کہ طبی جینیات کا مطالعہ

جینیات - سائنس جیسے آخونشکتا اور مختلف حالتوں کو زندہ حیاتیات کی خصوصیات کا مطالعہ ہے. جانا جاتا ہے کے طور پر، مردہ سے ممتاز بناتا ہے کہ فطرت کی اہم خصوصیت - دوبارہ پیش کرنے کی صلاحیت. طور آخونشکتا کا حوالہ ایک اور اہم معیار،، repeatability کی ٹی ان کی اپنی قسم پیدائش کی صلاحیت ہے. E.. اوسطا، کسی بھی قسم کے نمائندوں اسی پرجاتیوں کے دیگر افراد کے مقابلے میں ان کے آبائی باپ دادا سے زیادہ اسی طرح کی ہیں.

لیکن ہر پرجاتیوں ہے، اتار چڑھاؤ کی ایک خاص سطح ہے یہاں تک کہ بھائیوں اور بہنوں کے عین مطابق نقول نہیں ہیں. دونوں عوامل - آخونشکتا اور مختلف حالتوں - مطالعہ کے حیاتیاتی سائنس عام اور نجی حصوں کی، پر مشتمل ہوتا ہے جس کے نتیجے میں، جینیات،. جنرل پارٹیشنز جینیاتی تحقیق کے مطالعہ کے اعتراض آخونشکتا کی بنیادیں، تجزیہ کر رہے ہیں تو ڈی این اے کے، جین اور ان کے اتپریورتنوں کی ساخت، نجی حصوں زندہ حیاتیات کی مختلف پرجاتیوں میں عام پیٹرن کی شناخت کے لئے وقف کر رہے ہیں.

انسانی جینیات - نجی حصوں امامت. اس کے ابلاغ کے لوگ، انفرادی اخترتیاشتھان سے متعلق ہے جس میں، طبی جینیات مطالعہ. سائنس کی اس شاخ کا بنیادی مقصد - مختلف بیماریوں کی اصل اور کورس میں جینیاتی جزو کے کردار کی نشاندہی.

طبی جینیات کا مطالعہ کرنے والے امراض، اصل موروثی اور multifactorial پر تقسیم کیا جاتا ہے. سابق chromosomal (کی وجہ جین اتپریورتنوں کو) بیماری اور جین (کروموسوم کی تعداد یا ان کی ساخت کو تبدیل کرنے کی وجہ سے) شامل ہیں. اتپریورتن صرف ایک جین میں موجود ہے، اس بیماری monogenic کہا جاتا ہے.

multifactorial بیماریوں جس کے لئے ایک جینیاتی predisposition ہے کہا جاتا ہے. یہ جانا جاتا انفرادی بیماریوں کے سب سے زیادہ شامل ہیں. جین دسیوں اور سینکڑوں رقم کر سکتے ہیں جس کی حالت سیٹ فراہم کرنے کے ایک انسانی میں اس طرح کی بیماریوں، تخوداجنک بیرونی اثر و رسوخ ہے، سوائے کی موجودگی پر.

تشخیص کرنے کے ارادے سے ایک سائنس کے طور میڈیکل جینیات ، موروثی بیماریوں طرح کے روگجنن اور etiology کے مطالعہ کرنے کے لئے، مختلف سماجی اور نسلی گروہوں میں ان کی ویاپتتا کا تجزیہ کرنے کے لئے، مریضوں اور ان کے خاندانوں، موروثی بیماریوں کی روک تھام مشاورت.

کی روک تھام کے لئے موروثی بیماریوں کلینکل جینیات قبل از پیدائش بیس (میٹر. E. حمل کے دوران) تشخیص استعمال کرتا ہے. ڈاکٹروں کے کام - تمام ممکن روگجنک عوامل کی بروقت شناخت اور آنے والے بچے میں بعض بیماریوں کے خطرے کی تشخیص، ممکنہ والدین کی صحت کی حیثیت کی بنیاد پر. یہ اس وجہ سے جوڑے ایک بچے کی توقع یا صرف حاملہ کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں کے لئے خاص طور پر اہم ہے، ان کی اپنی صحت کی حالت کا تفصیلی معائنہ گزرنا اور تمام خطرے والے عوامل کی نشاندہی کرنے کے لئے. جاننا اور خاندان میں موجودہ کے بارے میں ڈاکٹروں کو مطلع کرنا ضروری (دونوں مستقبل کے والد کے ذریعے، اور اس کی ماں کی طرف سے) سمیت موروثی بیماریوں اور تو آگے.

مہذب ممالک میں، جینیات اور دوا inseparably کام کرتے ہیں. کے مستقبل کی صحت میں دلچسپی زوج (بیوی) اور شادی سے بہت پہلے بنایا موروثی بیماریوں کے خاندان میں موجودگی. کچھ ممالک میں، ایک میڈیکل سرٹیفکیٹ کی شادی کی رجسٹریشن کے لئے ایک لازمی دستاویز ہے.

حالیہ برسوں میں، طبی جینیات اس کی ترقی میں ایک پیش رفت بنا دیا ہے. اہم کامیابی انسانی جینوم کی deciphering کے، تمام جین کی شناخت اور سب سے زیادہ پروٹین کی سالماتی نوعیت کی نشاندہی کی تھی. اب سائنسدانوں فعال طور پر بنیادی طور پر نئے طریقہ علاج جینیاتی بیماریوں کی ترقی اور ان بیماریوں جس سے انسان شکار ہے کی روک تھام وعدہ کیا کہ مستقبل میں مخصوص بیماریوں کے ساتھ مختلف جین کی رشتہ داری کا مطالعہ کر رہے ہیں.

کوئی بھی تعلیم یافتہ ڈاکٹر کے کام - موروثی نوعیت کے اخترتیاشتھان کے ساتھ مریضوں کی ابتدائی شناخت، مناسب طبی جینیاتی مرکز پر مریض کے اس کی نوعیت اور سمت کا تعین کرنے.