Duchenne پٹھوں Dystrophy اور بیکر: علاج

جینیاتی بیماریوں جس کا علاج آج مشکل ہے بھاری pathologies کے گروپ سے تعلق رکھتے ہیں. ان chromosomal اسامانیتاوں کے درمیان مختلف خلاف ورزیوں پائے جاتے ہیں. ان میں سے کئی neurologic علامات ہیں. مثال کے طور پر، Duchenne پٹھوں Dystrophy ہیں بیکر. یہ بیماریاں بچپن میں ترقی اور ایک ترقی پسند کورس ہے. عصبی سائنس کی ترقی کے باوجود، اس طرح pathologies کے علاج کرنا مشکل ہے. یہ جسم کی تشکیل کے دوران رکھی ہیں کہ تبدیلیوں chromosomal کی وجہ سے ہے.

Duchenne پٹھوں Dystrophy کی تفصیل

Duchenne پٹھوں Dystrophy - ایک جینیاتی بیماری ترقی پسند پٹھوں کے امراض کے یونٹ کی طرف سے خصوصیات. پیتھالوجی نایاب ہے. اسنگتی کی کوریج تقریبا 10 فی 000 نر 3 افراد ہے. بیماری تقریبا تمام صورتوں میں، لڑکوں کو متاثر کرتی ہے. بہر حال، Duchenne پٹھوں لڑکیوں کی ترقی خارج کر دیا نہیں کر رہے ہیں. یہ پیتھالوجی ابتدائی بچپن میں خود اظہار.

اسی اسباب اور علامات ہیں کہ دیگر بیماریوں myodystrophy بیکر ہے. یہ ایک سے زیادہ سازگار کورس ہے. پٹھوں ٹشو نقصان بہت بعد اس وقت ہوتی ہے - بالغ میں. اس صورت میں، علامات آہستہ آہستہ ترقی، اور مریض چند سال کے اندر اندر کام کرنے کی صلاحیت کو برقرار رکھتی ہے. Duchenne پٹھوں Dystrophy کے ساتھ کے طور پر، اس پیتھالوجی مرد آبادی کے درمیان عام ہے. واقعات 20 ہزار لڑکوں کے لئے 1 شخص ہے.

Duchenne پٹھوں Dystrophy: neuroimmunology بیماری

دونوں pathologies کے لئے کی وجہ سے ایکس کروموسوم کی خلاف ورزی میں مضمر ہے. Duchenne اور بیکر پٹھوں Dystrophy میں پائے جاتے ہیں کہ جینیاتی تبدیلیوں، گزشتہ صدی کے 30 مطالعہ میں تعلیم حاصل کی. بہر حال etiological تھراپی ابھی تک پایا نہیں کیا گیا ہے. وراثت کے ریکیساوی موڈ بے ضابطگیوں. اس کا مطلب یہ ہے کہ غیر معمولی جین کے والدین میں سے کسی ایک میں موجود ہے، اگر ایک بیمار بچے کی پیدائش کے امکانات 25 فیصد ہے. X کروموسوم جسم میں سب سے طویل ہے. دونوں اقسام کے ساتھ dystrophies شگاف میں سے ایک میں پایا جاتا ہے اور اسی لوکس (P21). یہ نقصان پٹھوں کے ٹشو کی سیل جھلیوں کا ایک حصہ ہے جس میں پروٹین کی ترکیب میں کمی، کی طرف جاتا ہے. Duchenne پٹھوں Dystrophy وہ مکمل طور پر غائب ہے. لہذا، خلاف ورزیوں بہت پہلے واقع ہو. بیکر پٹھوں Dystrophy ایک پروٹین تھوڑی مقدار میں سنشلیشیت یا pathological ہے جب.

پٹھوں Dystrophy کے طبی تصویر

Duchenne پٹھوں Dystrophy neuromuscular نظام کے گھاووں کی طرف سے خصوصیات ہے. بیماری 2-3 سال کی عمر میں مشتبہ جا سکتا ہے. اس مدت کے دوران، یہ ظاہر ہو جاتا ہے ایک بچے، ان کے ساتھیوں کی جسمانی نشوونما میں پیچھے برا جاتا ہے، چلتا ہے اور چھلانگ ہے. اتنی محنت بچوں سیڑھیاں چڑھنے کے لئے، وہ اکثر گر. پٹھوں کی شکست کم extremities کے ساتھ شروع ہوتی ہے. بعد میں، یہ سب اور proximal پٹھوں پر محیط ہے. اپکرش، اوپری کندھے کی girdle میں پایا جاتا ہے پر quadriceps. ان جگہوں میں پٹھوں کے thinning کے نہیں ہے. سال کے دوران، myodystrophy بڑھتا. مسلسل بگاڑ اعضاء - پٹھوں کی شکست اور ان پر ایک مستقل بوجھ سکڑنے کی قیادت. اس کے علاوہ، Duchenne پٹھوں Dystrophy ساتھ مریضوں جس وقتا فوقتا خود محسوس دل کی بیماری، مشاہدہ. اس بیماری کے علاوہ کے لئے دانشورانہ صلاحیتوں کی کمی کی طرف سے خصوصیات ہے (بہت واضح نہیں).

