یتیم بیماریوں اور اس کے علاج کے. شمار یتیم امراض

ہائی بلڈ پریشر، gastritis کے، ذیابیطس - یہ بہت عام بیماری ہے. انہوں نے آخر میں، ہمارے دوست، چاہنے والوں، ہم ہیں. لیکن بہت نایاب عوارض کی ایک بڑی تعداد ہیں. جس قوم کے سامنے کا سامنا نہیں ہے نئی بیماریوں،، ہر سال کا پتہ چلا. لہذا، یتیم بیماریوں - یہ کیا ہے؟ کس طرح اسے سنبھال کرنے کے لئے؟

یتیم امراض: یہ کیا ہے؟

یتیم بیماریوں بہت نایاب بیماری ہے. انہوں نے یہ بھی "یتیم" کہا جاتا ہے. بہر حال، ان نایاب pathologies کے بارے میں سات ہزار سے ہیں. خوش قسمتی سے، تلاش کرنے کے لئے امکان میں ان میں سے ایک بہت ہی چھوٹا ہے. ہم زمین کی پوری آبادی پر غور کریں، ایک نایاب یتیم بیماری دو ہزار میں سے ایک شخص میں پایا جاتا ہے. مختلف ممالک میں، یتیم pathologies کے اعداد و شمار آبادی کے رہنے والے، اس کے جینیاتی خصوصیات کی معیار پر منحصر ہوتی ہے، اور اسی طرح .. مثال کے طور پر طویل عرصے سے پہلے یورپ جذام مہاماری میں گرمیوں میں ڈوب، لیکن بھارت میں مریضوں کی فیصد دیگر ممالک کے مقابلے میں بہت زیادہ ہے.

افراد نایاب بیماریوں کی تلاش کے لئے ویکسین اور ادویات میں سرمایہ کاری تجارتی طور پر لابہین ہیں کے بعد، حکومت نے ریاستوں ریاستی سطح پر اس عمل کو اتیجیت کرتا ہے. اس کے علاوہ، یتیم pathologies کے مبتلا لوگوں، حمایت اور فوائد کی ضرورت ہے. روسی حکومت نے اپریل 26، 2012 کی طرف سے اپنایا یتیم بیماریوں، پر قرارداد، اس طرح کے افراد کو طبی اور دیگر امداد فراہم کرنے کے ساتھ منسلک تمام مسائل کو ریگولیٹ کرنا ہے.

یتیم بیماریوں کے ماخذ

سب سے زیادہ یتیم بیماریوں میں پیدائشی اور انسانی جینیات کی وجہ سے ہیں. انہوں نے فوری طور پر بچے کی پیدائش کے بعد یا بچپن میں پایا جا سکتا ہے. لیکن بیماری کی بڑی اکثریت ایک شخص بڑی عمر اگتا ہے، تو صرف وقت کے ساتھ ظاہر ہو.

نایاب بیماری پیتھالوجی پایا جا سکتا ہے کے درمیان، جن کی ظہور کی وجہ سے جسم میں، متعدی سے autoimmune اور زہریلا عمل کرنے کے لئے. یتیم بیماریوں کی ترقی کے لئے اچھا حمایت - بچپن میں تجربہ انفیکشن، ایک کمزور مدافعتی نظام اور آخونشکتا، اسی طرح تابکاری اور غریب ماحول اور حالات میں اضافہ ہوا.

یتیم بیماریوں اکثر علاج کرنا مشکل ہے، تاکہ وہ دائمی مرحلے میں سچارو بہہ. بعض صورتوں میں pathological عمل کو روکنے کے لئے ممکن نہیں کے بعد سے، زندگی کے مریض کے معیار خراب، اور آخر میں موت واقع ہوتی ہے. تمام طبی عمل کا بنیادی کام -، زندگی متوقع اضافہ علامات کا ظہور کو کم کرنے اور کام کرنے مریض کی صلاحیت کو بہتر بنانے کے.

یتیم امراض: روسی فیڈریشن کی وزارت صحت کے حکم

روسی یتیم بیماریوں یتیم امراض کے لئے کی 10 100 000. حکم کی ایک فریکوئنسی، 2012 میں روسی حکومت کی جانب سے شائع ساتھ ہوتی ہے جس کہ ہے، واضح طور پر نایاب بیماریوں کی ایک فہرست کی نشاندہی کی. انہوں نے 230 ناموں تعداد: nephrotic سنڈروم، نازک ایکس کروموسوم، Angelman سنڈروم، بلی پکار لیہیون سنڈروم، ولیمز سنڈروم، وغیرہ ...

