فرح بیماری. وجوہات، تشخیص، علاج

فرح کی بیماری پہلی بیسویں صدی کے 30s میں بیان کیا گیا تھا. یہ ایک وراثت میں بیماری (دماغی vascular calcification کی) ہے. نام نہاد pathologies کے گروپ زیادہ تر صورتوں میں، جس میں دماغ اور خون کی وریدوں کے متاثرہ علاقوں. کیلشیم نمک چھوٹے دمنیوں، رگیں کی دیواروں میں جمع کر رہے ہیں. فرح سنڈروم 40-50 سال کی عمر کے ارد گرد پایا جاتا ہے، لیکن مقدمات ہیں، اور اس سے قبل اس کی توضیحات.

neurodegenerative بیماریوں کے ایک گروپ

کی طرف سے خصوصیات امراض کا یہ گروپ مرکزی اعصابی نظام. نیوران کی ایک مخصوص تعداد اعصابی عوارض کی طرف جاتا ہے جس میں مرتے ہیں. Neurodegenerative بیماریوں مختلف وجوہات اور مختلف طبی توضیحات ہو سکتا ہے. یہ اس زمرے میں تمام بیماریوں لاعلاج ہیں کہ بہت اہم ہے. استعمال کیا جاتا ہے جس میں تمام تھراپی، روگسوچک ہے. بس یہی بیماری کے اظہار کی سہولت فراہم کرتا ہے، لیکن تباہ شدہ علاقوں کی تخلیق نو میں شراکت نہیں کرتا. سب سے زیادہ مؤثر عصبی ٹشو ٹرانسپلانٹیشن، تاہم، طریقہ کار دونوں تکنیکی اور اخلاقی رکاوٹوں پر ہے ہو جائے گا. کیونکہ ایسے امراض الزائمر کی بیماری، پارکنسن، فرح شامل ہیں. عام طور پر، ابتدائی مراحل utrudnena میں بیماریوں کی تشخیص. اکثر مریض کی شکایات اور ان کے رویے کے مشاہدے کی بنیاد پر ماہرین کی تشخیص میں. لیکن اہم آلے کے ایک اسکین (حساب، مقناطیسی گونج) ہے.

بیماری کے symptomatology کے

بیماری کے بعد سے - ایک غیر معمولی رجحان، مشکل ماہرین سنڈروم کے درست طبی تصویر فراہم کرنا. مریض 40 سال سے زیادہ پرانی ہے تو علامات ہو سکتا ہے. چھوٹے لوگوں میں بیماری کے سے Fara علامات دھندلاپن اور indistinct جا سکتا ہے. مریضوں کی نقل و حرکت کی کو آرڈینیشن پریشان parkinsonism. اس کے علاوہ بیماری کی ترقی پر جیسے زلزلے، dystonia کے، تیز رفتار اور فاسد اعضاء کی نقل و حرکت (رقص)، ہاتھوں کی انیچرچھیک سنکچن، پاؤں علامات کی نشاندہی کر سکتا ہے. بیماری دماغ کے علاقوں کو متاثر کرتا ہے کے بعد سے، کام کرنے کی صلاحیت، ذہنی صلاحیتوں میں کمی. یہ بھی دوچار ہے اور انسان کی میموری. اکثر خلاف ورزی کی ہے اور یہ. دیگر اعصابی علامات میں درد، ذہنی عوارض شامل ہو سکتے ہیں. بچوں، نوجوانوں میں خود اظہار ہے جس کی بیماری، کے نابالغوں فارم تمیز. اس معاملے میں اہم علامات مندرجہ ذیل ہیں: dystonia کے، رقص، مرگی کے دوروں. پر senile فارم مڈل اور پرانے عمر کے لئے خصوصیت ہے. اس صورت میں، parkinsonism، وہاں تقریر خرابی کی شکایت، اعصابی نظام کے دیگر مسائل. اس کے علاوہ پیشاب incontinence ہو سکتا ہے.

