Chromosomal اتپریورتنوں: ایک مختصر وضاحت اور درجہ بندی

اکثر نوعیت رجحان نامی کروموسوم اتپریورتنوں میں پایا. یہ جسم میں نقائص کی ایک قسم کی مزید ترقی کرنے کی ساخت میں تبدیلی یا کروموسوم کی تعداد اور برتری کے ساتھ منسلک ہے. کروموسوم کی اتپریورتنوں ساخت میں تقسیم کر رہے ہیں اور عددی (جوڑی کے جینوم میں کروموسوم کی تعداد میں ایک تبدیلی کی طرف سے خصوصیات) (ان کی ساخت میں ایک تبدیلی کی ہے).

ساختی کروموسوم اتپریورتنوں. اس خرابی کی شکایت، ٹوٹنا اور بدلتے ہوئے جس کے نتیجے میں کروموسوم کی بعد کی پابند حصے کے ساتھ منسلک ہے جس میں شروع ہونے والے جینیاتی مواد. وہ ہو سکتا ہے:

- متوازن - اس کیس میں کمی یا جینیاتی مواد سے زیادہ نہیں ہے، تو زیادہ تر صورتوں میں وہ ظاہر نہیں کرتے. لیکن عمل میں جینیاتی مواد کا ایک اسنتلیت سیٹ کی ٹرانسمیشن کا ایک بہت بڑا خطرہ ہے.

- اسنتلیت - اس صورت میں، آنے والے بچے شدید pathologies کے کی ایک بڑی تعداد ہے.

کروموسوم کی ساخت میں تبدیلی کرنے کیلئے مندرجہ ذیل طریقے ہیں:

• حذاف - chromosomal اتپریورتنوں chromosomal وقفے موضوعات اور اس کے اہم حصے کے نقصان کے ساتھ منسلک رہے ہیں. اس طرح کی تبدیلیوں سنگین نتائج کی قیادت، اور جان لیوا بعض صورتوں میں.
• Duplications - کوئی سنگین اخترتیاشتھان کے ساتھ، ڈی این اے کا ایک مخصوص علاقے کو دوگنا کرنے کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں کہ اتپریورتنوں.
• Translocation - وقفے دو ملحقہ کروموسوم میں سے کیا جاتا ہے. اس کے نتیجے میں دو کروموسوم جینیاتی مواد کا ایک نیا سیٹ کی تشکیل، ان کے یونٹس تبادلہ.
• Insetsii - ایک گنسوتر کی منتقلی کے سیکشن کی طرف سے خصوصیات.
• الٹا - ایک گنسوتر اتپریورتنوں کی تشکیل جب ایک فرق ایک بار میں دو جگہوں پر پایا جاتا ہے. اس کے بعد، discontinuities کے درمیان واقع ہے کہ حصہ، ایک محور کے بارے میں، جینیاتی ترتیب کو تبدیل کرنے کے گھمایا جاتا ہے.

عددی chromosomal اتپریورتنوں. پہلے سے ہی ذکر کیا ہے، اتپریورتنوں کی اس قسم کروموسوم کی تعداد میں تبدیلی کے ساتھ منسلک رہے ہیں. مندرجہ ذیل اقسام:

• Trisomy - chromosomal اتپریورتن، ایک اضافی گنسوتر کے جینیاتی پول میں ظہور کے ساتھ کیا جاتا ہے. اگر دوران اس وقت ہوتی ہے سیل ڈویژن، بیٹی کروموسوم مشکلات میں نہیں ہیں. اس طرح کی تبدیلیوں کی وجہ سے اور phenotypic اسامانیتاوں. کچھ trisomies اس کی ترقی کے ابتدائی مراحل میں جنین کی موت کے نتیجے میں. اتپریورتنوں کی وجوہات اب بھی مکمل طور پر واضح نہیں.
• Monosomy - chromosomal اتپریورتن جو ایک گنسوتر کی گمشدگی کی طرف سے خصوصیات ہے. زیادہ تر مقدمات میں، اس طرح ایک پیکر نہ قابل عمل، برانن ترقی کے ابتدائی مراحل میں اتنا مر رہا ہے.
• Poliplodiya - جس سیل میں موجودگی کی طرف سے خصوصیات ہے، ایک بہت ہی غیر معمولی رجحان، تین گنا، اور کروموسوم کی کبھی کبھی بھی چوگنی سیٹ. ایسی معذوری کے حامل ایک پیکر رہنے کے قابل نہیں ہیں - یا وہ پیدائش سے پہلے یا فوری طور پر ان کے بعد فوت ہو جائے.
• جنسی کروموسوم میں عددی تبدیلیاں - آخری، 23rd کے جوڑے میں کروموسوم کی تعداد میں اضافہ کے ساتھ کیا جاتا ہے جس میں ایک منصفانہ عام رجحان،.

Chromosomal اتپریورتنوں: مثالوں

جدید طب chromosomal نقائص کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں سے بہت سے معاملات کو جانتا ہے. جیسا کہ پہلے ذکر، کچھ chromosomal اتپریورتنوں جسم کے حصہ پر کوئی نظر رائے کی وجہ، اور کچھ صرف بقا کے ساتھ ہم آہنگ نہیں ہیں. لیکن ایک کافی معروف ہے جینیاتی بیماریوں، جس جینیاتی مواد میں تبدیلی کے نتیجے کے طور پر خاص طور پر پیدا ہوتی ہیں.

مثال کے طور پر، ڈاؤن سنڈروم - trisomy 21 کروموسوم کی ایک جوڑی ہے. اس طرح کی خلاف ورزی پیدائشی ہمراہ ہے دل کی malformations کے شخص اور کے ظہور میں اور دوران خون کے نظام، کے ساتھ ساتھ کے طور پر خصوصیات ذہنی مندتا.

Patau سنڈروم - 13 کے جوڑے پر trisomy. اس طرح ایک کی خلاف ورزی نا مناسب ہڈی کی ترقی کے ساتھ، قلبی اور اعصابی نظام کی خلاف ورزی میں ٹانگیں یا اسلحہ (چھ انگلیاں) پر کھوپڑی کی شکل، polydactyl میں تبدیلی.

ٹرنر سنڈروم - ایک monosomy 23 (جنسی) کروموسوم جوڑا، ایک جنین کے نتیجے میں صرف ایک ایکس کروموسوم حاصل کرتا ہے. یہ لوگ تولیدی نظام کی سست ترقی، اور کمزور اظہار ثانوی جنسی خصوصیات کی.