اس کے علاوہ حکومت حکمنامے یتیم بیماریوں میں مبتلا افراد کی رجسٹریشن، اور طبی دیکھ بھال کے ساتھ ان کو فراہم کرنے کے لئے طریقہ کار کے قواعد پر مشتمل ہے.

ہم ڈیٹا مینڈھے (میڈیکل سائنسز کے روسی اکیڈمی) یقین رکھتے ہیں، روس میں تقریبا 300 000 لوگوں یتیم pathologies کے شکار ہیں. مقامی بجٹ کی قیمت میں علاقائی حکام یتیم بیماریوں اور ان کے علاج کی مالی مدد کر رہا ہے.

وقت نومولود پانچ نادر موروثی بیماریوں میں سے ایک ہے کی شناخت کے لئے اجازت دیتا ہے جس میں اہم طریقہ کار،، ڈاؤن بچے کی پیدائش کے بعد تمام اسپتالوں میں کیا جاتا ہے. یہ "نوزائیدہ اسکریننگ" کہا جاتا ہے.

24 یتیم بیماری کو سنجیدگی سے انسانی زندگی کے لیے خطرناک

اس کے علاوہ نایاب بیماریوں، جو اکثر روس کی سرزمین پر ابتدائی موت یا مریضوں کی معذوری کی صورت میں نکل کے ایک اہلکار فہرست مرتب کی.

پہلی لائن کے طور پر ایک یتیم امراض ہے hemolytic-uremic سنڈروم. HUS ، toxicological فطرت ہے گردوں کمی اور پانی کی کمی کی طرف جاتا ہے.

اس کے علاوہ فہرست میں خون کے سرخ خلیات، اوکاسی انیمیا، منسوب، بیماری-Prauera سٹیورٹ اور ایونز سنڈروم کی تباہی کے ساتھ منسلک Marchiafava-Micheli بیماری بھی شامل تھے. ایونز سنڈروم - سے autoimmune hemolytic خون کی کمی اور اس طرح سے autoimmune thrombocytopenia طور پر ایک رجحان کی ایک کمپاؤنڈ.

ایک جینیاتی بیماری جو میپل کا درخت کی طرح مہک، جس کے نتیجے میں بعض مادہ کے پیشاب میں بھیڑ انگیخت کہ: - فہرست اشیاء میں سے ایک یہ ایک مرض، "میپل سرپ" ہے.

فیٹی ایسڈ تحول، homocystinuria، glyutarikatsiduriya، galactosemia کی خلاف ورزیاں - ان تمام امراض کو بھی فہرست میں شامل ہے اور سنگین نتائج کی قیادت کر رہا ہے.

Hemolytic uremic سنڈروم

یہ بیماری پہلی جلد کی بیماری Gasser دنیا کی نایاب یتیم بیماریوں کی فہرست میں داخل ہوئے 1955. میں بیان کیا گیا تھا.

سنڈروم بڑوں کی نسبت بچوں میں زیادہ عام ہے. انہوں hemolytic انیمیا اور گردوں کی ناکامی انگیخت. یہ اسہال اور اوپری سانس کی نالی کے انفیکشن کے پس منظر پر ظاہر ہوتا ہے.

سیسٹیمیٹک lupus erythematosus کے ساتھ بیماری کی ترقی اور زبانی مانع حمل ادویات، منشیات کے استعمال، اور موجودگی یا ایڈز کے مریض کے درمیان تعلق دیکھا.

بیماری موروثی ہو اور والدین سے dominatnomu یا ریکیساوی خاصیت بچوں کے لئے پر منظور کر سکتے ہیں.

اکتسابی hemolytic uremic سنڈروم ٹاکسن اور بیکٹیریا endothelial خلیات کو نقصان پہنچا سکتا ہے کہ کی طرف سے شروع ہوجاتا ہے. مقدمات کی حد سے زیادہ تعداد (تقریبا 70٪) انفیکشن ای کولی O157 سے متحرک کیا جاتا ہے: H7. اس بلیوں کی طرف سے، اور جو خام پانی اور unpasteurized دودھ کی کافی گرمی علاج نہ ہوتا گوشت کھانے کے بعد متاثرہ بننے کے لئے ممکن ہے.

سسٹک فائبروسس - روس Orff میں سب سے زیادہ عام بیماری

تمام یتیم بیماریوں کی روس میں سسٹک فائبروسس اکثر پایا جاتا ہے. یہ بیماری موروثی سمجھا جاتا ہے اور زندگی کے پہلے دن سے بچہ میں ظاہر کیا جاتا ہے.