سنڈروم فرح کی ممکنہ وجوہات

کیونکہ بیماری کی ترقی کر سکتے ہیں جس کی وجوہات کے ساتھ ساتھ قائم نہیں ہے. تاہم، یہ اس کے قیام پر ایک بہت بڑا اثر تائرواڈ کے امراض، ہیں کہ جانا جاتا ہے parathyroid غدود. ناکامیوں اس تبادلے کے عمل کیلشیم، فاسفورس میں پائے جاتے ہیں جب. اس طرح کی neurodegenerative بیماریوں جسم میں توازن ایسڈ کی بنیاد کے عوارض میں ہو سکتا ہے. Alkalosis، ایسڈ کا ایک اہم نقصان کے نتیجے میں. لیکن زیادہ alkaline پر کمپاؤنڈ موجود. ایک قول سنڈروم فرح جینیاتی عوارض میں ظاہر کیا جاتا ہے کہ یہ بھی نہیں ہے. یہ کیلشیم کے طور پر ایسے عناصر کے تبادلے کے لئے ذمہ دار ہے کہ جین mutated ہے. تاہم، اس ورژن تضادات کی ایک بہت ہے. تعداد الگ الگ مقدمات، بیماری کی علامات سر، زہر خورانی ٹاکسن، سیسہ، کے ساتھ بچوں میں کی شعاع ریزی کے بعد ظاہر ہے جب ڈاون سنڈروم. اس کے علاوہ، calcification کی انسانوں، روبیلا (غیر معمولی) میں تشخیص کیا گیا تھا. پیدائش چوٹوں - بیسل ganglia کے calcification کی ایک اور ممکنہ وجہ.

تشخیص کے لئے تحقیق کے طریقے

سی ٹی مریضوں کے قیام سے پہلے دماغ کے ریڈیولاجکل مطالعہ گزرے. تحقیق کے جدید طریقے کی آمد کا شکریہ، ماہرین متاثرہ علاقے سے زیادہ معلوماتی تصاویر کو موصول ہوئی ہے. تاہم، یہ ایک کمپیوٹر بجائے مقناطیسی گونج امیجنگ ہے کہ کسی دیئے گئے طبی تصویر کے لئے اعلی سنویدنشیلتا غور کرنا چاہیے. تصاویر کی اکثریت کے تجزیہ میں متاثرہ علاقوں کا ایک پیلا ورب تک محدود ہیں. وہ سائز میں چھوٹے ہیں. اکثر بیسل ganglia، thalamus، کے cerebellum میں تبدیلیوں کا شکار. اسی کے گرد calcification کی کی سطح بزرگ میں کہ جوان ہو. اختلافات بھی گروپ، جس میں بیماری ہے asymptomatic فرح ہے کے درمیان پائے گئے، اور سنڈروم اعلان علامات کے ساتھ کیا جاتا ہے جہاں ان لوگوں کو.

histological مطالعہ

وریدوں ایک whitish ظہور (کچھ شاخ سائٹس) ہے: دماغ صورتحال میں پوسٹ مارٹم امتحان کے دوران درج ذیل ہے. چھری چھونے جب وہ ایک بحران کی طرح ایک آواز بنا. بایڈپسی نمونوں کی histological تجزیہ کے لئے کارکردگی کا مظاہرہ کیا ہے: دماغی پرانتستا، بیسل ganglia، cerebellum کے حصوں. گزشتہ calcification کی اکثر اس وقت ہوتی میں اس کی ہے. کیلشیم نمک کے نمونے موجود ہیں. اس کے علاوہ، زیادہ کثرت سے وہ شریانوں (چھوٹے، درمیانے)، رگیں پر پہچانے جاتے ہیں. کم عام (چھٹپٹ مقدمات) بیماری فرح رگ مار دیتی ہے. وریدوں کی لمبائی بھر میں، کے ساتھ ساتھ ارد گرد کے ؤتکوں میں چھوٹے سائز میں کیلشیم conglomerates کے پتہ چلنے پر. یہ بھی ؤتکوں میں سنکھیا، ایلومینیم، کوبالٹ، mucopolysaccharides کے نشانات کی موجودگی تھلگ.

