کس طرح ایک جینیاتی تجزیہ کرنے کے لئے؟ جینیاتی تجزیہ: جائزے، قیمت

جینیات کی ترقی بالآخر خالصتا سائنسی تعلیمات سے باہر چلے گئے اور صنعت کے طرز عمل میں تبدیل کر دیا. آج کے ڈاکٹروں میں سے بہت ممکن اندازہ لگانا درست تشخیص ڈال کرنے کی بیماری اور ان کی ترقی کے لئے کردار ادا عوامل کے خاتمے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کی معلومات کا استعمال کرتے ہوئے کر رہے ہیں. ایسا کرنے کے لئے، مریض کو بیماری کے predisposition کے کی ایک مکمل تصویر سے ظاہر ہوتا ہے کہ ایک جینیاتی ٹیسٹ پاس کرنے کی ضرورت ہے.

ڈی این اے کے بارے میں چند الفاظ

Dezoksirybonukleinovaya ایسڈ (ڈی این اے) - جین - nucleotides کی، چین میں بنائے گئے ہیں جن میں سے ایک پیچیدہ سیٹ ہے. یہ درون خلوی تشکیل والدین سے موروثی معلومات کی جاتی ہیں اور بچوں کو منتقل کیا جاتا ہے.

برانن کے قیام کے وقت بہت تیزی سیل ڈویژن سے کیا جاتا ہے. اس مرحلے، چھوٹے گناہ، جس جین اتپریورتنوں کہا جاتا ہے کے معاملے میں. اس کی شخصیت کی وضاحت جو وہ ہے ایک شخص. اتپریورتنوں مثبت اور منفی دونوں ہو سکتا ہے.

سائنسدانوں نے جزوی طور پر انسانی جینیاتی کوڈ سمجھنے کے قابل کیا گیا ہے. وہ بیماری کی وجہ سے کچھ جین کی موجودگی کو معلوم ہے، اور جو کچھ بیماریوں کو پیمجات مزاحمت میں شراکت. جینیاتی تجزیہ ان پدررتی دیا، ڈاکٹروں کس طرح اس مریض کا علاج کرنے کے لئے بہتر ہے کی ایک تصویر فراہم کرتا ہے.

Monogenic بیماریوں اور بہروپتا

ڈاکٹروں ہر فرد کے جینیاتی تجزیہ کرنے کی سفارش. یہ ایک زندگی میں ایک بار منعقد کیا جاتا ہے. ایک جینیاتی پاسپورٹ کے نتائج کے مطابق بنایا گیا ہے. یہ ان کے لئے تمام ممکنہ بیماریوں اور predisposition شناخت.

پیدائشی امراض کے لئے monogenic اتپریورتنوں ہیں. وہ ایک دوسرے سے جین میں ایک سنگل nucleotide کی تبدیلی کی وجہ سے پیدا ہوتی ہیں. اکثر ایسا ہوتا ہے، اس طرح کی جگہ کوئی نقصان نہیں پہنچاتی ہیں، لیکن بعض اوقات شدید بیماری کی وجہ سے ہو سکتا ہے. ان میں مثال fenilketanuriya اور کے لئے کر رہے پٹھوں Dystrophy.

بہروپتا جین میں nucleotides کی کی تبدیلی کے ساتھ منسلک ہے، لیکن براہ راست بیماری کی وجہ سے نہیں ہے، لیکن صرف اس طرح کی بیماریوں کے لئے predisposition کے کے ایک اشارے کے طور پر کام کرتا ہے. بہروپتا - ایک منصفانہ عام رجحان. اس آبادی میں افراد کا 1 فیصد سے زیادہ میں خود اظہار.

بہروپتا کی موجودگی ہے کہ کچھ شرائط کے تحت، نقصان دہ عوامل کے اثرات ایک بیماری ترقی کر سکتے ہیں کی طرف اشارہ کرتا. لیکن یہ ایک تشخیص، لیکن اختیارات میں سے صرف ایک ہی نہیں ہے. آپ نقصان دہ عوامل سے گریز، ایک صحت مند طرز زندگی کی قیادت، تو اس بات کا امکان ہے کہ بیماری ظاہر ہو نہیں کرے گا ہے.