مختلف اعضاء میں چپچپا بلغم کی بڑھتی جمع ہو جانے کی طرف جاتا ہے کہ ایک جین کی ایک اتپریورتن - جسم میں pathological تبدیلیوں کی وجہ سے. پلمونری اسچراچیا، broncho-پلمونری اور آنتوں: سسٹک فائبروسس کی کئی اقسام ہیں.

کے ارد گرد دو سال کے ساتھ bronchi اور پھیپھڑوں کی شکست کے ساتھ بچہ، کھانسنے موٹی بلغم کے ہمراہ عذاب کرنا شروع ہوتا ہے. اس صورت میں، ایک pathological عمل میں شامل ہو جاتا ہے جب ایک بیکٹیریل انفیکشن اکثر برونکائٹس یا نمونیا تیار کرتا ہے.

آنتوں فارم پیٹ کی کم enzymatic کی سرگرمی کے ہمراہ، آنتوں میں undigested کھانے کا باعث سڑنے کے لئے شروع ہوتا ہے. یہ نشہ، سٹول کی خرابی کی شکایت، قے اور T کی طرف جاتا ہے. D.

شدید شکل میں علاج یتیم امراض کے ایک اسپتال میں کیا جاتا ہے. سسٹک فائبروسس میں تھراپی کا بنیادی مقصد - "پیٹ اور لبلبہ کی enzymatic کی سرگرمی میں اضافہ، جسم (« N-acetylcysteine) سے بلغم کی بروقت انخلاء ( "Pancreatin"، "سے Festal").

دائمی کے Mucosal candidiasis کے

دائمی کے Mucosal candidiasis کے طور پر اس طرح یتیم بیماریوں، معذور leukocyte تقریب کے ساتھ منسلک. یہ حقیقت جسم کے cutaneous میں اور mucosal ؤتکوں جینس Candida کی کوک کے لئے آسان شکار ہو جاتے ہیں کی طرف جاتا ہے. بیماری انسانی جینیات کی وجہ سے کیا ہے اور وراثت میں ملا.

دائمی چپچپا candidiasis کے کی خصوصیت کیا علامات ہیں؟

1. اول، جلد، ناخن اور mucosal ٹشو فنگس کی طرف سے متاثر کیا.
2. دوم، ایک شخص مسلسل تھکاوٹ اور سستی محسوس ہوتا ہے. یہ کم بلڈ پریشر سے دوچار ہے.
3. تیسری، بیماری کم ہے جب خون میں شوگر کی سطح اور آکشیپ ظاہر ہوتے ہیں.
4. چوتھا، شاید بالوں کے جھڑنے اور جلد کی hyperpigmentation کے ظہور.

دائمی کے Mucosal candidiasis کے دائمی کی ترقی انگیخت پھیپھڑوں کی بیماری، اور ہیپاٹائٹس. بچوں میں بیماری کی ترقی اور ترقی میں سست روی کا سبب بنتا ہے.

تشخیص جینیاتی تحقیق کے ذریعے اس وقت ہوتی.

علاج کا بنیادی طریقہ - اینٹی فنگل ایجنٹوں ( "Nystatin" "clotrimazole" وغیرہ ...) وصول کی جاتی ہے.

zygomycosis

نایاب یتیم بیماریوں کی فہرست بھی zygomycosis بھی شامل ہے.

یہ مرض انفیکشن dimorphic کوک کے بعد تیار کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے. وہ سانس کے ذریعے یا ٹوٹا ہوا جلد کے ذریعے جسم میں داخل. پلانٹس تنزل پذیر، مٹی میں - Dimorphic کوک اعلی نمی کے ساتھ مقامات میں رہتے ہیں. کچھ صورتوں میں، وہ mildewed پھل، پنیر اور روٹی پر دکھائے جاتے ہیں.

Zygomycosis بیمار ایک صحت مند استثنی کے ساتھ تقریبا ناممکن ہے. بہت کم صورتوں میں ایک صحت مند شخص زخموں اور کیڑے کے کاٹنے تیز بعد کوک سے متاثر ہے جہاں موجود ہیں.

بنیادی طور پر zygomycosis بہت کمزور مدافعتی نظام کے ساتھ لوگوں کو متاثر کرتی ہے:

• ذیابیطس کے مریضوں؛
• طویل acidosis کے میں مبتلا؛
• ٹرانسپلانٹ اعضاء؛
• glucocorticoid زیر علاج؛
• ایڈز سے متاثر.

