Laron سنڈروم: وجوہات، تشخیص، علاج، prognosis کے

Laron سنڈروم - ایک pathological حالت جس میں جسم کو قبول کرنے اور استعمال کرنے کے قابل نہیں ہے ترقی کے ہارمون کی. خلاف ورزی کی سب سے زیادہ عام علامات - dwarfism. کے علاوہ دیگر علامات کے پٹھوں کی کمزوری اور گھٹانے صلاحیت، بچے کے hypoglycemia شناخت کیا جا سکتا ہے، جنسی ترقی، اعضاء کمی، کے ساتھ ساتھ موٹاپا تاخیر. اکثر ایک جین کی غیر معمولی تبدیلیاں (اتپریورتنوں) ترقی کے لئے ذمہ دار کی وجہ سے. اس میں وراثت میں ملا ہے ایک autosomal ریکیساوی خاصیت.

علامات

Laron سنڈروم ایک نایاب خرابی کی شکایت ہے. اس صورت میں، نومولود بچے کی تشخیص عام طور پر اضافہ اور وزن میں اضافہ کی اوسط شرح ہے، لیکن مستقبل میں ان کی جسمانی ترقی میں ڈرامائی طور پر سست. علاج نہ کیا جائے بالغ مرد 130 سینٹی میٹر کی زیادہ سے زیادہ ترقی تک پہنچنے کے. گروتھ خواتین 120 سینٹی میٹر سے بھی کم ہے.

پیتھالوجی مندرجہ ذیل علامات کی موجودگی کی کم ترقی کے علاوہ میں:

• پٹھوں کی کمزوری، برداشت کی کمی؛
• بچپن میں کے hypoglycemia؛
• تاخیر بلوغت؛
• غیر متناسب طور پر چھوٹے جننانگوں؛
• پتلی، کمزور بال؛
• دانتوں کی ساخت کے برخلاف؛
• قصر اعضاء؛
• موٹاپا؛
• مخصوص چہرے کی خصوصیات (ممتاز پیشانی، میں sunken ناک، نیلے sclera سنڈروم).

وجوہات

Laron سنڈروم ترقی کے ہارمون رسیپٹر مشتمل اتپریورتن کا باعث - پروٹین جسم میں خلیات کی بیرونی جھلیوں پر پایا. رسیپٹر اضافہ ہارمون، اس طرح کی ترقی اور خلیات کی تقسیم شروع کی شناخت اور somatotropin کو چالو کرنے کے، کرنا ہے. جین کے اتپریورتنوں حیاتیاتی طریقہ کار کے معمول کے کام کاج میں رکاوٹ پیدا اور سیل کی ترقی کی رکاوٹ کا باعث بنتے. - اسمرتتا کی وجہ سے بیماریوں کی کئی علامات ایک ثانوی ہارمون پیدا کرنے کے لئے انسولین کی طرح ترقی کے عنصر.

آخونشکتا

زیادہ تر صورتوں میں، بچوں میں Laron سنڈروم ایک autosomal ریکیساوی طریقے سے وراثت میں ملا ہے. اس کا مطلب یہ ناکامی سے ہر ایک سیل میں متاثرہ جین دونوں کاپیاں میں اتپریورتنوں کی وجہ سے کیا جاتا ہے. عوارض کے ساتھ مریضوں کے والدین عام طور پر میں mutated جین کی ایک کاپی کے کیریئر ہیں، اور شاذ و نادر ہی کی خلاف ورزی کے مخصوص تجلیات کا شکار ہیں. جب بچہ میراث کی بیماری کے خطرے کی پیدائش ایک recessive autosomal بیماری کی دو کیریئرز 25 فیصد ہے. والدین میں سے ہر ایک کی ایک غیر فعال کیریئر ہونے کا امکان - 50٪؛ کوئی غیر معمولی یا میں mutated جین وراثت نہیں کے موقع - 25٪.