Rognozirovanie پیدائشی امراض

جدید جینیات کی ترقی ان سے پیدائشی امراض یا predisposition کے کی موجودگی کا پتہ لگانے کے لئے نہ صرف، بلکہ نوزائیدہ بچوں کی صحت کی پیشن گوئی کرنے کے لئے. اس مقصد کے لئے، حمل کے منصوبہ بندی کے مرحلے میں والدین جینیاتی تجزیہ منتقل کرنے کے لئے ضروری ہے. والدین میں سے ایک پہلے سے ہی ایک پیچیدہ بیماری ہے تو یہ خاص طور پر اہم ہے.

یہ بھی بیماریوں جینیاتی طور پر منظور کر رہے ہیں کہ لاگو ہوتا ہے. ان میں بوڑھے یورپ، جہاں شادیوں سیاسی تعلقات کو مضبوط بنانے کے لئے عام تھے میں سے تقریبا تمام مطلق العنانی خاندانوں کو متاثر کرتی ہے جس ہیموفیلیا، ہے.

اس کے علاوہ، جینیاتی تجزیہ کینسر، ذیابیطس، ہائی بلڈ پریشر، کورونری دل کے مرض کو بچے کے predisposition کے دکھائے گا. خاندان میں مستقبل کے والدین سے کسی نے اس طرح کی تشخیص ہو تو یہ خاص طور پر اہم ہے. خطرہ جین ریکیساوی (دبا) حالت ہو سکتی ہے، لیکن یہ مستقبل میں بچے وہ پائے جاتے ہیں کہ امکان ہے.

حمل کے دوران ٹیسٹ میچوں

والدین کا تجزیہ کرتا ہے بچے کی منصوبہ بندی کے وقت ان کے حوالے کرنے کی سفارش کی جاتی ہے تو حمل جنین کے جینیاتی ٹیسٹ کارکردگی کا مظاہرہ کے دوران. اس مقصد کے لئے، تجزیہ پانی جاری ہونا، کے لئے لے جایا جاتا نال خون یا آنول نال حصہ.

اس طرح کے مطالعہ پیدائشی امراض کے امکان کا تعین کرنے کی ضرورت ہے. یہ برانن اتپریورتنوں پیشگی سوچ نہیں کیا جا سکتا ہے کے نتیجے کے طور پر پائے جاتے ہیں کہ ایک بہت ہی غیر متوقع بیماری ہے. ان بیماریوں کے علاوہ ڈاون سنڈروم سے تعلق جنین کسی وجہ سے ایک اضافی گنسوتر ہے جب. ایک شخص کے لئے معمول کی رقم - 46 کروموسوم، 23 جوڑوں، ماں اور باپ سے ایک. ڈاؤن سنڈروم 47th میں unpaired گنسوتر ظاہر ہوتا ہے.

اس کے علاوہ، جینیاتی اتپریورتنوں دوران حمل پیچیدہ متعدی امراض سے گزر کے بعد ممکن ہیں: آتشک، روبیلا. اس تجزیہ کے نتائج کے مطابق اس کی وجہ آنے والے بچے کو مکمل طور پر ناقابل عمل ہو گا، اسقاط حمل کا فیصلہ کیا جا سکتا ہے.

خطرے میں خواتین

بالکل، بچہ دانی کی بیماری کے لئے ٹیسٹ ہر حاملہ ماں بنانے کے لئے بہتر ہو گا، لیکن اس عمل کے لئے اشارے کی ایک بڑی تعداد ہیں. سب سے پہلے، یہ عمر ہے. 30 سال، جنین میں اسامانیتاوں کی ہمیشہ عظیم خطرے کے بعد. اسقاط حمل کے مقدمات رہے ہیں تو یہ بھی بڑھ جاتا ہے. خطرے سے آگاہ کے ابتدائی مراحل کے لئے، یہ سب کچھ ترتیب میں ہے کہ دکھا ٹیسٹ پاس کرنا ضروری ہے.

