پوٹر سنڈروم: وجوہات، علامات، تشخیص

پوٹر سنڈروم جنین کی سنگین عیب کہلاتا ہے. خصوصیات اس اسنگتی کی تعریف کے ساتھ شروع کرتے ہیں.

پوٹر سنڈروم کیا ہے؟

پوٹر سنڈروم - جنین کی ایک پیدائشی عیب، جس میں انہوں نے مکمل طور پر غائب گردوں، جنینی مائع کی مقدار کو کم کرنے کا نتیجہ ہے جس میں.

پانی کی کمی کا نتیجہ پیٹ میں جنین کی ایک سمپیڑن ہے. بچوں کو بھی غیر تسلی بخش تیار پھیپھڑوں، عام جھرریوں چہرے اور گلا کھوپڑی، درست شکل اعضاء کا مشاہدہ کر رہے ہیں.

1964 میں godu پوٹر ایک ترقی عیب agenesis خصوصیات کیا گیا تھا (کی کمی) برانن گردوں یا aplasia دونوں (کسی بھی عضو یا جسم کے حصوں کی عدم موجودگی)، چہرے اسامانیتاوں کے ساتھ مل انکشاف. اس سنڈروم گردوں agenesis 2، گردوں-چہرے بڑے ایچ سنڈروم، چہرے گردوں dysplasia کے ساتھ طبی ادب کے ساتھ ساتھ سنڈروم پوٹر میں کہا جاتا ہے.

جنین میں پوٹر سنڈروم: وجوہات

aetiology (نکالنے) سنڈروم اب بھی مکمل طور پر سمجھ نہیں ہے. مقدمات کی 50 فیصد میں یہ پایا گیا پرائمری اسامانیتا کی وجہ سے ایک حاملہ عورت میں پانی جاری ہونا (برانن پانی) کی کمی کو ظاہر کیا جاتا ہے. برانن بچہ دانی کے سمپیڑن گردوں بے ضابطگیوں کا سامنا (چپٹی اور چپٹی)، دل، ملاشی، جننانگ پھیپھڑوں (hypoplasia)، کے extremities (پیدائشی ٹیڑھا پاؤں) کی ترقی کی طرف جاتا ہے.

بچوں میں لڑکوں میں ایک سال سے زیادہ پرانے ہیں اور زیادہ کثرت - پوٹر سنڈروم بچوں میں، بچوں چند ماہ سے کم عمر کے کم از کم وقت ہوتی ہے. عیب کے واقعات :. 1 سے 50 ہزار بچوں کی پیدائش.

والدین کے ایک سروے

سنڈروم کی علامات جنین میں پوٹر کی طرف سے کیا ہمراہ ہے کر رہے ہیں؟ بڑی سفید گردے - یہ الٹراساؤنڈ پر دیکھا جا سکتا ہے. یہ agenesis dominantly وارث (دوسرے والدین کی وراثت جو دبایا نہیں کر سکتے ہیں)، یعنی ہو سکتا ہے جنینی مائع کی مقدار سے متعلق نہیں. والدین میں سے ایک پسماندگی یا اس سے پہلے طبی ٹیسٹ میں نظر انداز کیا جا سکتا ہے جس گردوں میں سے ایک کی غیر موجودگی ہو سکتی ہے.

رینل agenesis جس جنین، پوٹر سنڈروم منایا جائے گا، جس کی پیدائش کے ایک 50٪ امکان ہے کا مطلب ہے کہ، dominantly وراثت میں ملا ہے.

اس کے والدین جین PKHD1 میں ایک اتپریورتن چلا جب 75 فیصد امکانات کے ساتھ پوٹر سنڈروم ایک بچے میں ہو سکتا ہے. وہ اوسط 1 50 میں موجود لوگوں پر پائے جاتے ہیں. یہ اتپریورتنوں میڈیا میں عیب کی تیز رفتار ترقی کے لئے قیادت نہیں ہے، وہ کئی دہائیوں سے پر نسل در نسل منظور کر سکتے ہیں.

سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی پیدائش کا خطرہ دونوں والدین سے اتپریورتنوں کی پوٹر میراث لگتے کر سکتے ہیں. جنین جینیاتی تبدیلیوں 50 فیصد امکان کے ساتھ صرف ماں یا باپ، منظور کیا جائے گا تو وہ صحت مند پیدا کیا ہے. بچوں کا 25٪، دونوں والدین سے PKHD1 اتپریورتن کے وارث جینیاتی سطح پر کسی قسم کی تبدیلی نہیں ہے.

