ریڑھ amyotrophy: etiology کے، علامات اور تشخیص

پہلی بار ریڑھ amyotrophy (- Verdniga اور 1893 میں - ہوفمین 1891 میں) 19th صدی میں بیان کیا گیا تھا. بہت نایاب بیماری، 100 ہزار سے ایک شخص واقع ہونے. بیماری جینیاتی بیماریوں سے متعلق ہے اور پٹھوں کے ٹشو کی گھاووں کی طرف سے خصوصیات ہے. یہ عمل دماغ خلیہ کی ریڑھ کی ہڈی اور موٹر نابیک کے anterior سینگوں کے نیوران میں انحطاطی عمل سے متعلق ہیں. عام طور پر، بیماری کی پہلی علامات بچپن یا بچپن میں ظاہر ہوتے ہیں. علامات مرض کی قسم پر منحصر ہے اور hypotension کا، gipofleksii، dysfunction کے چوسنے کی سانس لینے اور نگلنے کے طور پر ظاہر ہو سکتے ہیں؛ سنگین مقدمات میں، اس پیتھالوجی ایک ہے مہلک نتائج. تشخیص کرنے کے لئے کے لئے، آپ جینیاتی ٹیسٹنگ سے گزرنا چاہئے.

ریڑھ amyotrophy: علامات

طبی تصویر بیماری کی قسم پر منحصر ہوگا. صحت مند اور بیمار پٹھوں کے خلیات کے پڑوس - عضلات neurogenic کی مخصوص کی نسیجیات amyotrophy (عصبی خلیات اور ؤتکوں کی تباہی کی وجہ سے کی وجہ سے). شاید بیماری کی اہم خصوصیت کمزوری اور بڑھ رہی ہے پٹھوں کے atrophy ریشوں. بنیادی طور پر اور proximal کے extremities متاثر کرتا ہے. آہستہ آہستہ ملوث اور دیگر پٹھوں گروپوں کے عمل میں بیماری کی ترقی کے ساتھ. اکثر مریضوں کو دیکھا جا سکتا پٹھوں پر twitching. پیتھالوجی کی خصوصیت نشانیاں kyphoscoliosis، پٹھوں سنکچن اور سانس لینے کے امراض جو پسلیوں کے درمیان پٹھوں کو پہنچنے والے نقصان کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے ہے. radiographs پر اکثر طویل کے thinning ظاہر ہڈیوں (humerus کے، فیمر، وغیرہ).

Werdnig-ہوفمین پہلی قسم چھ ماہ کے لیے ایک ابتدائی عمر میں ظاہر کیا جاتا ہے. اس مدت کے دوران، بچہ رجسٹرڈ پٹھوں hypotonia، hyporeflexia، اور fasciculations زبان ہے. بیماریوں کی اس قسم کی ایک خصوصیت (dysphagia) نگلنے سانس کے طور پر، چوسنے کی عادت کے ساتھ ساتھ میں مشکلات ہیں. مقدمات کی 95 فیصد میں دم گھٹنے سے ایک سال سے کم عمر کے بچوں کے لئے موت کی وجہ. چار سال کی طرف سے 100٪ مہلک.

ریڑھ amyotrophy دوسری قسم کی عمر 3-15 مہینوں میں دکھایا جاتا ہے. بچے مطالعہ گہری کنڈرا کے reflexes غائب ہیں تو، ممکن dysphagia. زیادہ تر بچوں کو کرال اور چلنے، 25 فیصد سے بھی کم تشریف رکھ سکتے ہیں کر سکتے ہیں. اکثر ایسا ہوتا ہے، بیماری موت میں ختم ہوتا ہے.

ریڑھ amyotrophy تیسری قسم، یا بیماری، Kugelberg-Welander بیماری، ایک اصول کے طور پر، 19 سال کے 15 ماہ سے کم عمر میں رجسٹرڈ. کلینک، قسم میں میں کے طور پر، لیکن بیماری طویل زندگی متوقع کے ساتھ، آہستہ آہستہ بڑھتا ہے. کمزوری اور وزن میں کمی پر quadriceps کے femoral پٹھوں اور flexor کے، وقت کے سب سے زیادہ مستحکم ہو گئیں علامات ظاہر ہونے کے ساتھ اور ٹانگوں پر شروع ہوتا ہے. تھوڑی دیر کے بعد، ہاتھوں متاثر ہوتے ہیں.

ریڑھ amyotrophy چوتھی قسم وراثت میں کیا جا سکتا ہے، بیماری 30 سے 60 سال سے بالغوں voraste میں خود اظہار. یہ کمزوری، وزن میں کمی پٹھوں طرف سے خصوصیات. اس فارم amyotrophic پارشوئک کاٹھنی سے بہت مشکل differentsiirovat ہے.

ریڑھ amyotrophy Werdnig-ہوفمین (، اعصاب کی ترسیل کی رفتار مقرر کیا جاتا ہے پٹھوں کو، جس کے ذریعے innervated رہے ہیں کا مطالعہ کیا جاتا ہے کا استعمال کرتے ہوئے EMG تشخیص کھوپڑی اور اعصاب). تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے کہ یہ مقدمات کی 95 فیصد میں اتپریورتنوں کی etiology شناخت کرتا ہے جس جینیاتی جانچ، عمل کرنے کے لئے ضروری ہے. ایڈیشنل تشخیصی طریقوں پٹھوں بایڈپسی، خامروں کی سرگرمی (aldolase، creatine کے kinase کے) کا مطالعہ شامل ہے.

اس بیماری کے لئے مخصوص علاج موجود نہیں ہے. سکڑنے اور scoliosis کے مشروع فزیوتھراپی اور کارسیٹ کی ترقی کو روکنے کے لئے ہے. خصوصی آرتھوپیڈک آلات مریض کھاتے لکھنے یا کمپیوٹر پر کام کرنے کی اجازت دیتے ہیں.