بچوں Progeria: آپ کے بچوں کے لئے ایک موقع ہے؟

بچوں Progeria - پوری حیاتیات کے قبل از وقت عمر کی وجہ سے نظام کے اندرونی اعضاء میں ناقابل واپسی تبدیلیوں کے نتیجے میں جینیاتی کردار کی ایک بیماری. پہلی بار بیماری کی نشاندہی کی اور جے Guilford طرف 1889 میں بیان جان. Hutchinson طرف سے اور آزادانہ طور پر 1904 ء میں کیا گیا ہے. انتہائی نایاب ایک مرض، کے بعد سے اس کی دریافت کے 150 سے زائد مقدمات میں بیان - حقیقت بچوں progeria کہ باوجود. اور ان میں سے ہر ایک احتیاط سے سائنسدانوں کی ایک بڑی تعداد کا مطالعہ کیا.

صرف 7 لاکھ نومولود بچے ڈاکٹروں میں سے ایک Hutchinson نے-Gilford کے عارضہ کی تشخیص. 5-9 سالوں مریض کے جسم عمر صرف ایک سال - بچوں Progeria تیزی سے ترقی کر رہا ہے. شاذ و نادر صورتوں میں بچوں، عمر کے 23 سال کے لیے زندہ رہنے بزرگ کی زیادہ عام بیماری سے مرنے. کی پہلی علامات "کو بڑی عمر میں بچوں کے" ابتدائی عمر (2-3 سال) سے بچوں میں ظاہر ہوتے ہیں.

ایسے علاج موجود نہیں ہے کے طور پر، کہ، ادویات صرف ضمنی بیماریوں کی عالمتی کے لئے مقرر کیا جاتا رہا ہے. لیکن دنیا بھر کے سائنسدانوں کے مسئلہ کا مطالعہ کر رہے ہیں اور اس سے نمٹنے کے لئے موثر طریقوں کے لئے تلاش کر رہے ہیں.

خاصیت بچوں کے progeria مندرجہ ذیل توضیحات:

• چھوٹے قد؛
• روشنی (13-22 کلو)؛
• بہترین جلد کی، جس کے ذریعے وریدوں کرنا؛
• سست رفتار سے چلتی ہاتھوں اور پیروں کے جوڑوں؛
• بڑے سر، لیکن ایک ہی وقت میں - ایک چھوٹا سا شخص؛
• اعلی رالدار آواز.

بیماری کی وجوہات

تمام سائنسدانوں کہ بچوں progeria ایک بیماری نہیں ہے اتفاق کرتا ہوں، وراثت میں ملا ہے. دنیا میں صرف ایک خاندان کے تمام 3 بچوں سنڈروم وارث ہوں جہاں جانا جاتا ہے.

نہیں اتنی دیر پہلے یہ سوچا گیا تھا کہ "بچوں کی عمر" کے لئے صرف ایک وجہ - ایک واحد جین پروٹین lamin A. سیل نابیک پروٹین کی بنیاد پر تعمیر کر رہے ہیں کی تشکیل میں شامل ہے کہ کے اتپریورتن. prelamina ایک مقدار غالب پروٹین ہونے ناکامیوں میں تبدیلی کے عمل میں. اس طرح، اس کے نتیجے lamin طور ایک نمایاں طور پر ایک عام پروٹین سے مختلف ہے. یہ بچہ، جس کی بیماری Hutchinson نے-Gilford طرف سے خصوصیات ہے کے جسم میں pathological تبدیلیوں کی ایک قسم کی طرف جاتا ہے. بچوں Progeria باعث، ترقی کرنے کے لئے شروع قبل از وقت عمر.

لیکن بعض سائنسدانوں کا ڈی این اے میں ایک اور جین، لامحالہ بیماری کی طرف جاتا ہے جس میں ایک اتپریورتن دریافت کیا تھا. جھلی خلیات میں BAF-1 جین -prichina ترقیاتی نقائص میں ناقابل واپسی عمل. BAF-1 بھی دیگر پروٹین کے ساتھ انٹرایکٹ کے بعد سے، اس کی ساخت میں اتپریورتن دوسرے پروٹینس میں رکاوٹ کا سبب بنتا ہے.

ایک موقع ہے؟

تاریخ کرنے کے لئے، سائنس دانوں نے ایک مشکل کام کے عمل کا ایک جامع مطالعہ مکمل سامنا جین اتپریورتن کی. اس واقعہ کو روکنے کے لئے - اور وہ کامیاب ہو، تو بیمار بچوں کو بچوں progeria، اور ڈاکٹروں کو جیتنے کے لئے ایک حقیقی موقع ملے گا.

اس سے نجات کی ایک بیہوش امید کے ساتھ کہ بہت سے مریضوں غور کرنا چاہیے. امریکی سائنسدانوں مخالف اس بیماری کے طبی ٹیسٹ شروع کر دیا ہے. یہ ممکن ہے، تاہم، ہر بچے کو اس وقت تک زندہ نہیں کر سکتے ہیں کہ. لیکن کسی بھی صورت میں، ٹیسٹ کامیاب ہو گئے ہیں اور بچوں progeria کو شکست دی ہے، تو یہ ان تمام لوگوں کو جو اس طرح ایک خوفناک بیماری سے اپنے بچوں کو بچانے کے لئے سب کچھ کر رہے ہیں کے لئے ایک فتح ہو جائے گا.