Gaucher بیماری - لپڈ تحول کی ایک موروثی خرابی کی شکایت

موروثی بیماریوں تحول اکثر ینجائم ترکیب کی پیمجات کی غلطیوں کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. اس سے کوئی رعایت نہیں اور Gaucher بیماری ہے.

Gaucher بیماری - ایک پیدائشی موروثی بیماری، معذور کے ساتھ منسلک ہے جس لپڈ تحول. اس پیتھالوجی کے نتیجے کے طور پر مخصوص چربی کے ذخائر کی کچھ ہڈیاں اور اعضاء میں منایا جمع ہے.

انسانی جسم میں مختلف فعال مادہ کی ہزاروں، خامروں نامی سے ہیں، یا، ہم خامروں کو سننے کے عادی رہے ہیں کے طور پر. ان چیزوں میں سے ایک - glyukotseribrozidaza، چربی (glucocerebroside) کی ایک مخصوص قسم کا ایک نتیجہ کے طور پر اس کے انووں کے وپاٹن فروغ دیتا ہے. Gaucher بیماری - ایک بہت ہی غیر معمولی بیماری دنیا بھر میں صرف چند ہزار افراد میں دیکھا جاتا ہے. مریضوں میں اسی بیماری میں بہت کم glyukotseribrozidazy. جمع Gaucher خلیات، چربی انو nerasschiplennye جمع کر رہے ہیں جس کے جسم میں ینجائم کی کمی کے نتیجے میں.

ماہرین کے 3 مختلف قسم کی طرف سے Gaucher بیماری ایٹمی:

قسم 1 بیماری کی سب سے عام شکل ہے. قسم کے اہم خصوصیت، موروثی میٹابولک بیماری کا حصہ - neyronopatii کی کمی ہے. زیادہ تر لوگوں کے لئے، یہ بہت کم یا کوئی علامات سے لیتا ہے. لیکن یہ کچھ مریضوں کو ایک بہت سنگین یا اس سے بھی زندگی کے لیے خطرناک علامات ہو سکتا ہے کہ نوٹنگ کے قابل ہے. آپ کو بھی پتہ چل گیا کہ اعصابی نظام اور دماغ متاثر نہیں ہے کی ضرورت ہے.

قسم 2 کم کثرت پہلی قسم کے مقابلے میں اس وقت ہوتی ہے، لیکن جو زندگی کے پہلے سال میں تیار ایک زیادہ شدید علامات، ہے، اور ایک واضح اعصابی عوارض (شدید neyronopatiya)، کے ساتھ ساتھ دیگر علامات کی طرف جاتا ہے. مریضوں میں سے بیشتر دو سال تک رہنے نہیں دیں گے.

قسم 3 بھی بہت کم ہوتے ہیں، لیکن دوسری قسم سے کم نہیں ہے. یہ بھی اعصابی علامات کے ظہور کی طرف سے خصوصیات ہے کے طور پر، لیکن وہ اتنی Gaucher بیماری (دائمی neyronopatiya) کی دوسری قسم میں کے طور پر، کا اظہار نہیں کر رہے ہیں. پہلی علامات بچپن میں محسوس کیا جا سکتا ہے، لیکن مریضوں بڑھاپے دیکھنے کے لئے رہ سکتے ہیں.

اہم علامات

Gaucher کی بیماری، جیسا کہ اوپر بیان اندرونی اعضاء میں، اور اکثر جگر میں، بون میرو اور seleznke Gaucher خلیات جمع اس حقیقت کی طرف جاتا ہے. یہ حقیقت ہے کہ حکام سائز میں اضافہ کر رہے ہیں کی طرف جاتا ہے، خون کی کمی، کے ساتھ کے طور پر ظاہر بہت سے دیگر علامات شروع ہوتی ہے. بیماری کی دوسری اور تیسری قسم اعصابی نظام اور خاص طور پر دماغ کے گھاووں کی طرف سے خصوصیات.

Gaucher بیماری، اس مضمون میں پیش کر رہے ہیں جس کی ایک تصویر جنس سے تعلق رکھنے نہیں ہے. symptomatology کے کسی بھی عمر میں ہو سکتا ہے، لیکن جو دوسرے اور تیسرے قسم کے بچوں میں سب سے زیادہ عام ہیں کہ نوٹنگ کے قابل ہے. اس مرض کی دوڑ کے آزاد ہرگز ہے، لیکن، اعداد و شمار کے مطابق، سب سے زیادہ اکثر اس بیماری اشک نازی یہودیوں کو بے نقاب.

یہ یاد یہ ایک موروثی بیماری بہت خطرناک ہے یہ ہے کہ قابل ذکر ہے. لہذا، موروثی fermentopathy کے اپنے خاندان کی تاریخ کو اس، تو آپ کو دیکھنے کے لئے کی ضرورت ہے تو جو مدد کر سکتے ہیں ایک ماہر اس بیماری آپ کے پاس ہے کا تعین.