشتھان کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں، عام طور پر زندہ رہنے، لیکن احمق ہیں، اور سب سے بہتر صورت imbeciles یا پاگل ہیں.

ایک بیمار بچے کی پیدائش میں تعاون اہم عنصر، تابکار تابکاری اور جینیاتی عوامل کے ساتھ حاملہ خواتین کی نمائش کر رہے ہیں. اس طرح کی غیر معمولی بیماری بچوں کے والدین سے ہمت اور صبر کی ایک بہت کی ضرورت ہے.

Morgellons بیماری

گھاووں، لچکدار دھاگہ زندہ، جلد کے تحت داخلے: پہلی جگہ جلد علامات میں. ایک ہی وقت میں یہ میموری، نفسیات مریضوں، کارکردگی تیزی سے کم شکار کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے.

dermatitis کے مختلف قسم - روایتی ادویات ان کی ذہنی عوارض، اور جلد توضیحات کی وضاحت، مریض کی شکایات کا شبہ ہو جاتا ہے. یہ خیال کیا بیماری خاص طور پر حساس اور suggestible پاگل مریضوں کہ کیا جاتا ہے.

paraneoplastic pemphigus

ایک بہت عام - معمول pemphigus اس حقیقت کے باوجود بیماری، pemphigus، ایک paraneoplastic عمل پر مبنی ہے جس میں مریضوں کی ایک چھوٹی سی تعداد سے دوچار ہے. بیماری بہت خطرناک اور ممکنہ طور پر مہلک ہے. درست تشخیص اور علاج میں ایک خصوصی چیلنج روایتی pemphigus ساتھ ویبھیدک تشخیص ہے. بیماری کی بنیاد - موجودہ مہلک عمل.

بیماری کے cutaneous میں توضیحات روگجنک بیکٹیریا کا گڑھ بن جلا جس کے جلد اور چپچپا جھلیوں پر بلبلوں کا ظہور ہے. بہت سے مریضوں پوتتا یا کینسر سے مر جاتے ہیں. سب سے زیادہ نایاب بیماریوں عملی طور untreatable. پیپلز شکار ہیں اور کرنے پر مجبور کر رہے ہیں تجربے جسمانی نہ صرف بلکہ اخلاقی درد.

Stendhal سنڈروم

یہ ایک ذہنی خرابی اس وقت ہوتی ہے ایک مریض دوروں نمائشوں اور عجائب گھروں میں، جہاں آرٹ کے کام دکھائے جاتے ہیں جب کی جاتی ہے. یہ بے چینی، چکر آنا اور ہائی بلڈ پریشر کے طور پر ظاہر. کچھ صورتوں میں، اگر ممکن ہو فریب نظر.

سنڈروم باضابطہ اطالوی ماہر نفسیات Magerini نمائشوں اور عجائب گھروں کا دورہ سیاحوں میں بیماری کے اسی مقدمات میں سے کئی بیان کرنے کے بعد، 1972 میں تسلیم کیا گیا ہے. کچھ مریضوں میں، ان کے رد عمل کلاسیکی موسیقی سننے کی وجہ سے ہیں.

سر سنڈروم پھٹنے

بیماری، سمعی فریب نظر کی طرف سے خصوصیات ہے مریضوں میرے سر میں مختلف شور اور دھماکوں سن. عام طور پر، ان واقعات جاگنی کے بعد سو یا نیند کے دوران کی تیاری کر جب پائے جاتے ہیں، کے ساتھ ساتھ فوری طور پر کے طور پر. سمعی hallucinations اور اٹھایا بلڈ پریشر کے مریضوں میں ہمراہ vegetovascular تبدیلیوں، اضافہ پسینہ آ رہا. کچھ صورتوں میں، دونک اور بصری اثرات کے علاوہ میں روشنی کی ایک روشن بیم کی شکل میں دیکھے جارہے ہیں.

سائنسدانوں کی بیماری کے لئے محرک کشیدگی اور طویل ہے Overvoltage نفسیاتی دائرے ہیں مشورہ ہے کہ. وہ مڈل اور پرانے عمر کے عورتوں کے مقابلے میں زیادہ کثرت سے بیمار ہو جاؤ. بیماری کے مؤثر تھراپی فی الحال اس درلبتا کی وجہ سے ڈیزائن نہیں ہے. مریض مکمل طور پر، کھانے کے شعبہ ہائے اور زیادہ کام نہیں پر زیادہ وقت خرچ کرنے کے لئے مشورہ دیا جاتا ہے.

