میپل سیرپ پیشاب کی بیماری: ایک نایاب بیماری شدید اعصابی عوارض کی طرف جاتا ہے کہ

بیماری میپل سرپ - جیسے leucine، پر Isoleucine اور valine امینو ایسڈ کے چیاپچی خرابی کی شکایت کے ساتھ منسلک ہے جس میں ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے. انسانی جسم میں اضافہ کے سیال میں ان کے ارتکاز، زہر خورانی ketoacidosis، آکشیپ اور بھی باعث کوما.

کہانی

بالغوں میں طبی ادب میپل سرپ مرض میں پہلی بار کے لئے یہ ایک ڈاکٹر Menkes طرف 1954 میں بیان کیا گیا تھا. اس کی وجہ سے مریضوں میں پیشاب کی بو کے اس کا نام ہے. محققین اس کی طرح لگ رہا تھا سوختنی میں شکر یا لکڑی شربت. ایک اور، زیادہ سائنسی نام - شاخ ایسڈ کی ایک بیماری.

اس کے بارے میں ایک بار ہر ایک لاکھ پچاس ہزار نومولود بچے اس وقت ہوتی اس جین کی میراث کی قسم ہے کیونکہ - autosomal ریکیساوی. مشکل اور اکثر آمدنی بیماری بچپن میں اموات کے نتیجے میں.

etiology کے

بیماری کی ترقی کے لئے دونوں والدین شاخ چین کے کام ڈہائڈروجنیج الفا keto ایسڈ کے عیب دار جین کے کیریئر ہونا ضروری ہے. فطرت میں، اس ینجائم جیسے انڈے، دودھ، پنیر، گوشت، مرغی اور دوسروں پروٹین سے بھرپور کھانے کی اشیاء میں ہے. ایک نومولود جس اعصابی نظام کے لئے انتہائی خطرناک ہے نامیاتی atsidemiya، تیار کرتا ہے.

میپل سیرپ پیشاب بیماری یہودیوں، امیش، مینونائٹ سکالرز میں زیادہ عام ہے. یہ حقیقت ہے کہ وہ ایک بند سماجی گروپ میں رہتے ہیں کہ وجہ سے ہے، اور شادیوں جس کا مطلب ہے، بہت دور متعلقہ درمیان واقع ہونے کا سب سے زیادہ امکان ہے کہ نمایاں طور پر امینو ایسڈ میں اضافہ کے تبادلے کے لئے ذمہ دار میں mutated جین کے والدین کی موجودگی کا امکان.

علامات

دوسرے ہفتے تک پیدائش کے بعد معتبر ایک بیماری میپل سرپ کا پتہ لگانے کر سکتے ہیں. علامات غیر روایتی بچے کے رویے میں ہیں: وہ مسلسل خاموشی رو رہا ہے، نہ کھا، اور اکثر دریادلی الٹی، قے بھی ہو سکتا ہے. آکشیپ نظر نشہ کے بڑھنے کے ساتھ، پٹھوں کو بڑھاتا ہے. یہ بچے کے جسم میں ظاہر کیا جاتا ٹخنوں سے اوپر تجاوز کر ٹانگوں کے ساتھ، نکالا، اسے، "پیر لائن" تھے کے طور پر کیا جاتا ہے. opisthotonos کی ترقی جب تک.

والدین کی بیماری کو نظر انداز کرنے کے لئے جاری اور ایک ڈاکٹر، بیماری کے اگلے مرحلے کو فون نہیں ہے تو - سانس لینے اور شعور کی خلاف ورزی. بچوں پہل کی کمی، ایک ویاموہ اور پھر کوما میں گر، سست ہو جاتے ہیں. اعصابی عوارض، یہاں تک کہ ایک سازگار نتائج کے ساتھ زندگی کے لئے رہتے ہیں. یہ فیس بروقت تشخیص نہیں ہے کہ بیماری میپل سرپ. مریض فوٹو مایوس کن، اور سب سے زیادہ دکھ کی بات ہے کہ ان میں سے اکثر بچوں کو دکھایا گیا.

تشخیص کے ساتھ ساتھ طبی توضیحات پر غیر خمیر امینو ایسڈ کے پیشاب میں موجودگی کے تجزیہ کی بنیاد پر کیا جاتا ہے.

درجہ بندی

علامات اور inertness ڈہائڈروجنیج کی ڈگری کی شدت پر منحصر ہے مرض کی کئی اقسام ہیں:

1. کلاسیکل. کچھ ہی دیر بظاہر صحت مند بچے کی پیدائش کے بعد، صرف چند دنوں کے، علامات ظاہر کرنا شروع کرتے ہیں. سب سے پہلے بھوک اور چھاتی کے استرداد کی کمی، پھر وزن میں کمی، شواسرودھ کے ادوار ہے. پھر ایک clonuses اور پھر clonic-ٹانک آکشیپ. یہ کوما کے ساتھ ختم ہوتا ہے. ینجائم سرگرمی - دو فیصد سے بھی کم.
2. متواتر. بیماری چھ ماہ کے لئے خود کو اپ اظہار نہیں کرتا، اور یہاں تک کہ زندگی کے دو سال تک. ٹرگر طریقہ کار بیکٹیریل یا وائرل انفیکشن، ویکسینیشن یا غذا میں پروٹین کی مقدار میں ضرورت سے زیادہ اضافہ منتقل کیا جاتا ہے. علامات بتدریج ترقی. ینجائم سرگرمی - بیس فیصد تک.
3. Tiaminzavisimaya. پچھلے فارم کے لئے اسی طرح اس کے طبی توضیحات میں. بنیادی فرق وٹامن B1، نمایاں طور پر پیشاب اور خون میں امینو ایسڈ کا ارتکاز کم کر دیتا ہے جس کے علاج میں استعمال کیا جاتا ہے.

علاج

چونکہ ایک شخص شدید وینکتتا کی حالت میں ہسپتال میں داخل کیا جاتا ہے، پھر میپل سرپ پیشاب بیماری سم ربائی کے لئے ضروری ہے کے علاج کے لئے شروع. اس مقصد، plasmapheresis کے لئے peritoneal ڈالیسیز، خون کے اجزاء کے انتقال، کے ساتھ ساتھ جبری diuresis اور hemosorption.

مریض کے استحکام کے بعد چیاپچی خرابی کی شکایت کو ایڈجسٹ کرنے کے لئے شروع. سب سے پہلے یہ ایک کم پروٹین مواد کے ساتھ ایک خوراک ہے کبھی کبھی دودھ پلانے سے نجات کی سفارش. کھانے کا حق کی سخت پابندی اعصابی نظام کو مزید نقصان سے بچنے کے لئے مدد ملے گی.

جدید ٹیکنالوجی کے تقریبا ایک بیماری میپل سرپ علاج کی اجازت دے دی گئی ہے. سائنس چلتا اور پریکٹس منشیات ضروری امینو ایسڈ کی جگہ لے لے کہ میں لاگو کرتا ہے. وہ بھی ایک عام غذا کے ساتھ زہر دینے سے گریز، معمول کی حد میں تحول کی سطح کو برقرار رکھنے جائے گا.

ہسپتال کی سفارشات کے ساتھ تعمیل، اور بروقت علاج میں ایک شخص ایک مکمل زندگی بسر کر سکتے ہیں. بدقسمتی سے، بچوں میں اعصابی عوارض تیزی سے ترقی کر رہے ہیں، اور والدین مناسب کارروائی کرنے کا وقت نہیں ہے.