Treacher-کولنز سنڈروم: علامات، اسباب اور علاج

Treacher-کولنز سنڈروم ہڈی اور چہرے کے دوسرے ؤتکوں کی ترقی پر اثر انداز. نشانیاں اور اس خرابی کی شکایت کی علامات تقریبا اگوچر سے شدید کرنے کے لئے، کافی مختلف کر سکتے ہیں. بیشتر متاثرین پسماندہ چہرے کی ہڈیاں، خاص طور پر، cheekbones کے میں، اور ایک بہت ہی چھوٹے جبڑے اور ٹھوڑی (بچوں میں) ہے. سنڈروم Treacher-کولنز کے ساتھ کچھ لوگوں کو کہا جاتا ہے جس کے منہ میں ایک سوراخ کے ساتھ پیدا "درار طالو". سنگین مقدمات میں، چہرے کی ہڈیوں کی پسماندگی ممکنہ طور پر زندگی کے لیے خطرناک بیماری کا باعث متاثرہ وایمارگ محدود ہوسکتی ہے.

اکثر اس آنکھ کی بیماری کے ساتھ لوگوں، نیچے کی طرف مائل ہیں نایاب محرم، لوئر پلکیں کا ایک عیب، coloboma کہا جاتا ہے. یہ وژن نقصان کا باعث بن سکتی ہے کہ اضافی نےتر کے امراض کا سبب بنتا ہے. اس کے علاوہ، چھوٹے یا غیر معمولی سائز کے کان یا ان کی عدم موجودگی ہو سکتی ہے. نقصان کی سماعت مقدمات کی تقریبا نصف میں پایا جاتا ہے. اس درمیانی کان کی تین چھوٹی ہڈیاں، آواز یا پسماندہ کان کی نالی کا انفیکشن ہے جس میں نقائص سے نتائج. سنڈروم Treacher کولنز کی موجودگی انٹیلی جنس کو متاثر نہیں کرتا: ایک اصول کے طور پر، یہ عام بات ہے.

Treacher-کولنز سنڈروم کی وجہ سے جس کے جین میں اتپریورتنوں؟

سب سے زیادہ عام وجہ: جین TCOF1، POLR1C یا POLR1D میں اتپریورتنوں. جین اتپریورتن TCOF1 - تمام مقدمات کی 81-93٪ کی وجہ. POLR1C اور POLR1D - مقدمات کی ایک اضافی 2٪. بیماری کا ایک جین کاز کی ایک مخصوص اتپریورتن بغیر افراد میں نامعلوم ہے.
جین TCOF1، POLR1C، اور POLR1D ہڈیوں اور چہرے کے دوسرے ؤتکوں کی ابتدائی نشوونما میں اہم کردار ادا کرتے ہیں. وہ ribosomal آرینی (rRNA)، کیمیائی کزن DNA بہنوں کہا جاتا انو کی پیداوار میں ملوث ہیں. Ribosomal آرینی نئے پروٹین میں پروٹین (امینو ایسڈ)، جس میں معمول کے کام کاج، اور سیل کی بقا کے لئے ضروری ہیں کے بلاکس جمع کرنے کے لئے مدد کرتا ہے. جین TCOF1، POLR1C، یا POLR1D کٹ پیداوار rRNA کے اتپریورتنوں. محققین rRNA کی رقم کو کم کرنے کی چہرے کی ہڈیوں اور بافتوں کی ترقی میں ملوث مخصوص خلیات کی خود تباہی کا باعث بن سکتا ہے. غیر معمولی خلیات کی موت Treacher کولنز سنڈروم کے ساتھ لوگوں کے چہروں کی ترقی کے ساتھ مخصوص مسائل پیدا ہو سکتی ہے.

وراثت میں سنڈروم Treacher-کولنز کے طور پر؟

بیماری کی وجہ جین اتپریورتنوں یا TCOF1 POLR1D کا وقت ہوتا ہے تو یہ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ہے - ایک Autosomal غالب ڈس آرڈر. مقدمات کے بارے میں 60٪ جین میں نئے اتپریورتنوں کی وجہ سے کیا اور تشدد کی کوئی تاریخ کے ساتھ لوگوں میں پایا جاتا ہے کر رہے ہیں. دوسری صورتوں میں، سنڈروم ان کے والدین سے ایک mutated جین ذریعے وراثت میں ملا ہے.

جب بیماری جین POLR1C میں اتپریورتنوں کی وجہ سے کیا جاتا ہے، یہ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ہے - وراثت کا ایک autosomal ریکیساوی پیٹرن. ایک autosomal ریکیساوی خرابی کی شکایت کے ساتھ ایک فرد کے والدین میں mutated جین کی ایک کاپی ہے، لیکن وہ عام طور پر نشان اور بیماری کی علامات ظاہر نہیں کرتے.

سنڈروم کے علاج

علاج کی حالت کی شدت پر منحصر ہے، لیکن شامل ہو سکتے ہیں:

• جینیاتی کونسلنگ - ایک فرد یا خاندان چاہے بیماری موروثی یا نہیں ہے پر منحصر لئے؛
• ایڈز کی سماعت - conductive کی سماعت نقصان کی صورت میں؛
• دانتوں کا علاج، malocclusion درست مقصد آرتھوڈانٹک سمیت؛
• مواصلات کی مہارت کو بہتر بنانے کی تقریر تھراپی کلاسیں. تقریر pathologists بھی لوگوں کو مصیبت کھانے یا پینے نگلنے ہے جو کے ساتھ کام؛
• ظہور اور زندگی کے معیار کو بہتر بنانے میں مدد ملے گی کہ سرجیکل تکنیک.