قیامسائنس

جین اتپریورتنوں

جین اتپریورتنوں - جس میں "جنیٹک بیماری" کہا جاتا ہے بیماری کے طبی توضیحات کے ایک متفاوت گروپ کی تشکیل ہے جس کے لئے وجہ یہ ہے کہ. دو سے چار فیصد تک انسانی آبادی میں ان کی موجودگی کی مجموعی تعدد.

تبدیل کریں (اتپریورتن) جین کی کئی شکلوں کی ترقی انگیز جاتا موروثی بیماریوں کے عنصر. جدید طب میں، ان pathologies کے تین ہزار سے زیادہ بیان کیا. بیماری کی سب سے زیادہ عام مظہر fermentopathy ہے. یہ خیال کیا جاتا جین اتپریورتنوں برانن، ٹرانسپورٹ اور ساخت پروٹین کو متاثر کر سکتا ہے. pathological تبدیلیاں مختلف ادوار میں لاگو کیا جا سکتا ہے ontogenesis (ترقی) کے. ان کے عام رحم کے اندر کی سب سے زیادہ کے لئے اور dopubertatnogo (موروثی pathologies کے 25 فیصد تک) دور (تقریبا 45٪) (بلوغت سے پہلے). جین اتپریورتنوں بلوغت (بلوغت) اور بال مدت (کے بارے میں 25٪) میں پائے جاتے ہیں. نسبتا غیر اہم رقم (تقریبا 10٪) گھاووں بیس سال کے دوران پتہ چلا.

جینیاتی بیماریوں کے مطابق درجہ بندی کر رہے ہیں میراث قسم (autosomal ریکیساوی، Autosomal غالب چیاپچی خرابی کی نوعیت پر منحصر ہے، اور دوسروں کو)، عضو یا نظام، pathological کی عمل (endocrine کے، neuromuscular، آنکھ، وغیرہ) میں شامل کی بنیاد پر (ساتھ منسلک کاربوہائڈریٹ، معدنی اور دیگر لپڈ تحول کی خرابی کی شکایت.). آزاد گروپ کے خون گروپوں میں مائجنوں کی بچہ دانی اور ماؤں کی عدم مطابقت کا ایک پس منظر پر پیدا ہونے والے امراض شامل ہیں.

germline اتپریورتنوں سے متحرک، کے مطابق میں بیماری وراثت میں مینڈل کے قوانین. شاید نئی ترقی کا خروج یا سے گزشتہ نسلوں کو تبدیل وراثت میں ملا. اس طرح کے معاملات میں، pathological کی ڈھانچے کے تمام جسم کے خلیات میں تقسیم کی جاتی ہیں.

جین اتپریورتنوں zygote کرشنگ کے مختلف مراحل میں خلیات میں سے ایک میں واقع ہو سکتا ہے. اس طرح کے معاملات میں، جسم کی ساخت کے موزیک بن جاتا ہے. دوسرے لفظوں، عام allele (جین کی شکل) کاج کچھ خلیات، میں میں اور دوسروں میں - اتپریورتی. غلبے اتپریورتنوں phenotypically (کلینیکل علامات) کے متعلقہ خلیات میں ظاہر اور بیماری کی ترقی انگیخت. ایک ہی وقت میں وہاں مکمل mutants کے طور پر مخالفت، کم شدید بیماری کی کافی امکانات ہیں.

ماہرین فعال اور ساخت میں تبدیلی کے درجہ بندی.

ساختی جین اتپریورتنوں ٹرانزیشن میں تقسیم - ایک purine بیس (قدرتی مشتقات کے نامیاتی کمپاؤنڈ، purine) دوسرے سے، یا ایک pyrimidine بیس کی تبدیلی (نامیاتی مرکبات - pyrimidine ماخوذ) ایک اور pyrimidine بیس کی طرف سے؛ جس میں ایک codon (جینیاتی کوڈ یونٹ) صرف ایک ہی بدل جس میں متبادل پیش آگئی. "transversion" کے طور پر ایسی بات بھی نہیں ہے. اس صورت میں purine یا pyrimidine اڈوں میں سے ایک متبادل کے برعکس ہے. یہ اس صورت متبادل میں codon طور بدلتے رہتے ہیں. مزید برآں، ایک frameshift اتپریورتن ہے. اس طرح ایک کا نقصان (منسوخی) یا اندراج (اندراج) یا کئی nucleotide جوڑوں موجود ہے. نقصان یا اندراج حصے کے مطابق یا اس سے زیادہ کم codons کنٹرول مختلف ہو سکتے ہیں.

جینوں میں اتپریورتنوں ایک کے غیر تحریر (انکوڈنگ) حصے میں فعال تبدیلی ہیں ڈی این اے انو. یہ ساخت کے عناصر کے کام کاج کے قوانین کی ایک خرابی کی شکایت انگیخت. یہ ڈگری مختلف اسی پروٹین کی ترکیب کی شرح میں اضافہ یا کمی کے نتیجے میں.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ur.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.