Wiskott-Aldrich سنڈروم: بیماری کی ایک وضاحت

Wiskott-Aldrich سنڈروم صرف لڑکوں کو متاثر کرتی ہے کہ ایک موروثی بیماری ہے. یہ ابتدائی بچپن میں ظاہر کیا جاتا ہے اور عام طور پر پانچ سے دس سال کے اندر اندر موت کی طرف جاتا ہے.

پہلی بار بیماری جرمن ماہر امراض اطفال Wiscott طرف 1937 میں بیان کیا گیا تھا. انہوں نے کہا کہ تین بہن بھائیوں، مسلسل خونی اسہال، ایگزیما اور کان کی مسلسل سوزش کا شکار ہونے والے سے اسے دیکھا چار بہنوں کو مکمل طور پر صحت مند تھے، اگرچہ. پہلے سے 1954 میں امریکی ماہر امراض اطفال Aldrich ناموں بیماری ایک ایکس منسلک ریکیساوی خاصیت کے طور پر وراثت میں ملا ہے پتہ چلا ہے کہ.

بیماری لڑکوں اور کیریئر mutating کی گنسوتروں خواتین ہیں پر منتقل کیا جاتا ہے. جغرافیائی عنصر مسئلہ کی کوریج پر کوئی اثر نہیں ہے.

بیماری کی علامات

Wiskott-Aldrich سنڈروم کم پلیٹلیٹ شمار کے ساتھ منسلک ہے. : مریض کی زندگی کے پہلے سال میں مندرجہ ذیل علامات دکھایا غریب خون کا جمنا، مسلسل ایکجما، خونی اسہال. اس کے بعد، ایک بنیادی امیونو نہیں ہے. T کی کمی اور بی لسکا شخص کی وجہ سے وائرل اور کے تمام قسم کے ساتھ مشروط ہے بیکٹیریا کی بیماریوں. بچوں میں امیونو مستقل درمیانی کان کے انفیکشن، نمونیا، سائنوسائٹس، dropsy اور دیگر کئی سنگین بیماریوں اکسانے. بیماری کینسر کی ترقی کے بہت زیادہ خطرہ ہے سے ہم شکار ہیں. یہ عنادی سرطان اکثر بڑوں سے بے نقاب کہ غور کرنا چاہیے.

ہم سنڈروم Viskota-Aldrich سنڈروم اکثر صرف منایا جاتا ہے میں مبتلا ہیمرج سنڈروم، غلط تشخیص کی طرف جاتا ہے جس میں. اس طرح کے معاملات میں، صرف ڈی این اے کا تجزیہ کرنے کے بعد، جس میں یہ ممکن سنڈروم کے لئے ذمہ دار جین مناسب علاج تجویز کی شناخت کرنے کے لئے ہے.

تشخیص

• ایک مکمل خون شمار پلیٹ لیٹس کی تعداد میں کمی کی شناخت کے لئے.
• پلیٹلیٹس کی ساخت کی کمی پر خون سمیر کے مطالعہ.
• جینیاتی تجزیہ (خون میں پروٹین کی ساخت کے لئے ذمہ دار جین میں اتپریورتنوں کا پتہ لگانے کے لئے کارکردگی کا مظاہرہ کیا).
• امیونوگلوبلین کے درجے کا تعین کرنا.
• انعقاد ، prenatal تشخیص ابتدائی حمل میں Wiskott-Aldrich سنڈروم کی شناخت کے لئے.
• Wiskott-Aldrich سنڈروم کے خون کی سطح میں پروٹین کا تعین.

علاج

بدقسمتی سے، جدید سائنس ابھی تک اس کمزور بیماری کے لیے ایک علاج نہیں مل سکا ہے. یہ معلوم ہے پلیٹلیٹس تللی میں تباہ ہو جاتا ہے کہ، تو "Wiskott-Aldrich سنڈروم"، تشخیص کی گئی ہے جو مریضوں کے جسم کی طرف سے ہٹا دیا گیا. اور مریضوں کو زیادہ بہتر محسوس کرنا شروع کر دیا. امیونوگلوبلین اور مناسب اینٹی بایوٹک کی تقرری کے مسلسل ادخال بھی مریض کی عام حالت میں بہتری ہے. فی الحال، صحت مند خلیہ خلیات کی ہڈی کے گودے کو مریضوں متعارف کرانے کی پریکٹس. لیکن اس طریقے تجربہ کر صرف کیا جاتا ہے جبکہ. اس کے علاوہ خاندان میں اس سنڈروم کا تجربہ کیا ہے جو جوڑوں، یہ حمل کی منصوبہ بندی سے پہلے تمام ضروری ٹیسٹ پاس کرنے کی سفارش کی جاتی ہے.