سنڈروم symptomatology کے

جنین تشخیص میں پوٹر سنڈروم مندرجہ ذیل توضیحات سے پتہ چلتا ہے:

• انتہائی تنگ خلیج صدی؛
• صدی کی لائن کے نیچے خصوصیت ھاتکا؛
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya)؛
• فلیٹ ناک؛
• جوڑ بنانے کے اعضاء (جیسے آنکھوں) کے درمیان غیر معمولی بڑے فاصلے - hypertelorism؛
• محدب epicanthus ( "منگول گنا") - آنسو tubercle ڈھکنے آنکھ کے اندرونی کونے میں ایک خصوصی گنا،؛
• غیر معمولی شکل نرم بڑی کان.

ڈس

ایک آزاد زندگی کے پہلے منٹ کے ساتھ خود کو ظاہر جو شدید سانس کی تکلیف، - ایک بچے اہم علامات پیدا ہو جاتا ہے جب. وینٹیلیشن پیچیدہ pneumothorax (روشنی طالبدق تحریک میں رکاوٹ بننے والے فوففس علاقے میں ہوا کے غبارے) انعقاد.

بدقسمتی سے، پوٹر سنڈروم کی تشخیص کی شیرخوار بچوں کی غالب اکثریت کی پیدائش کے بعد چند گھنٹوں مر جاتے ہیں. جب متعلق digestivnogo (عمل انہضام) کی نالی ہلکا شکلوں - urogenital cloaca (ایک میں مقعد اور urogenital ڈکٹ کے کمپاؤنڈ)، مقعد (صحیح رجسٹریشن) کا کوئی رنگ - سرجری استعمال ہوتا ہے.

زندہ بچ جانے والے بچے سنڈروم پوٹر

2013 میں، میڈیا کے ایک نوزائیدہ بچی ابیگیل بٹلر، نمائندگان کی ریاست ہائے متحدہ امریکہ ہاؤس، ریپبلکن رکن کانگریس جیئم ہیریرا Beutler ہاؤس کے ایک رکن کی بیٹی پر اطلاع دی. بچے سانس کے نظام کے معمول کے کام کاج کو روکتا ہے کہ اس سنڈروم کے ساتھ زندہ رہنے کے لئے قابل تھا.

حمل کے 5th مہینے میں، عورت سیکھا لڑکی گردوں کی مکمل غیر موجودگی کو پیشاب سے باہر کھڑے نہیں کرتا. وجہ ایک حاملہ جیئم ہیریرا Beutler میں جنینی مائع کی کمی تھی. ڈاکٹروں کے اختتام اس معاملے پر مہلک اعلان کیا کے باوجود، عورت اور اس کے شوہر حمل جاری رکھنے کا فیصلہ کیا. بچہ دانی میں جنینی مائع کی ایک چھوٹی سی رقم کی تلافی کرنے کے لئے جیئم خاص نمکین زیر انتظام. جان ہاپکنز - تھراپی کارکردگی کا مظاہرہ کرنے والے ڈاکٹر، بالکل میاں بیوی کی ضمانت نہیں کر سکتے تھے، جو کہ علاج کے ایک تسلی بخش نتائج کی قیادت کریں گے.

لیکن جولائی 15، 2013 لٹل ابیگیل زندہ پیدا ہوا تھا. ماں کا یادیں، لڑکی کی پیدائش پر نہیں رویا، لیکن تھوڑی دیر کے بعد رونا شروع کر دیا - بچے کے پھیپھڑوں کو کام کر. پیدائش کے بعد، وہ فوری طور پر ڈالیسیز میں منتقل کر دیا گیا تھا - مکمل طور پر جسم سے تحول کی مصنوعات کی نمائش کرتا ہے کہ گردے کی تقریب کی جگہ لے لیتا ہے کہ ایک نظام. ایک سال بعد، وہ ایک ڈونر گردوں کی طرف سے تبدیل کیا جاتا ہے.

جدید حقائق کے حالات میں ایک زندہ بچے سنڈروم پوٹر اور اس کے نتیجے میں ہونے والی کامیاب بحالی کے کی پیدائش کے لئے ایک موقع اب بھی ایک معجزہ تصور کیا جاتا ہے. لہذا، ڈاکٹروں جنین طرح ایک عیب کی تشخیص میں اسقاط حمل پر اصرار. مثال ابیگیل بٹلر حوصلہ افزا نہیں سکتا، لیکن یہ کہ یہ ایک غیر معمولی کیس ہے سمجھنے کے لئے یہ ضروری ہے.