گمراہ کن Kapgrasa

ذہنی خرابی کی شکایت، مضبوط احساس بیمار ہے کہ ان کے میاں بیوی کلون بدل گئی میں ظاہر. مریضوں کو ایک ساتھ ایک گھر اشتراک کرنے سے انکار "اجنبی". محققین کے مطابق دماغ کے دائیں گولاردق کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے ہونے بلک میں بیماری. کبھی کبھی بیماری منشیات کی زیادہ مقدار کے بعد اظہار.

ایسی غیر معمولی بیماریوں کے بہت ڈر. وہ شاذ و نادر ہیں، لیکن مریض اور ان کے چاہنے والوں کی طرف سے درد کی ایک بہت لے آئے.

Blashko لکیر

cutaneous میں سنڈروم کا نام ہے جرمن ماہر امراض جلد الفریڈ Blashko بعد، بیماری کا پہلا معاملہ بیان کیا. Blashko لائنوں داریوں کی طرز کی نمائندگی کرتے ہیں اور ہر فرد کے جینوم میں پروگرام swirls کے. عام طور پر، ان لائنوں کو نظر نہیں آرہی ہیں، لیکن کچھ endocrine عوارض میں ظاہر کرنے کے لئے شروع کر رہے ہیں. بیمار بچے کرنا داریوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں.

micropsia

اعصابی خرابی کی شکایت، بصارت کی مسخ میں ظاہر. مریض، دنیا میں چند بار کو کم کر کے اشیاء کو خبر اشیاء کے درمیان فاصلے غلط فیصلہ کرنا.

بیماری نہ صرف بصری تاثر، بلکہ رابطے اور سماعت کے احساس کی خلاف ورزی ہوتی. مریض بھی اس کے جسم کو تسلیم نہیں کر سکتے. mikrolepsii کی طرف سے دماغ کے نامیاتی نقصان کے نتیجے میں، یا منشیات لینے. یہ غیر معمولی بیماری مریض کو مسائل کی ایک بہت پیدا کرتا ہے.

بلیو جلد سنڈروم

جلد نیلے یا جامنی رنگ کے، عام طور پر صحت کی حالت کو متاثر نہیں کرتا، تاہم، ظہور پر منفی اثر پڑے ہو جاتا ہے. بیماری جینیاتی اور وراثت میں ہے. وہ مسلسل ارد گرد پر توجہ دے رہے ہیں کے طور پر لوگوں کو معاشرے میں ہونا مشکل.

Kleine-لیون سنڈروم

اعصابی بیماری، اب بھی خوبصورتی سلیپنگ کی بیماری کے طور پر جانا جاتا ہے. مریضوں کو ایک pathological sleepiness کے، وہ مکمل طور پر روز مرہ کا معمول بری طرح متاثر تجربہ. تقریبا تمام ان کی نیند کے وقت میں کیا جاتا ہے اور صرف کھانے اور ٹوائلٹ پر جانے کے لئے اٹھو. اس کے علاوہ، مریضوں غریب میموری، فریب نظر کی شکایت، اور شور stimuli کرنے کے لئے رد عمل کا اظہار بڑھ.

زیادہ تر مریضوں کو - جو بیماری سے episodic ہے نوعمروں. حملہ ایک بار ہر چند ماہ اس وقت ہوتی ہے، اور دن کے ایک جوڑے رہتا ہے اور اس کے بعد عام نوعمر زندگی واپس. پرپاک کے ساتھ، بیماری عام طور پر کی سطح کم ہونے. ٹھیک ہے، جب ایک بہت ہی غیر معمولی بیماری بڑھتی ہوئی کے بعد آدمی کو چھوڑ دیں.

زندہ لاش سنڈروم

وہ مر چکا تھا کہ مریض کی مسلسل عقیدے میں جلوه ذہنی خرابی کی شکایت. خود ایک لاش کو دیکھتے ہوئے، بیمار لوگوں سڑ گوشت کی بو محسوس کرتے ہیں، آپ کے جسم پر داخلے کیڑے دیکھیں. کیونکہ وہ بھیانک خواب کی قوتوں کا مقابلہ نہیں کر سکتے ہیں بہت اکثر مریضوں خود کشی.

مبارک کٹھ پتلی سنڈروم یا Angelman سنڈروم

یہ کروموسوم میں سے ایک میں ایک اتپریورتن کی وجہ سے ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے. بیمار بچے نہیں بڑھ رہی ہے، یہ اکارن ہنسی کے حملوں کا شکار ہے. خراب اعضاء سن، کامپ یا پر twitching. چلنے کی تو ٹانگیں بری طرح جس سنڈروم کے نام کے نتیجے میں ایک کٹھ پتلی چال، مشابہت، جھکا.

