Fanconi سنڈروم: علامات، تشخیص اور علاج

سنڈروم ڈی سر - Debreu - Fanconi کی ایک قسم کی طرف سے خصوصیات ایک شدید پیدائشی بیماری ہے چیاپچی خرابی کی شکایت. وہ زیادہ تر زندگی کے پہلے سال کے بچوں کا شکار. عام طور پر دیگر موروثی اسامانیتاوں کے ساتھ مجموعہ میں پایا جاتا ہے، لیکن ایک اسٹینڈ سنڈروم کے طور پر ظاہر کر سکتے ہیں.

مختصر تاریخ

بیماری دریافت کیا اور سوئٹزرلینڈ کے ڈاکٹر Fanconi طرف 1931 میں تعلیم حاصل کر رہا تھا. رکٹس، چھوٹے قد، اور urinalysis میں تبدیلیوں کے ساتھ ایک بچے کا معائنہ ہو، وہ خصوصیات میں سے یہ مجموعہ ایک علیحدہ اخترتیاشتھان کے طور پر غور کیا جانا چاہئے کہ یہ نتیجہ اخذ کیا. دو سال بعد ڈی ٹونی موجودہ وضاحت hypophosphatemia میں شامل کر ترامیم متعارف کرایا، اور تھوڑی دیر کے بعد ڈیبرا ان مریضوں acidaminuria میں نشاندہی کی.

روسی ادب میں، اس حالت شرائط "- Debreu - Fanconi 'اور' glyukoaminofosfatdiabet ایک موروثی سنڈروم ڈی سر" کہا جاتا ہے. بیرون ملک، یہ اکثر گردوں Fanconi سنڈروم کہا جاتا ہے.

Fanconi سنڈروم کی وجوہات

اس وقت، یہ ممکن نہیں آخر تک کیا اس شدید بیماری کی بنیاد ہے یہ معلوم کرنا تھا. Fanconi سنڈروم ہونے کا خیال کیا جاتا ہے ایک جینیاتی بیماری. ماہرین کا خیال ہے کہ اس بیماری کی ترقی کے گردوں کی خرابی کی طرف جاتا ہے جس میں ایک نقطہ اتپریورتن، کی وجہ سے ہے کہ یقین. متعدد مطالعہ کہ جسم سیلولر تحول کی خلاف ورزی ہے اس بات کی تصدیق کی ہے. یہ ممکن ہے کہ حقیقت میں اڈینوسین Triphosphate کا (یٹیپی) ملوث ہے - ایک کمپاؤنڈ توانائی کے تحول میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے. خامروں کھو گلوکوز، امینو ایسڈ، فاسفیٹس اور دوسری کوئی کم مفید مادہ کے غلط آپریشن کے نتیجے کے طور پر. اس طرح کے ایک سخت ماحول میں گردوں tubules ان کے آپریشن کے لئے ضروری توانائی حاصل نہیں. کارآمد مادے پیشاب کے ساتھ مل کر دکھائے جاتے ہیں، ٹوٹے تحول ہڈی کے ٹشو میں rahitopodobnyh تبدیلیوں کی ترقی.

بچوں میں Fanconi سنڈروم بہت زیادہ عام بالغوں کے مقابلے میں ہے. اعدادوشمار کے مطابق، بیماری واقعات 1 ہے: 350 000 زندہ پیدائش. برابر مقدار میں لڑکوں اور لڑکیوں دونوں کا شکار ہیں.

Fanconi سنڈروم کی نشانیاں

بیماری کسی بھی عمر میں ترقی کر سکتے ہیں، لیکن اکثر یہ بچوں میں دیکھا جاتا ہے. Glycosuria، عام giperaminoatsiduriya اور giperfosfaturiya - Fanconi سنڈروم کی خاصیت علامات کے اس Triad کی. ابتدائی کافی علامات کی ترقی. سب سے پہلے، والدین اپنے بچے کو زیادہ کثرت سے پیشاب کرنے سے شروع ہوتا ہے کہ محسوس کریں، اور یہ مسلسل پیاس ہے. بچوں، کورس کی، نہ اس کے الفاظ میں کہہ سکتے ہیں، لیکن چھاتی یا بوتل پر ان موجی رویے اور مستقل انجماد کی طرف سے اس کرتا ہے کہ ایک بچے کو کچھ غلط ہے ظاہر ہو جاتا ہے.

مستقبل میں، والدین مصیبت بار بار اکارن قے، طویل قبض اور غیر معمولی کی ایک بہت کچھ لے کر آتا ہے بخار. عام طور پر، اس مرحلے پر، بچہ آخر میں ایک ڈاکٹر کو دیکھنے کے لئے ہو جاتا ہے. ایک تجربہ کار ماہر امراض اطفال ہے کہ عام سردی کی علامات کی طرح نظر نہیں آتی ہے کا ایک مجموعہ ہے شبہ ہوسکتا ہے. صورت میں ڈاکٹر کا علم ہو جائے گا، یہ Fanconi سنڈروم کو تسلیم کرنے کے قابل ہو جائے کرنے کے لئے وقت ہے.