تشخیص

فرح کے مرض علامات یا نہیں پر منحصر ہے، تشخیص چند utrudnyatsya سکتا ہے. اکثر ایسا ہوتا ہے کہ یہ ایک مکمل طور پر مختلف بیماری کی تصدیق کرنے امیجنگ خرچ، اتفاق سے تشخیص کیا جاتا ہے. سب سے پہلے، ماہر کیلشیم اور دیگر malformations کی تحول کی خلاف ورزی نہیں کرتا. پھر حساب tomography (یا ایکس رے امتحانات) کو تفویض. ڈاکٹروں کو نوٹ صحیح تشخیص میں مسائل میں سے ایک hypoparathyroidism ہے. بیماری، جب parathyroid ہارمون کی کمی اس وقت ہوتی ہے. نتیجتا، خون کیلشیم کی سطح کے قطرے، اور فاسفورس کی سطح بڑھ رہی ہے. سی ٹی اسکین calcification کی striopallidozubchatyh ڈھانچے پر منایا جاتا ہے، تو پھر ایسی بیماری فراہ، اضافی تجزیے کے طور پر ایک حالت سے hypoparathyroidism تمیز کرنے کے لئے. سب سے پہلے، یہ parathyroid ہارمون اور کیلشیم کی سطح کا تعین کرنے کے لئے اہم ہے. اس کے علاوہ اعصابی نظام کی طفیلی شکست کی تشخیص میں استعمال کیا. مخصوص رد عمل خون cerebrospinal سیال میں پائے جاتے ہیں. اکثر، بیماری چراغ Bourneville کاٹھنی کے طور پر ایسی حالت کے ساتھ فرق.

علاج

ہٹایا جا رہا کیلشیم تعداد، جس کے دماغ اور خون کی وریدوں میں قائم کیا گیا تھا، ناممکن ہے. ایک اصول کے طور پر، اس بیماری کا علاج روگسوچک ہے. سب سے پہلے، یہ جسم میں کیلشیم اور فاسفورس کی تحول کو بہتر بنانے کا مقصد ہے. علامات کا مشاہدہ کر رہے ہیں تو پارکنسن کی بیماری، ماہر خصوصی ادویات (levodopa) مشروع. فرح بھی بیماری، اس کی توضیحات کے علاج، ینٹ، تحول کو بہتر بنانے کے لئے ایجنٹوں کی انٹیک شامل ہے. علاج کیلشیم چینل blockers کے غیر موثر ہے. یہ حقیقت یہ بیماری ایک نادر اور غیر تسلی بخش سمجھا جاتا ہے کہ قابل غور ہے. زیادہ تر مقدمات میں، تھراپی کی بیماری کی علامات توضیحات کے خاتمے کے لیے ہے، لیکن calcification کی کی ڈگری متاثر نہیں ہے.

بیماری چراغ میں اس تخمینے میں

اس حالت میں دماغ کے تحول، کے ساتھ ساتھ کیلشیم نمک اس کے ٹشو پر ایک پریشان اثر پڑے خلاف ورزی ہوتی ہے کے بعد سے، بیماری فرح کی پیشن گوئی کی بجائے مبہم ہے. بیماری عمر کے ساتھ آہستہ آہستہ بڑھتا ہے، کیلشیم کے ذخائر میں اضافہ. کورس کے، یہ سب ایک سال میں نہیں ہوتا. عام طور پر، neurodegenerative بیماریوں کی کئی دہائیوں کے دوران ترقی. اہم مسئلہ ریاست کے بارے میں معلومات کی کمی کی وجہ، اسی طرح مخصوص علاج کی غیر موجودگی ہے. لہذا، تھراپی مریض کی زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کا مقصد ہے. ایک اور منفی نقطہ - بری بیماری ابتدائی مراحل میں تشخیص کی جاتی ہے.