سنڈروم Rubinstein-Teybi: وجوہات، علاج، prognosis کے

آج بہت کم سامنا کر رہے ہیں کہ بہت سے مختلف بیماریوں سے ہیں. - ان میں مخصوص جین اتپریورتنوں اکثر پائے جاتے ہیں. تاہم، ان کے بارے میں سب کچھ جاننا ہوتا ہے. یہی وجہ ہے کہ میں نے Rubinstein-Teybi سنڈروم کے طور پر اس طرح کے ایک مسئلہ کے بارے میں بات کرنا چاہتا ہوں آج ہے.

ایک چھوٹی سی تاریخ

ابتدائی طور پر، آپ کو کیا دیا بیماری ہے معلوم کرنے کے لئے کی ضرورت ہے. Teybi اور Rubinsheynom - تو، ادب میں اس سنڈروم پہلے واپس 1963 میں دو ڈاکٹروں کی طرف سے بیان کیا گیا تھا. اس کے اعزاز میں، تاہم، اور نامزد کیا گیا تھا. ایسا لگتا ہے کہ اس طرح کے طور پر ایک بیماری ہے، لیکن ایک مخصوص جین اتپریورتن، مریض کے ظہور پر پہلے سے ہی تشخیص کی جا سکتی ہے جس میں نہیں ہے کہ نوٹنگ کے قابل ہے. لہذا، لوگوں craniofacial خصوصیات (بے ضابطگیوں)، وسیع انگلیاں دیکھ رہے ہیں. وہاں بھی ذہنی مندتا ڈگری مختلف میں. ٹھیک ہے، یہ دو جین میں اتپریورتنوں ہے کہ اس سنڈروم کے ساتھ لوگوں کو غور کرنا چاہیے:

• CREB جین، 16p13 بینڈ پر واقع میں؛
• 22q13 بینڈ میں واقع EP300 جین میں.

بیماری کی وجوہات پر

کیا آپ Rubinstein-Teybi سنڈروم پر غور، پہلی جگہ میں توجہ دینا چاہئے؟ کیا بتانے کے لئے اہم ہے کہ - مسئلہ کی وجوہات. پہلے سے ہی جیسا کہ اوپر بیان، اتپریورتنوں کو ایک غیر معمولی پروٹین کی ترکیب کی طرف جاتا ہے کہ CREB جین میں پائے جاتے ہیں. ایک پروٹین کے مریضوں SVR پیداوار کا تقریبا 10 فیصد جزوی طور پر یا مکمل طور پر مسدود ہے. دیگر جین بھی اس عمل میں اپنا کردار ادا نہیں کر رہے.

بڑی اسی ایڈجسٹمنٹ مریضوں کا٪ سے زیادہ نہیں 1 پائے جاتے ہیں. تاہم، وہاں پہلے سے ہی 22q13 میں واقع ہے جس میں ایک اور جین، چالو ہے.

کیوں اس طرح ایک اتپریورتن ہے، محققین کا کہنا ہے کہ نہیں کر سکتے. اس طرح، وہ اس مسئلہ (یعنی بہت کم ملتا ہے) ایک اور ایک نسل سے منتقل نہیں ہے بحث. تاہم، سب کچھ برانن کی ترقی کے دوران ہوتا ہے. یہ اثر انداز ہوتا ہے بالکل کیا - غذا، خاص طور پر ماحول، بری عادت یا سگرنستا کے بچے کے دوران ایک مخصوص بیماری - سائنسدانوں نے اب بھی نہیں بتا سکتے.

بیماری کا مظہر

کیا اشارے نشاندہی کر سکتے ہیں ایک شخص Rubinstein-Teybi سنڈروم ہے کہ؟ لہذا، فوری طور پر ایک بچے کی پیدائش کے بعد اکثر تشخیص ڈاکٹروں کو ممکن بنانے کے لئے. یہ صرف ظہور بچے میں تھا. فوری طور پر خود کو محسوس کیا ہے کہ خصوصیات:

• وائڈ ناک.
• اعلی درجے انگوٹھے.

تو، یہ سب سے زیادہ عام ہے علامات. تاہم، کم عام ہیں کہ دیگر اشارے، اور نہ تمام مریضوں موجود ہیں.