حاملہ خواتین اور متعدی امراض، اور زخمی ہوتے ہیں. انہوں نے یہ بھی جنین کی تشکیل کے کورس پر اثر انداز کر سکتے ہیں. جلد وہ خطرناک اتپریورتنوں کے خطرے پائے جاتے ہیں زیادہ.

نہیں نا مناسب کا خطرہ ہمیشہ ہے ، جنین کی نشوونما کے بعد ماں خطرناک عوامل کے اثر و رسوخ کے تحت گر گئی تو اس کا مرکزی خیال کے لمحے میں یا ابتدائی مراحل میں ہے. وہ شراب، مضبوط ادویات، نشیلی مادہ، ایکسرے اور دیگر تابکاری طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں.

اور، کورس کے، بہتر، محفوظ، ایک خاندان کو پہلے ہی پیدائشی اسامانیتاوں کے ساتھ ایک بچہ ہے تو ہو.

پدرانہ ٹیسٹ

کبھی کبھی زندگی، اور ایسی صورت میں بچے کی ولدیت نہیں ہے جب. یا کسی وجہ سے کوئی شک نہیں ہے کہ باپ اور بچے، یا ماں اور بچے کے رشتہ داروں نہیں ہے. اس صورت میں یہ تعین کرنے کے لئے ایک جینیاتی خون کے ٹیسٹ سے باہر لے جانے کے لئے ممکن ہے کہ تعلقات. ایسے علوم کی درستگی، 90 فیصد سے زائد.

جی ہاں، اور ضابطے کی خود بہت سادہ ہے. یہ ایک خون والدین اور بچے ان کے حوالے کرنے کے لئے کافی ہے. ایک سے زیادہ اشارے ان دو لوگوں میں عام جین چاہے تعین کرنے کے لئے آسان ہے.

پترتو کا تعین، ایک اصول کے طور پر، ثابت یا دیکھ بھال مقصد کے لئے ضرورت کو غلط ثابت کرنے فارنسک سائنس میں استعمال کیا جاتا ہے.

-امکانات دوا

ہر سال، ڈاکٹروں کی بیماری کے علاج کے لئے نہیں کرنا، اور پہلی علامات سے پہلے انہیں خبردار کرتے ہیں. جیسا جینیاتی تجزیہ کی طرف سے ظاہر کئے گئے، یہ اتنا مشکل نہیں ہے. جن میں سے اکثر بیماریوں ایک شخص ہے تجویز کرنے کے جینوٹائپ پہلے سے ہی ممکن ہے کیونکہ.

یہ رجحان امکانات (امکانات) ادویات بلایا گیا ہے. جینیاتی پاسپورٹ بنا پر، ڈاکٹر ایک بیماری کی ترقی کے لئے ایک محرک ہو سکتا ہے کہ خطرناک چیزوں میں اسے خبردار، ان کے مریض کی زندگی کا تعین کرتا ہے. یہ بہت آسان ہے اور کسی میں زیادہ وقت کے مقابلے میں سستی، اور کبھی کبھی بہت مؤثر نہیں ہے، تھراپی.

ایچ آئی وی / ایڈز کے ٹیسٹ

آج، جینیاتی تحقیق کے اسباب کی طرف سے بنائی ایچ آئی وی / ایڈز کے لئے بھی ٹیسٹ. طریقہ کار پیچیدہ نہیں ہے، لیکن سروے کے وقت کی لمبائی. لیکن اس تجزیہ کے نتائج زیادہ درست اور ظاہر ہے.

بہت سے جدید تشخیصی مراکز جس کی قیمت اوسط مریض کے لئے سب کے لئے قابل رسائی ہے جینیاتی تجزیہ، بناتے ہیں. یہ تمام مقاصد پر منحصر ہے: لاگت دسیوں ہزار 300 rubles سے مختلف ہوتی ہے. لہذا، یہ آپ کے اور آپ کے بچوں کی زندگیاں بچانے کے کر سکتے ہیں خاص طور پر اگر اس طرح کا مطالعہ معلوماتی کرانے سے انکار کرنے کی کوئی وجہ نہیں ہے.