بعض اطلاعات کے مطابق، خاندانوں، جس میں Laron سنڈروم ایک Autosomal غالب انداز میں وراثت میں ملا ہے موجود ہیں. اس طرح کے معاملات میں، بیماریوں کے پھیلاؤ کے لئے ہر سیل میں متاثرہ جین کی ایک کاپی میں ایک اتپریورتن ہے. کبھی کبھی اس خصوصیت مریض کے اخترتیاشتھان ایک والدین کی طرف سے ایک بچے کو اپنایا. تعداد اور نئے مقدمات، جینیاتی اتپریورتنوں وراثت میں نہیں خلاف ورزی کے خاندانوں کے مرض کا ایک بھی کیس نہیں تھا جو میں بچوں میں تشخیص کیا جاتا ہے جب. مقدمات کی 50 فیصد میں اپنے بچوں کو جین میں mutated ایک بات کی تصدیق کی پیتھالوجی کی رپورٹوں کے ساتھ ایک شخص ہے.

تشخیص

واضح نشانیاں اور علامات ایک ماہر کی Laron سنڈروم تشخیص کر سکتے ہیں کی ابتدائی تشخیص کے بعد (پیتھالوجی سینٹی میٹر کے ساتھ لوگوں کی تصاویر. مضمون میں). اضافی ٹیسٹ اس تشخیص اور مؤثر تفرق، مخصوص ہارمونزکے لئے خون کے ٹیسٹ بھی شامل ہے اس بات کی تصدیق کرنے کے لئے کئے جاتے ہیں. اکثر خرابی کی شکایت کے ساتھ لوگوں میں انسولین کی طرح ترقی کے عنصر میں کمی کے ساتھ ایک ہی وقت میں ترقی کے ہارمون کی اعلی سطح کا تجربہ. کچھ صورتوں میں، ڈاکٹروں جین اتپریورتن اس بات کی تصدیق کرنے کے لئے جینیاتی مطالعے لکھ. تشخیصی اقدامات کے نتائج واضح طور Laron سنڈروم کا تعین کرنے کی اجازت.

علاج

مکمل علاج جدید طب کے اس pathological کی ریاست فوج میں ابھی تک نہیں ہے. جدید تھراپی بنیادی طور پر انسولین لاپتہ ہارمون کی subcutaneous انجکشن کی طرف سے فراہم کی جاتی ہے جس میں ترقی کی ایکسلریشن، پر توجہ مرکوز کی. مادہ لکیری ترقی (اونچائی میں) تحریک دیتی ہیں، یہ دماغ کی ترقی کے عمل کو تیز اور طویل کمی ضروری پروٹین کی وجہ سے ہونے چیاپچی خرابی کی شکایت کی موجودگی کو روکتا ہے. اس کے علاوہ، اس طرح کے انجیکشن، خون میں شکر بلند کولیسٹرول کی جمع اور نمایاں طور toned کے پٹھوں ٹشو کی روک تھام. انسولین کی طرح ترقی کے عنصر کے علاج کی ضرورت کی خوراک سے زیادہ سنگین صحت کے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں کے طور پر، ماہرین کی مسلسل نگرانی میں انجام دیا جانا چاہئے.

آؤٹ لک

طویل مدتی prognosis کے سب سے زیادہ اکثر بہت پر امید ہیں. Laron سنڈروم متوقع عمر پر اثر انداز نہیں کرتا. اس کے علاوہ، موروثی بیماری کے کیریئر کے کینسر اور غیر انسولین ذیابیطس mellitus کے بہت کم خطرہ ہوتا ہے. فی الحال ہم Laron سنڈروم، جینیاتی اتپریورتنوں، ہارمون کی ترقی اور مہلک ٹیومر کی ترقی کے درمیان روابط کی شناخت کے لئے وسیع تحقیق سرانجام دیئے. یہ ممکن ہے کہ ان جین تبدیلیوں میں کینسر کو شکست دینے کی کلید ہے.