مریضوں پاگل ہیں اس حقیقت کے باوجود، وہ کچھ الفاظ کے تلفظ، اور چند مزید سمجھنے کی بات سن کرنے کا طریقہ سیکھنے کے لئے کے قابل ہیں.

Porphyria (ویمپائر کی ایک بیماری)

بالائے بنفشی تابکاری کی مختلف انتہائی حساسیت کے ساتھ مریضوں کی ایک جینیاتی خرابی کی جلد کے نتیجے کے طور پر. سورج کی روشنی سے جلد کھجلی کرنے سے شروع ہوتا ہے،، فٹ کرنے کے لئے oozing رہا گھاووں اور نشانات کے ساتھ احاطہ کرتا. سوزش نہ صرف جلد کی سطح، بلکہ کارٹلیج متاثر کرتا ہے. کان، ناک اور ناخن، پنجی کی طرح ہیں جس جھکنا.

گھر چھوڑنے کا کوئی سورج نہیں ہے جب مریضوں رات کو ترجیح دیتے ہیں. نایاب بیماریوں لوگوں مریضوں اور لوگوں کو ان کے چاروں طرف جو میں تکلیف کی وجہ سے. لیکن ایک ہی وقت میں یہ مایوسی نہیں کرنا اہم ہے.

CIPA

مریضوں زخم، زخموں، کمی محسوس نہیں کرتے جس کے تحت درد احساس، کے لئے، جس میں کوئی حساسیت میں جینیاتی بیماری. ممکنہ فراسٹ بائیٹ اور جل. مریض کو اس غیر معمولی بیماری ہے جو، یہ مسلسل ارد گرد کی نگرانی اور ہر قدم کی منصوبہ بندی کرنے کے لئے ضروری ہے.

متسیانگنا سنڈروم

یہ جینیاتی خرابی جسمانی عیب ہے، جس میں بچوں سے Jointed ٹانگوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں ظاہر ہے. اس کے علاوہ، بچوں جو اعلی کی شرح اموات کے نتیجے میں اندرونی اعضاء، کے اخترتیاشتھان منایا.

ہمیشہ دنیا میں نایاب ترین بیماریوں جھٹکا. خاص طور پر بیماری پیدائش کے وقت خود اظہار ہو.

پججا

ذہنی خرابی کی شکایت، بھٹک ذائقہ ترجیحات ظاہر. مریض مکمل طور پر اخادی اور بعض اوقات خطرناک اشیاء کھانے. مریضوں کے پیٹ میں سب سے زیادہ کثرت سے یہ ہیں:

• زمین؛
• راھ؛
• فضلہ؛
• ربڑ؛
• کے بٹن.

محققین کے راستے جسم معدنیات کی کمی کے لئے معاوضہ کرنے کی کوشش کرتا ہے کہ یقین. یہ نایاب انسانی بیماری قریبی خاندان کے ارکان کی باقاعدہ نگرانی کا مشورہ.

hyperreflexia

مریض آواز کی اچانک دھماکے کرنے تشدد رد عمل کا اظہار. کی autonomic جواب کے اضافہ پسینہ آ رہا، میں شامل ہیں تیز رفتار پلس ، اور ہائی بلڈ پریشر. مریض لفظی ڈر سے کود کر سکتے ہیں.

کنار دار ریاست مخالف بے چینی ادویات، اعصابی نظام کے excitability کم کر دیتا ہے.

برقی شعبوں کو الرجی

بیماری کی پہلی مقدمات کسی شخص کی زندگی کے بعد ریکارڈ کئے گئے مضبوطی الیکٹریکل اور الیکٹرانک مصنوعات ہیں. کارروائی کی برقی مقناطیسی میدان زون میں رہتے ہوئے، مریضوں کے کان، سر درد، متلی میں بج رہا، صحت کی کمی کی شکایت کرتے ہیں.

بعض مریضوں کو مکمل طور ایپلائینسز ترک کرنا ہے.

حقیقت یہ نایاب بیماریوں لوگوں کی ایک چھوٹی سی تعداد سے دوچار ہے کہ باوجود، دوا علاج کے نئے طریقے تلاش کرنے کے لئے جاری ہے. بہت سے ممالک میں کہ فعال طور پر دنیا میں نایاب ترین بیماریوں کی کر رہے ہیں خاص پروگرامز موجود ہیں.