ہنٹنگٹن کی بیماری - پوشیدہ خطرہ

میڈیکل ریفرنس کی کتابوں کی بیماری، جس ہنٹنگٹن کی بیماری بھی کہا جاتا ہے کی ایک بہت پیچیدہ تعریف دے. اس خوفناک بیماری کے ماخذ اور خصوصیات کو سمجھنے کے لئے، یہ سب سے پہلے ہر ایک اصطلاح اس تعریف میں استعمال کیا جاتا ہے سمجھنے کے لئے یہ ضروری ہے.

بیماری موروثی، Autosomal غالب سمجھا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ بیماری کم از کم ایک میں mutated جین ہونے، جینیاتی اور یا تو والدین سے وراثت میں ملا ہے. لڑکے اور ایک جیسی لڑکیوں کے درمیان واقعات.

ہنٹنگٹن کی بیماری - دائمی ترقی پسند کی ایک بیماری. یہ سلوک کیا جاتا ہے نہیں ہے، یہ آہستہ آہستہ تیار ہے، مسلسل علامات میں اضافہ، کبھی کبھی شدید مرحلے میں منتقل. بیماری ہمیشہ ذہنی خرابی کی شکایت، ان کے ہمراہ ہے extrapyramidal ڈس آرڈر (تحریک عوارض).

اس خرابی کی شکایت کے روگجنن بہت غیر تسلی بخش کا مطالعہ کیا گیا ہے. تاہم، یہ جانا جاتا ہے انسانی مریضوں میں اکثر کی کمی ہے کہ GABA (aminobutyric ایسڈ، سب سے اہم نرودھاتمک neurotransmitter کے ہے) دماغ کے خلیات میں. دریں اثنا، substantia nigra کے خلیات میں عام طور پر لوہے کی رقم، dopamine کی تحول کی تیز عوارض سے ہیں بڑھ جاتا ہے. کچھ ماہرین بیماری یقین ہے کہ ہنٹنگٹن کی بیماری امینو ایسڈ کی زنجیروں طویل طرف سے پیدا ہوتا ہے. نتیجتا سنشلیشیت "غلط" پروٹین دماغ میں جیو کیمیائی عمل کو پریشان.

1 سے قطع نظر بچے کی جنس کے: یہ اچھی طرح خاندان میڈیا کو نقصان پہنچا جین میں بیماری کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات 1 ہے کہ قائم ہے.

ہنٹنگٹن کے رقص کی علامات

ہنٹنگٹن کی بیماری عام طور پر 30 سال (کبھی کبھی اس کے بعد) کو نمایاں ہو جاتا ہے. شعور کی ایک تنگ، "جام" ایک خیال پر: سب سے پہلے، دانشور ڈس آرڈر موجود ہیں. لوگ ایک ایسی صورت حال کا تجزیہ اور نتائج اخذ کرنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں.

آہستہ آہستہ ان عوارض اعلی درجے ڈیمینشیا میں ترقی. مریض کی تیزی سے ختم ذہن، عقل کو رسوا تجربے غائب. آہستہ آہستہ مریض کی شخصیت عائد.

متوازی میں، hyperkinetic عوارض کی ترقی. "ہنٹنگٹن کی بیماری" کی تشخیص کے ساتھ مریضوں انایاس، چھوٹے نقل و حرکت کی ایک بہت بنانے کے لئے اس طرح آسان اعمال کو پیدا کرنے کی صلاحیت کھونے کے لئے شروع. مثال کے طور پر پی ہاتھوں اور میٹر لہراتے ہوئے، grimacing ہمراہ چلنے کے سہارے.

ہنٹنگٹن کی بیماری ہی نہیں ہے. کبھی کبھی، خاص طور پر ابتدائی مراحل میں، مریضوں کو بھی ایک مضبوط hyperkinesis دبانے کے لئے عزم سکتا ہے، اور دوسرے معاملات میں یہ بہت غیر تسلی بخش کا اظہار کیا جا سکتا ہے. ڈیمنشیا بیماری ہمیشہ ساتھ کیا جاتا ہے، لیکن اس کی شدت کی ڈگری مختلف ہو سکتے ہیں. کبھی کبھی مریضوں، مسلسل انحطاط کے باوجود میں، ان کے بنیادی خود رکھنے، اور کبھی کبھی بہت جلد یہ کھو. ایسی خصوصیات کے لئے اکاؤنٹس، ادویات ابھی تک قائم نہیں کیا گیا ہے.

ہنٹنگٹن کی بیماری. تشخیص اور علاج

تشخیص کے لئے، مریضوں ئئجی، ایم آر آئی سے گزرنا ضروری ہے. عام طور پر ان جائزوں دماغی پرانتستا اور اس کی الیکٹریکل سرگرمی میں تبدیلی کے atrophy رجسٹرڈ ہیں، ایک نام نہاد پوٹ کاری اور thalamus ہے.

تشخیص کے بیان کے طور پر، ڈاکٹروں نے بھی cerebrospinal سیال، خاندان میں بیماری کی تاریخ کا مطالعہ معائنہ کیا. آج زیادہ سے زیادہ خاندانوں کو جو خطرے کے گروپ میں ہیں کے لئے تشخیصی تشخیص کے لئے طریقہ کار کی تقسیم. یہ ایکس رے مطالعہ کرنے لسکا کی سنویدنشیلتا میں مضمر ہے. خاندانوں کو ایک بیماری کیریئر نہیں ہے جہاں میں پیدا ہونے والے بچوں، طبی ریکارڈز میں ہونا چاہئے.

ہنٹنگٹن کی بیماری ناقابل علاج ہے. مریض کی حالت کی سہولت کے لئے triftazine، reserpine اور دیگر ڈوپامائن موافقین اور سکون آور کے احاطے کو تفویض کیا جا سکتا.