علامات اس دوران غائب ہو نہیں ہے. وہ جسمانی اور ذہنی ترقی میں ایک نمایاں وقفہ مزید کہا، بڑے ہڈیوں کا واضح گھماو موجود ہیں. عام طور پر تبدیلیوں varus یا valgus کے قسم کی اخترتی کے نتیجے میں، صرف کم اعضاء پر اثر انداز. پہلی صورت میں بچے کی ٹانگیں دوسری میں، وہیل بٹی ہوئی ہے - خط "X" کی شکل میں. اور اس نے اور یقینا چارہ، بچے کی مزید زندگی کے لئے سازگار.

بچوں میں Fanconi سنڈروم اکثر آسٹیوپوروسس (ہڈی کے ٹشو کی قبل از وقت تباہی)، اسی طرح اہم ترقی اورودگھتا بھی شامل ہے. ابھی کچھ وقت کی تحلیل خارج کر دیا نلی نما ہڈیوں اور فالج. اب تک والدین بچے کی حالت کے بارے میں فکر مند نہیں ہیں یہاں تک کہ اگر، اس کے بعد اس مرحلے پر، وہ بالکل اپ ہنر مند کی دیکھ بھال نہیں دے رہے ہیں.

بالغوں میں Fanconi سنڈروم نایاب ہے. بات یہ ہے کہ یہ ایک سنگین بیماری قدرتی طور پر گردوں کی ناکامی کی ترقی کی طرف جاتا ہے ہے. ایسی صورت میں یہ کسی بھی خاص پیشن گوئی دینے اور ایک زیادہ سے زیادہ یقینی بنانے کے لئے ناممکن ہے زندگی متوقع. 7-8 سال Fanconi سنڈروم کی عمر میں اپنی پوزیشن بچے کی حالت میں نمایاں بہتری لینے جب، اور یہاں تک کہ علاج ادب صورتوں کی وضاحت. بدقسمتی سے، موجودہ نظام میں اس طرح کی مختلف حالتوں میں کسی بھی سنگین نتائج اخذ کرنے کے قابل ہو جائے کرنے کے لئے کافی کم ہوتے ہیں.

Fanconi سنڈروم کی تشخیص

anamnesis اور ڈاکٹر کے ایک مکمل امتحان کے علاوہ بیماری کی تصدیق کرنے کی اجازت دی ہے، کچھ سروے مقرر کرنے کی ضرورت ہے. Fanconi سنڈروم لامحالہ گردوں کی رکاوٹ کی طرف جاتا ہے، اور اس طرح ایک باقاعدہ urinalysis ہونا ضروری ہے. کورس کے، اس بیماری کی خصوصیات میں سے سب کی شناخت کے لئے کافی نہیں ہے. اس سے نہ صرف پیشاب اور خون کے سفید خلیات میں پروٹین کے مواد کو دیکھنے کے لئے لیکن یہ بھی مشتمل، امیونوگلوبولینز اور دوسرے مادے کا پتہ لگانے کی کوشش ضروری ہے. تجزیہ بھی ایک اعلی کے مواد ضروری چینی (glucosuria)، فاسفیٹس (phosphaturia) جسم کے لئے ضروری مادہ کا ایک اہم نقصان کو نظر آئے گا انکشاف کیا. اس طرح کا امتحان ایک آؤٹ پیشنٹ کے طور پر یا ایک ہسپتال میں کارکردگی کا مظاہرہ کیا جا سکتا ہے.

بھی ناگزیر خون کے ٹیسٹ کرنے کے لئے کچھ تبدیلیاں. جب حیاتیاتی کیماوی تجزیہ تقریبا تمام ٹریس عناصر (خاص طور پر کیلشیم اور فاسفورس) میں نمایاں کمی کا اشارہ. واضح تیار ، چیاپچی acidosis پوری حیاتیات کی معمول کے آپریشن کے ساتھ مداخلت.

کنکال ریڈیوگراف شو آسٹیوپوروسس (ہڈی تباہی)، اور اعضاء کی اخترتی. زیادہ تر مقدمات میں مشاہدہ ہڈیوں کی ترقی اور ان کی حیاتیاتی عمر تضادات پائے جانے کی رفتار پیچھے رہ جانا. اگر ضروری ہو تو، ڈاکٹر متعلقہ پیشہ ور افراد کی طرف سے گردوں اور دیگر اندرونی اعضاء کی الٹراساؤنڈ، اسی طرح امتحان تجویز کر سکتے ہیں.

ویبھیدک تشخیص

جب کچھ دیگر بیماریوں Fanconi سنڈروم کے طور پر ویش مقدمات ہیں. ڈاکٹر اس سے پہلے کہ اصل میں تھوڑا صبر کیا ہوتا ہے یہ معلوم کرنے کے لئے ایک مشکل کام اٹھاتا ہے. کبھی کبھار دائمی pyelonephritis اور دیگر گردوں کی بیماریوں کے ساتھ الجھن Glyukoaminofosfatdiabet. urinalysis میں تبدیلیاں، اسی طرح ہڈی کے ٹشو کی تباہی کی خصوصیات درست تشخیص ڈال کرنے کے بال مرض کے ماہر کی مدد کرے گا.