چہرے بے ضابطگیوں کے بارے میں

جیسا کہ پہلے ہی مریض Rubinstein-Teybi سنڈروم مخصوص craniofacial خصوصیات کا مشاہدہ کیا جائے گا ہوچکا ہے تو، اوپر ذکر کیا. تو پھر یہ کیا ہے؟

1. مریضوں کی 100٪ میں اوپری جبڑے کے ہائپرپالسیا ہے. نمایاں کریں: اکٹھا طالو.
2. اس کے علاوہ اکثر مریضوں کے بارے میں 90٪ ایک ناک تبدیلی کی طرف سے جانچ پڑتال کی جاتی ہے. انہوں نے کہا کہ ایک چوںچ کی طرح ہو جاتا ہے.
3. بچوں میں بیماری کے مقدمات کی تقریبا 84 فیصد کم کان لگایا جاتا ہے.
4. ایک 80٪ - سے Mongoloid، یعنی اکٹھا آنکھ کے سیکشن.
5. مریضوں کی تقریبا 70 فیصد strabismus کے لئے ہے.
6. بڑے پچھلے fontanelle مریضوں کے بارے میں 40٪ میں دیکھا جا سکتا ہے.
7. اور کچھ مریضوں (35٪) جیسے microcephaly ایک مسئلہ ہے (اس طرح کے لوگوں کی کھوپڑی کے جسم کے سلسلے میں بہت چھوٹا ہے).

تبدیلی کی انگلی

کس طرح کسی Rubinstein-Teybi سنڈروم ظاہر ہوتا ہے؟ لہذا، صرف انگلیوں کی شکل میں، آپ مسئلہ کے مریضوں کی تشخیص کر سکتے ہیں.

1. لمبی انگلیوں اور انگلیوں میں توسیع کے ساتھ مریضوں میں مقدمات کی 100٪ میں.
2. مریضوں کے بارے میں 87٪ نام نہاد ریڈیل زاویہ کے ساتھ ایک انگوٹھوں ہے.
3. ویسے، تمام انگلیوں کے مریضوں کی اکثریت (تقریبا 87٪) تھوڑا سا (ایک صحت مند شخص کے ساتھ مقابلے میں جب) پیش قدمی کر رہے ہیں.

عوام کی ترقی اور ترقی میں تبدیلی

یہ Rubinstein-Teybi، فوٹو سنڈروم کی طرح لگتا ہے پتہ کرنے میں مدد کر سکتا ہے. لہذا، صرف اس تشخیص کے ساتھ لوگوں کی ایک تصویر کو دیکھ کر، یہ ممکن بعض نتائج اخذ کرنا ہے. تاہم، ان مریضوں میں نہ صرف بیرونی، بلکہ داخلی، کوئی بھی تبدیلی اور اتپریورتنوں کو دیکھ سکتے ہیں.

1. ایسے لوگوں کے لئے ایک اعتدال پسند ذہنی پسماندگی ہے. اس طرح، ان کی عقل کی سطح (عام طور پر 51 کے علاقے میں) 30-60 کے اندر اندر تقریبا ہے.
2. تقریبا تمام مریضوں (اور مریضوں کی کہ 90٪) تقریر مشکلات کی ایک قسم کا سامنا.
3. اس اتپریورتن چھوٹے قد کے ساتھ لوگ. 147 سینٹی میٹر - مرد کے اوپر 155 سینٹی میٹر، خواتین بڑھنے نہیں دیتے.

دل میں بے ضابطگیوں

کس طرح کسی کو اس علامت کو دیکھا ہے؟ اس طرح، مریضوں مخصوص کارڈیک اسامانیتاوں جائزہ لیا جاتا ہے.

• یہ لوگ ductus arteriosus کے ساتھ ساتھ نقائص کی ایک قسم interventricular پردہ ہے.
• اکثر تشخیص شہ رگ کے coarctation، aortic والو کی بے ضابطگیوں، ایٹریل septal نقائص.

یہ سوائے اس طرح کی تبدیلیوں تو اکثر، وہ مریضوں کے بارے میں 33٪ میں مشاہدہ کر رہے ہیں نہیں ہو جاتی ہیں جو کہ قابل ہے.

دیگر علامات بھی اکثر مشاہدہ کر رہے ہیں

اس سنڈروم کے ساتھ لوگوں میں ہو سکتا ہے کہ دیگر علامات موجود ہیں.

1. Cryptorchidism. یہ مردوں کی تقریبا 80 فیصد میں ظاہر کیا. کیونکہ ان undescended کے scrotum کے میں انڈکوش کی یہ کمی.
2. مریضوں صریح hirsutism کا 75 فیصد ہے. ٹانگوں، اسلحہ، سینے: یہ اضافہ بال کی ترقی لڑکا قسم کی ہے.
3. اس کے علاوہ، کارڈیک arrhythmias کے ساتھ بہت سے مریضوں موجود ہیں.

