Noonan سنڈروم: وضاحت، علامات، علاج

بچوں میں پیدائشی نقائص کی ایک قسم ہیں. ان میں سے کچھ بہت عام تصور کیا جاتا ہے. لیکن ایک غیر معمولی بیماری نہیں ہے. ان کی ویاپتتا کم ہے. تاہم، بہت سے بہت سنگین نتائج ہیں. ان pathologies کے میں سے ایک Noonan سنڈروم ہے. اگلا، ہم مزید تفصیل سے اس پر غور کرتے ہیں. وہاں ظاہر ہوتا ہے کہ کیوں Noonan سنڈروم یہ مضمون بیان کرتا ہے کہ کس طرح اور. تصویر بیماری بھی متن میں پیش کیا جائے گا.

مجموعی جائزہ

Noonan سنڈروم ایک موروثی پیتھالوجی ہے. PTPN11 جین اس کے والدین کی اولاد پر منتقل پہن کر میں mutated. ایک اصول کے طور پر، یہ بے ثمر میں مردوں. لہذا، جین زچگی لائن کے ذریعے منتقل کیا جاتا ہے. عام طور پر بیماری کے خاندان کردار نشان لگا دیا. غیر موروثی کی شاذ و نادر صورتوں میں، لیکن انہوں نے یہ بھی عملی طور پر ریکارڈ کیا جاتا ہے.

تاریخی معلومات

ایک کارڈیالوجسٹ طور پر عمل کیا ایک وقت میں، ماہر امراض اطفال zhaklin کی Nunan، آئیووا کی یونیورسٹی کے کلینک میں کام کر رہے، میں نے بچوں کی ایک مخصوص گروپ، جس میں لڑکوں اور لڑکیوں، پلمونری کی stenosis، اکثر کم ترقی کی طرف سے خصوصیات تھا جو دونوں پر مشتمل ہے، غیر، جو کہ آنکھوں وسیع، جھللیدار گردن محسوس کم auricles اور ptosis واقع. 833 مریضوں میں دیگر ترقیاتی اسامانیتاوں کے ساتھ دل کی بیماری کی توضیحات کا مجموعہ تحقیقات، ڈاکٹر ایک 1962 مضمون میں لکھا. کام میں وہ نو مقدمات بیان کے پس منظر پر ہے جس میں دل کی خرابی پیدائشی قسم اور خصوصیت چہرے کی خصوصیات، سینے اخترتی ، اور stunting. بیماری دونوں مرد اور عورت کے لوگوں میں پایا گیا تھا.

Noonan سنڈروم: علامات

دیگر اخترتیاشتھان سے ممتاز ہے کہ خصوصیات کی ایک بڑی تعداد ہیں. ان میں شامل ہیں، خاص طور پر:

• کم ترقی. خواتین - 1.53، کے لئے مردوں - بچے کا جسم کی لمبائی اور وزن کے طور پر پیدائش کے وقت 1.63 میٹر نارمل حدود کے اندر ہے. Stunting 2-3 سال کی عمر سے شروع ہوتا ہے.
• تبدیلیاں سامنا. مریض Noonan سنڈروم، بڑے پیمانے پر spaced چکے تشخیص آنکھیں بادام شکل. جلد گنا کے اندرونی کونے میں موجود ہے. کی وجہ سے بھی معذور پٹھوں تقریب، یا تو اس وجہ سے چھوٹے ساکٹ کے کرنے ptosis متنبہ (پپوٹا لپ). تقریبا عوارض کے ساتھ تمام بچوں میں سے دو تہائی ہیں وژن کی رکاوٹ. جب محدود ptosis نقطہ نظر کے میدان اور ایک بھینگا اوربرے تیار کرتا ہے.
• عمارت کی خلاف ورزیوں جبڑوں. بالائی پسماندہ، arcuate اعلی آسمان نہیں ہے. دانتوں interposition غلط ساتھ دونوں جبڑوں.
• کم اضافہ یا کانوں کی اخترتی. اس اسنگتی کے نتیجے میں کمزور سماعت کر رہے ہیں.
• مختصر اور وسیع گردن.
• شیلڈ کے سائز بڑے پیمانے پر spaced نپل کے ساتھ سینے.
• کہنی (پیدائشی) کی اخترتی.
• flatfoot کے.
• مختصر انگلیاں.