Fanconi سنڈروم کے علاج

یہ حقیقت یہ مرض دائمی ہے اس قابل غور ہے. یہ مکمل طور پر صرف بیماری کی علامات کو کم کرنے کے لئے کچھ وقت کے لئے ہو سکتا ہے کہ ناخوشگوار علامات میں سے چھٹکارا حاصل کرنے کے لئے مشکل ہے. بیمار بچوں کے لئے ایک امداد کے طور پر ایک جدید طب میں کیا کرتا ہے؟

پہلی جگہ میں غذا نہیں ہے. مریضوں کو نمک کے استعمال، کے ساتھ ساتھ تمام شدید اور سموکڈ کھانے کی اشیاء کو محدود کرنے کی سفارش کی ہے. غذا دودھ اور مختلف پھل میٹھا رس شامل کریں. کے بارے میں مت بھولنا پوٹاشیم میں امیر ہیں کہ کھانے کی اشیاء (prunes کے، خشک خوبانی اور کشمش). کیس جہاں مائکرونیٹرینٹ کمیوں اہم مرحلے تک پہنچ میں، ڈاکٹروں استقبالیہ خصوصی وٹامن احاطے لکھ.

مسلسل نگرانی کی جاتی ہے کہ وٹامن ڈی کے مریض کی حالت کی خوراک کے زیر انتظام زیادہ خوراک کے پس منظر میں ہے - وہ وقت سے خون اور پیشاب کے ٹیسٹ دینے کے لئے وقت کے لئے ہے. یہ بروقت بریک کے ساتھ، hypervitaminosis شروع ہونے کا پتہ لگانے اور وٹامن ڈی کا علاج طویل، زیادہ کورس کی خوراک کم کرنے کے لئے ضروری ہے. زیادہ تر مقدمات میں، اس تھراپی پریشان تحول کی بحالی اور سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے مدد کرتا ہے.

بیماری دور چلا گیا ہے تو، مریض سرجنوں کے ہاتھوں میں آتا ہے. تجربہ کار آرتھوپیڈک ہڈی بدصورتی کو سیدھا اور نمایاں طور پر بچوں کی زندگی بہتر بنانے کے قابل ہو جائے گا. اس طرح کی کارروائیوں کو مسلسل اور طویل مدتی معافی کی صورت میں پھانسی دے رہے ہیں: ڈیڑھ سال سے کم نہیں.

آؤٹ لک

بدقسمتی سے، تخوداجنک ان مریضوں کے لئے prognosis کے. زیادہ تر مقدمات میں، بیماری بالآخر گردے فیل کے نتیجے میں آہستہ آہستہ بڑھتا ہے. ہڈیوں کی اخترتی لامحالہ معذوری اور زندگی کے مجموعی معیار کی کمی کا باعث بنتے.

آپ کو اس بیماری سے بچنے کر سکتے ہیں؟ کوئ شک نہیں، اس سوال ایک Fanconi سنڈروم کا سامنا کرنا پڑا ہے جو ہر کسی کو اتیجیت. والدین وہ غلط اور جہاں بچہ نہیں رکھ کیا ہے اسے سمجھنے کی کوشش کریں. یہ چاہے صورتحال دوسرے بچوں کے ساتھ دوبارہ دھمکی جاننا بھی اتنا ہی اہم ہے. بدقسمتی سے، احتیاطی اقدامات فی الحال تیار نہیں ہیں. جوڑے ایک اور بچہ حاصل کرنے کی منصوبہ بندی، یہ ان کے خدشات کے بارے میں مزید معلومات کے لئے ایک ماہر جینیات سے مشورہ کرنا ضروری ہے.

Wissler سنڈروم - Fanconi (الرجک subsepsis)

یہ صرف 4 سے 12 سال کے بچوں میں اس بیماری کو بیان کیا. اس سنگین بیماری کی وجہ یہ اب بھی معلوم نہیں ہے. ہمیں امید ہے کہ اس سنڈروم ایک عام autoimmune بیماری، رمیٹی سندشوت کے ایک مخصوص شکل ہے فرض کر سکتے ہیں. ہمیشہ فگر 39 ڈگری پر ہفتے منعقد کر سکتے ہیں جس میں درجہ حرارت میں اضافہ، کے ساتھ، بخوبی شروع ہوتا ہے. تمام صورتوں میں، اعضاء پر اور کبھی کبھی چہرے، سینے یا پیٹ پر ایک polymorphic ددورا ہے. ریکوری عام طور پر کسی بھی سنگین پیچیدگیوں کے بغیر پایا جاتا ہے. پھر بھی کچھ نوجوان مریضوں میں بالآخر معذوری کے نتیجے میں شدید جوڑوں کو نقصان پہنچنے کی ترقی.