Zygomycosis آہستہ آہستہ، ؤتکوں اور خون کی وریدوں کی necrosis کی طرف جاتا ہے جس کے لئے مشروم ہیں. لہذا، علاج جارحانہ ہے اور تاریخ کے سب سے زیادہ مؤثر طریقہ علاج ٹشو کی excision کی اور اعلی خوراک لینے سے میں amphotericin بی کے استعمال کر رہے ہیں.

لنچ سنڈروم

موروثی ہے کہ بڑی آنت کے کینسر - یتیم بیماریوں سے ہر سال نئے ناموں کے ساتھ تازہ ترین فہرست ہے، لنچ سنڈروم شامل ہیں. اس صورت میں، کینسر کے جینیاتی اتپریورتنوں اور کئی جینز کے اخترتیاشتھان کے نتیجے میں تیار کرتا ہے. یہ روایتی کینسر کے زمرے سے تعلق نہیں ہے یہی وجہ ہے کہ ہے.

اس سنڈروم، بدقسمتی سے، عام ہے: یورپ میں یہ دو ہزار سے باہر ایک شخص میں پایا جاتا ہے. معاملات میں اس طرح کی تشخیص مریض (پہلا حکم) کی کوئی تین سے کم رشتہ داروں کو 50 سال کی عمر میں بڑی آنت کے کینسر کی تشخیص کیا گیا تھا جہاں رکھو.

اتپریورتی جین کے کیریئرز نہ صرف آنتوں کے کینسر کے لیے، بلکہ predisposed ہیں آنت کے کینسر، کینسر وغیرہ endometrium، انڈاشی، پیٹ، دماغ کی، اور. D.

سنڈروم کسوٹی ایمسٹرڈیم II کے مطابق تشخیص کی جاتی ہے.

thymoma

نایاب یتیم بیماریوں کی ایک فہرست thymoma بھی شامل ہے. اس نام کے تحت thymic ٹیومر کے تمام قسم چھپاتا ہے. وہ عام طور پر سومی، لیکن اس طرح کی تعریف بہت سے مشروط ہے. مناسب علاج کے بغیر، ان ٹیومر میتصتصای سکتے ہیں، اور خاتمے کے بعد - کے recur.

thymoma کی مدت کے دوران عملی طور پر خود کو محسوس کرتا ہے. یہ ایک خاص سائز تک پہنچ جاتا ہے، قریبی اعضاء کے سمپیڑن کی علامات، گردن کی رگوں کی سوجن، اور سانس اور دل کی دھڑکن میں shortness نہیں ہے. بچوں thymoma نمایاں طور سینے سے بگاڑنا کر سکتے ہیں.

یہ علامات کے علاوہ ہو سکتا ہے میں:

• چہرے کی puffiness کو؛
• سانس کی بیماریوں کے exacerbation؛
• درد کندھے علاقے، گردن کے لئے اور کندھے بلیڈ کے درمیان سے radiating.

Thymoma ریڈیولاجکل امتحان، حساب tomography استعمال کرتے ہوئے تشخیص.

مرکزی علاج - آپریٹو. ٹیومر کے خاتمے، ضروری ہے کہ دوسری صورت میں اس میں اضافہ کریں گے، اور خراب کرنے کے لئے مریض کی صحت.

اعضاء کی ہڈی اور articular کارٹلیج کی سارکوما

سارکوما (مہلک ٹیومر یا) ہڈیوں اور articular کارٹلیج - اس یتیم بیماری. یہ ایک عام کینسر نہیں ہے کے بعد نادر pathologies کے کی ایک فہرست، سارکوما بھی شامل ہے.

اس سلسلے میں اپکلا خلیات کی طرف سے قائم کلاسیکی کینسر، اور سارکوما تک محدود نہیں ہے - یہ ہڈی (osteosarcoma)، کارٹلیج (chondrosarcoma)، عضلات (miosarkoma)، چربی (liposarcoma)، خون اور لمف کی وریدوں کی دیواروں کو متاثر کر سکتے ہیں. سوائے اس کے کہ یہ ایک تیز رفتار سے بڑھتی ہوئی ہے سارکوما کے باقی، ہمیشہ کی طرح کینسر کی طرح ہے.