تشخیص

تحقیق کرنے کے ڈاکٹروں کو اس کی تشخیص ڈال سکتے ہیں کہ کس طرح مطابق، ضروری بارے میں بات کرنے کے لئے ہے. لہذا، تلاش کے مسئلہ کو پہلی گھنٹی ہمیشہ مریض کی ظاہری شکل بن جاتی ہے. تاہم، اس کی بنیاد پر اکیلے غلط تشخیص کرنے کے لئے. اس صورت میں، ڈاکٹروں مندرجہ ذیل طریقوں کا استعمال کر سکتے ہیں:

• مطلوبہ جینیاتی ٹیسٹ سے بنا ہے. ڈاکٹروں اتپریورتنوں کی موجودگی کے لئے RAF جین تجزیہ کرے گا.
• ہم جیسے الٹراساؤنڈ، ای سی جی، echocardiography مطالعے کی ضرورت ہے.
• بھی مچھلی کے طریقہ کار کا استعمال کرتے ہوئے. یہ تحقیق انسانی ڈی این اے کی ترتیب کا تعین کرتا ہے جس میں.
• اور، کورس کی، اعصابی ٹیسٹ کی ایک قسم کی ضرورت ہے.

علاج

مریض Rubinstein-Teybi سنڈروم کی تشخیص کی جاتی ہے تو علاج وہ اس بات کا یقین کے لئے کی ضرورت ہے. تاہم، کوئی ایک آپشن انتخاب دواؤں تراکیب اور اوزار ہے. تمام انفرادی طور پر ہو جائے گا. یہاں سب سے اہم بات - مخصوص علامات کی موجودگی. اور یہ سنڈروم، ویسے، تمام مریضوں میں کئی طریقوں سے، ظاہر ہے کہ یہ ایک وسیع تبورتنییتا ہے کے طور پر.

لہذا، ابتدائی بچپن میں، مریض خصوصی جسمانی تھراپی، کی ضرورت ہو گی کے بچے کی ترقی میں بہت پیچھے نہیں ہے. اور دماغ کی ترقی کے لئے خصوصی تعلیمی پروگرام کو استعمال کرنے کی ضرورت ہو گی.

لے رہا ادویات کے ساتھ ساتھ سرجیکل مداخلت، صرف خاص اشارے کے لئے کی ضرورت ہے. یہ ترقی سنڈروم کی تمام صورتوں میں ممکن نہیں ہے. ٹھیک ہے، یہ ہے کہ اس مسئلے سے چھٹکارا حاصل کرنے کے لئے غور کرنا چاہیے ناممکن ہے. یہ ایک بیماری ادویات کے ساتھ علاج کیا جا سکتا ہے کہ نہیں ہے. لہذا، منشیات صرف مخصوص علامات سے نمٹنے میں مدد کرنے کے لئے.

پیشن گوئی اور پیچیدگیاں

آپ سنڈروم Rubinstein-Teybi جیسی بیماریوں کے بارے میں اور کیا کہہ سکتے ہیں؟ پیشن گوئی اور پیچیدگیوں کی ہر طرح - یہ بھی بتایا جائے کی ضرورت ہے. زیادہ سے زیادہ خطرے کی مشکلات کے علاوہ دل کے مختلف امراض، بے قاعدہ دھڑکنوں، دل کی شکل کی غیر معمولی ترقی کی وجہ سے. یہ بھی نقصان کی ترقی سماعت، کان میں انفیکشن مسلسل واقع ہو سکتا ہے. اکثر مریضوں بھی جلد پر داغ.

1. اس تشخیص کے ساتھ بچوں کو کھانا کھلانے کے ساتھ مشکلات ان کی جسمانی پسماندگی کی طرف جاتا ہے.
2. ایک ابتدائی عمر میں بچوں میں شرح اموات کی اہم وجوہات - ایک سانس کی انفیکشن. اور وہ نامناسب دل کی وجہ سے ہیں.
3. ترقی کے حوالے سے: ابتدائی بچپن، اس کے بارے میں 5-6 ماہ کی تاخیر کر رہا ہے. 6 سال کی عمر میں، مریضوں کو پڑھنے کے لئے معلومات حاصل کر سکتے ہیں، لیکن مجموعی طور پر ترقی ایک پہلی جماعت کے طالب علم کی سطح کے مقابلے میں کافی زیادہ ہے.

ویسے، کیا کہنا یہ ضروری ہے کہ ہم ایک سنڈروم Rubinstein-Teybi طور پر اس مسئلے پر غور کریں تو - زندگی متوقع. ایسے لوگ کتنے رہ سکتا؟ لہذا، ڈاکٹروں کا کہنا ہے کہ پیشن گوئی بہت اچھا ہے، اور بقا کی شرح زیادہ ہے.