بیکر پٹھوں Dystrophy اسی کی علامات ہیں، لیکن بعد میں ترقی. پہلے توضیحات 10-15 سالوں میں پائے جاتے ہیں. چال unsteadiness کے میں بتدریج تبدیلی بعد میں contracture ترقی ظاہر ہوتا ہے. قلبی نظام کی خلاف ورزیاں ہلکے ہیں. اس مرض میں انٹیلی جنس عموما کم نہیں ہے.

کس طرح پٹھوں Dystrophy کی تشخیص کرنے کے لئے؟

تشخیص "Duchenne پٹھوں Dystrophy" (یا بیکر) ایک تجربہ کار ماہر اعصابیات ڈال کر سکتے ہیں. اسے پہلی جگہ میں ان بیماریوں کی طبی تصویر پر مبنی ہے. نوٹ جیسا اور proximal پٹھوں کے thinning علامات کو تیار کیا جاتا ہے، جھوٹے gastrocnemius پٹھوں ہیں، hypertrophy (تنتمیتا اور چربی کے ذخائر کی وجہ سے اس وقت ہوتی ہے). یہ علامات تقریبا ہمیشہ قلبی pathologies کے ساتھ مل کر کر رہے ہیں. ای سی جی dysrhythmia، دیکھا جا سکتا بائیں ventricular ہیں، hypertrophy.

اس کے علاوہ، Duchenne پٹھوں Dystrophy ساتھ مریضوں قدرے دانشورانہ ترقی میں ان کے ساتھیوں کے پیچھے ہیں. اس بات کا تعین کرنے کے لئے، بچوں کے ایک ماہر نفسیات کے طور پر کام کیا. دل ایوانوں کا امتحان - بیماری کئے myography (بجلی ممکنہ پٹھوں کی تعریف) اور EhoKS شبہ ہے جب. درست طریقے سے مرض کی موجودگی کا تعین کرنے کے لئے، جینیاتی تشخیص کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے. جب Duchenne اور بیکر پٹھوں Dystrophy مریضوں کئی ماہرین پر منایا جانا چاہئے. - ان میں ایک نیورولاجسٹ، ایک ماہر نفسیات اور ایک کارڈیالوجسٹ.

علاج

بدقسمتی سے، Duchenne پٹھوں Dystrophy اور بیکر کی etiological علاج نہیں تیار کیا گیا. تاہم، مریضوں روگسوچک اور مددگار تھراپی دکھاتے ہیں. بیماری کے ابتدائی مراحل میں فزیوتھراپی، مساج کا کورس کئے جاتے ہیں. اعضاء کی غیر فعال تحریکوں کو انجام دینے کی ضرورت ہے اہم معذوری کے ساتھ. توسیع سکڑنے کے بڑھنے کی رفتار کم کرنے کے لئے، نیند کے دوران ٹانگوں فکسنگ پر مائل. بحالی تھراپی مریضوں کی زندگیوں کو طول اور علامات کو کم کر سکتے ہیں. کیلشیم سپلیمنٹس، ادویات "galantamine" اور "Neostigmine" استعمال کریں. کچھ صورتوں میں، ہارمون ایجنٹوں، بنیادی طور پر "Prednisolone" لکھ. جب دل کی ایک ترقی پسند بدنظمی cardioprotectors مقرر.

Duchenne پٹھوں Dystrophy اور بیکر پیشگوئی

Duchenne پٹھوں Dystrophy prognosis کے منفی ہے. اور علامات کی ابتدائی ترقی کی بیماری کے تیزی سے بڑھنے بچپن میں معذوری کی طرف جاتا ہے. اس خرابی کی شکایت کے ساتھ مریضوں کو مسلسل دیکھ بھال کی ضرورت ہے. مریضوں کی اوسط زندگی متوقع تقریبا 20 سال ہے. بیکر پٹھوں Dystrophy ایک سازگار کورس کی طرف سے خصوصیات ہے. ڈاکٹروں کی مسلسل نگرانی اور 30-35 سال تک سالم کے ساتھ مریضوں کی ان ہدایات operability کے کے نفاذ کے تحت.