اس بیماری کی اصل وجوہات ابھی تک قائم نہیں کیا گیا ہے. انگیز کرکے عوامل ٹیومر محققین شامل ہیں:

• carcinogens کے لئے کی نمائش؛
• نقصان دہ کیمیکل کے اثر و رسوخ؛
• تابکاری؛
• وائرس انفیکشن؛
• چوٹ.

مرض کی جلد تشخیص تقریبا ناممکن ہے. سارکوما خود تقریبا ٹیومر سائٹ میں ایک سست درد ہے کہ، سوائے اس کو ظاہر نہیں کرتا ہے. کیموتھراپی، سرجری، تابکاری تھراپی - بیماری کے علاج کے بنیادی طریقوں.

retinoblastoma

یتیم بیماریوں 230 پر مشتمل آریف ناموں میں شامل ہیں اور retinoblastoma کی فہرست ہے جس میں. یہ بیماری ریٹنا پر ایک مہلک ٹیومر کے ظہور کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. اس جینیاتی ہے: RB جین کی ایک اتپریورتن کی وجہ سے.

Retinoblastoma بچپن میں تیار کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے اور دو سال کے لئے ختم. مقدمات کی حد سے زیادہ تعداد میں زندگی کے پہلے پانچ سالوں میں تشخیص کر رہے ہیں کے بعد سے بیماری، ایک نرسری کے طور پر سمجھا جا سکتا ہے.

بیماری کی اہم علامات طالب علم کی غیر معمولی چمک، آنکھ میں درد اور بصیرت کے اچانک نقصان شامل ہیں. لیکن بچے ان علامات تقریبا ناممکن شناخت کے لئے.

مطلوبہ یمآرآئ تشخیص، الٹراساؤنڈ، CT کے لیے.

علاج قدامت پسند طریقوں کا اطلاق کیا، لیکن وہ مہنگی ہیں کے طور پر: کلینکس میں تابکاری کی تھراپی کے پانچ ہفتوں کا کورس 10 سے 12 ہزار یورو (تقریبا 100 ہزار rubles) لینے کے لئے. کرایو وسیع پیمانے photocoagulation کے طور پر استعمال کیا اس کے ساتھ ساتھ کیا جاتا ہے. ان کے طریقہ کار کے اہم فائدہ وہ آپ کو نقطہ نظر مریض کو بچانے کے لئے کی اجازت دیتے ہیں.

Hodgkin کی بیماری

ایک اور عام یتیم بیماریوں - ایک lymphoma کی (Hodgkin کی بیماری). بیماری لیمفواد ٹشو استعمال صرف اعضاء کو متاثر کرتی ہے. لہذا، اس کا سب سے زیادہ خصوصیت علامات - یہ سوجن لمف نوڈس ہے. بنیادی طور پر pathological عمل پیٹ اور چھاتی جوف متاثر. نتیجے کے طور پر، مریض، سینے میں درد محسوس ہوتا ہے سانس کے ٹیسٹ میں shortness، وہ کھانسی اور بھوک میں کمی کے بارے میں فکر مند تھا. سنگین مقدمات میں، توسیع لمف نوڈس پیٹ پر دباؤ ڈال، اور یہاں تک گردوں کو منتقل کرنے کے قابل ہیں.

بخار، پسینہ آ رہا، اور ایک بار بار سردی لگ رہی Hodgkin کی بیماری کی ترقی کے ساتھ محسوس کر.

لیمفواد ٹشو میں pathological عمل کو متحرک کریں کہ وجوہات، سائنسدانوں کو پتہ چلا ہے. بیماری کی ترقی اپسٹین البر وائرس یا مدافعتی کمیوں شروع ہوتا ہے کہ تجاویز موجود ہیں.

Hodgkin کی بیماری کے علاج کے اونکولوجی اور رودر سائنس میں مصروف ہے. مریض الٹرا ساونڈ اور بایڈپسی طریقہ کار، CT یا یمآرآئ رونما.

آپ کی بیماری کے علاج کے ساتھ نمٹنے کے نہیں ہے، موت کے 10 سال کے اندر اندر اس وقت ہوتی ہے. علاج کے بنیادی طریقوں - کینسر منشیات اور تابکاری علاج حاصل کر رہا ہے.

اس طرح، بہت نایاب بیماریوں سے ہیں. ان میں سے کچھ بالکل تمام ممالک کے عوام میں پائے جاتے ہیں، اور کچھ - صرف سیارے کے مخصوص علاقوں میں. نایاب بیماریوں میں مبتلا مریضوں کے لیے طبی اور مالی امداد، تمام ترقی یافتہ ممالک کے سماجی پروگرام کا حصہ ہے.