ہنٹر سنڈروم - ایک نایاب جینیاتی خرابی کی شکایت

طب میں، ایک بڑی تعداد موجود ہیں نایاب بیماریوں کی وجہ سے، اس میں شامل ہے اور ہنٹر سنڈروم (Mucopolysaccharidosis قسم 2)، جس میں، مثال کے طور پر روس میں صرف تقریبا 50 افراد بیمار. بیماری جینیاتی ہے اور لڑکوں کو ماں سے منظور کیا جاتا ہے. اپنی ساری زندگی ماں کہ اس بات سے آگاہ نہیں ہو سکتا نقصان پہنچا جین کے کیریئر ہے. ان خواتین کے اخترتیاشتھان کے ساتھ بچے کی پیدائش کے امکانات - 50٪. لیکن یہ جنین کے جین میں کبھی کبھار (چھٹپٹ) اتپریورتن ہو سکتا ہے، لیکن والدین اسامانیتاوں نہیں ہے.

ہنٹر سنڈروم، ترقی کے طریقہ کار

انسانوں میں "مادوں" میں اس کے نتیجے میں ایک ہزار مختلف چیاپچی عمل ہے باہر کرنے کی پیداوار ہے. جب شکاری سنڈروم کی خلاف ورزی تبادلے mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) نہیں دکھائے جاتے ہیں، لیکن تمام جسم کے ؤتکوں میں جمع. یہ حقیقت ہے کہ کوئی ینجائم iduronatsulfataza وجہ سے ہے. یہ واضح حالات میں اعضاء اور نظام مناسب طریقے سے کام کرنے کے لئے ختم ہے، خلاف ورزیوں سے ہیں.

ہنٹر سنڈروم، طبی تصویر

بنیادی طور پر علامات ظاہر ہونے کے بعد ہی دو تین سال کے لئے، بچوں معمول پیدا ہوتے ہیں شروع، اور والدین ان کی بیماری سے لاعلم ہیں. چہرے کی خصوصیات موٹے آواز، بھی، سانس لینے میں شور ہو جاتا ہو، اور بچہ بیمار زیادہ کثرت سے سانس کی وائرل انفیکشن حاصل کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے. لڑکے کی ظاہری شکل ہے کہ ایک موٹی جلد چہرے، مختصر گردن، ایک نایاب دانت، موٹی ہونٹ، زبان اور ناک پر. ہنٹر سنڈروم کے ساتھ تمام بچوں کو ایک دوسرے کے لئے تو اسی طرح کی ہے، کہ وہ بھائیوں کے لئے لے جایا جاتا ہے.

بعد تین یا چار سال کی عمر کے بچے کو چلنا مشکل ہو جاتا ہے، جوڑوں کی سختی گر کر سکتے ہیں کہ وہ آرڈینیشن کھو دیتا ہے، بن،. پورے سکیلیٹل نظام تبدیل کر رہا ہے.

نفسیات کے عوارض شروع کریں، بچے آزردہ یا جارحانہ ہو سکتا ہے. کچھ بچوں سٹال. مہارت کا بچہ ان کی عمر کو حاصل کر لیا ہے کہ، کھو رہے ہیں. وہ بے بس ہو جاتا ہے، اب کوئی بات کریں.

تقریبا تمام مریضوں کو دل پر اثر انداز ہوتا، چیاپچی کی مصنوعات انہیں موٹی باعث، والوز میں جمع. میں نوجوانی، تبدیلیوں اگوچر ہیں، خلاف ورزیوں کے آغاز بلوغت کے لئے حساب.

ایک شکاری کی بیماری کی علامات اور بی پہلی شکل میں تیزی سے ترقی کر ایک ذہنی مندتا وہاں آتا ہے، اور دوسرا فارم آسان بچے کی ذہانت کو بچا لیا گیا ہے جب یہ ہے: دو قسم کے ہیں. بیماری کی قسم پر منحصر ہے زندگی متوقع لوگوں کی 50-60 سال تک پہنچ سکتے ہیں. تاہم، کے ساتھ بچوں کی شدید فارم 8-9 سال تک رہتے ہیں.

مرض کی تشخیص

جنین کی جینیاتی مطالعہ - موروثی بیماریوں کا مثالی ویرینٹ پتہ لگانے کے. لیکن اس طرح کی اسکریننگ لہذا خارج پہلے سے نایاب عوارض ناممکن ہے، نہیں ہے.

مریضوں کے پیشاب میں heparan سلفیٹ اور dermatan کی ایک بڑی رقم کا انکشاف کیا.

سکیلیٹل نظام کے ایکسرے تصویر - ایک سے زیادہ dysostosis (کنکال ترقی کی بے ضابطگیوں).

ہنٹر سنڈروم کے علاج

mucopolysaccharidosis ٹائپ 2 کے علاج کے لیے ڈرگ سنشلیشیت اور لاپتہ ینجائم ہے کیا گیا ہے. "Elapraza" ایک وسیلہ سے مراد ہے. تاہم، یہ تمام مریضوں نہیں حاصل کرنے کے لئے ممکن ہے، منشیات کے اخراجات بہت مہنگی ہیں اور بیرون ملک ہی دستیاب ہے.

ہنٹر سنڈروم کے ساتھ بچوں کے علاج ریاست کی طرف سے ادا کیا جانا چاہئے، لیکن حکام نے ان کی تردید فی شخص سالانہ کھپت پوری کلینک کی بحالی کے لئے بجٹ کے مقابلے کی ہے کے بعد سے. لیکن زندگی کے لئے ان بچوں کے علاج کے، یہ جب ایک شخص مسلسل انسولین کی ضرورت ذیابیطس تھراپی کے ساتھ موازنہ کیا جا سکتا ہے. ہر کوئی کہ انسولین کے بغیر ایک ذیابیطس اسی صورت حال اور اس اخترتیاشتھان کے ساتھ لمبی عمر نہیں کریں گے جانتا ہے. اب بھی کسی نہ کسی طرح منشیات (سپانسرز، صدقہ) حاصل کرنے کے لئے کا انتظام ہے جو والدین، کا کہنا ہے کہ بچے کو ایک بار پھر ایک سے زیادہ عام زندگی چلتے ہیں اور رہنے کے لئے شروع کر رہا ہے، بہتر ہو رہی ہے.