اندرونی اعضاء کی malformations کے

Noonan سنڈروم اکثر قلبی نظام میں رکاوٹ کے ہمراہ ہے. پس منظر کے اخترتیاشتھان پر محدود پلمونری ٹرنک میں (کی stenosis) اور interventricular پردہ میں عیب انکشاف. دوسری جگہ جینیٹورینری نظام کی اسامانیتاوں کی طرف سے قبضہ کر لیا ہے. اس طرح، گردوں جیسا hypoplasia (بافتوں کی کمی) یا ایک گردوں کی عدم موجودگی نقائص کا انکشاف کیا. بلوغت کے حوالے سے، یہ عام بات سے مکمل طور پر عیب دار کے لیے مختلف ہوتی ہے. لڑکیاں اکثر حیض کے شروع ہونے کے بعد مشاہدہ، لڑکوں میں - انڈکوش یا cryptorchidism مکمل طور پر غائب ہیں. اس کے علاوہ spermatogenesis کی خلاف ورزی نہیں ملا. کچھ صورتوں میں، شکرانو مکمل طور پر غائب ہیں. Noonan سنڈروم کے لئے آپریشن کے پس منظر میں ایک اضافہ بلیڈنگ ہے. کچھ مریضوں کو بھی اسامانیتاوں دکھائے جا سکتے ذہنی ترقی کے ہلکے میں.

شکل

پیتھالوجی کی دو قسمیں ہیں:

• خاندانی فارم. یہ موروثی autosomal غالب قسم مختلف ہے. اتپریورتی جین اولاد کی کیریئرز میں پیتھالوجی کے ساتھ ظاہر ہوتے ہیں.
• چھٹپٹ فارم. اس صورت میں، اتپریورتن ہر معاملے میں ظاہر ہوتا ہے. اس موروثی عامل میں نازل نہیں ہوئی ہے.

وجوہات

پیتھالوجی انگیخت کہ سب سے زیادہ عام عنصر PTPN11 جین اتپریورتن ہے. اسی سبب مریضوں کی 50٪ میں تشخیص کی جاتی ہے. تاہم، اس سنڈروم کے ساتھ لوگوں کی ایک خاص تناسب میں ایک جینیاتی عنصر واضح نہیں ہے ہے. وراثت پیتھالوجی ایک Autosomal غالب انداز میں پایا جاتا ہے. سنڈروم ایک نیا اتپریورتن سے متحرک کیا جا سکتا ہے. اس سے یہ جین کے ساتھ والدین کو ایک اور بچے کو حاصل کرنے کے لئے ایک موقع کے زیادہ ضرورت نہیں ہے کہ مندرجہ ذیل ہے.

تشخیص

یہ خصوصیت بیرونی خصوصیات (اوپر بیان) کے مطابق میں نصب کیا جاتا ہے. اس کے علاوہ تشخیص مطالعہ لیبارٹری پیرامیٹرز میں. خاص طور پر، ٹیسٹوسٹیرون ارتکاز، ہائی سکول جمنا عنصر کی کمی نہیں ہے. اوزار اور تحقیق بھی ہیں. کی sternum، echocardiography، ای سی جی کے ایکس رے کی طرف سے مقرر. ان تراکیب کا استعمال کرتے ہوئے اندرونی اعضاء کی اسامانیتاوں کا انکشاف کیا. ڈاکٹر بھی مشاورت تجویز کر سکتے طبی جینیات کی.

علاج کے اقدامات

جینیاتی طور پر تعین کیا سنڈروم کے علاج کے سلسلے میں بنیادی طور پر علامات کا خاتمہ کرنا ہے. جب ایک کارروائی cryptorchidism تفویض کیا جاتا ہے. اس کے خصیوں کے دوران scrotum کے میں منتقل. androgen کی ہارمون تھراپی کا ارتکاز میں کمی کے ساتھ یہ سفارش کی جاتی ہے. گردوں کی ناکامی کی موجودگی میں، ہیمو ڈالیسیز مقرر کیا جاتا ہے. اس کے ساتھ، ہٹانے کے چیاپچی کی مصنوعات extrarenal خون صاف کرنے کے ذریعے جسم سے باہر کیا گیا ہے.