Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم: تصویر، وجوہات، علامات، تشخیص، prognosis کے، زندگی متوقع، علاج

کئی اسکول حیاتیات سبق یاد رکھیں کہ جینیاتی معلومات کو ان کے بچوں کی ماں کو باپ سے منتقل کیا جاتا ہے، میں ہے انسانی جینوم کروموسوم کی 23 جوڑوں پر مشتمل ہے. اس کے بارے میں 28،000 جین، جن میں سے ہر انسانی جسم کی تشکیل میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے پر مشتمل ہے. Mutational تبدیلیاں صرف ان میں سے ایک کثرت سے موت کے نتیجے میں، Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم، ایک بہت ہی ناخوشگوار ہے، اور زیادہ تر مقدمات میں ہے اور کافی سنگین بیماری اکسانے کر سکتے ہیں. بہت سے مصنفین اس سنڈروم میں مبتلا افراد کا کوئی موقع ہے کہ بحث. جدید سائنس اور طب اصلی معجزات تخلیق کرنے کی وجہ سے پھر بھی مایوسی نہیں.

نام کے etymology

Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم نامزد کیا گیا تھا کے بعد اسے زندہ رہا اور ہالینڈ میں کام کرنے والے بیسویں صدی کے 30s میں، Cornelia کی ڈی لانگ نامی ماہر امراض اطفال تفصیل سے بیان کرنے کے لیے. وہ صرف دو لڑکیاں جو نہ رشتہ دار تھے آخری وقت میں اس کی پریکٹس طرح 5 مقدمات مشاہدہ ہے. 1933 میں کرنیلیس ایک تفصیلی وضاحت اور اس کے مشاہدے کے اختتام تک جاری رہی. لیکن بہت پہلے (1916 میں) یہ ایک ہی بیماری کی تشخیص اور تفصیل سے جرمن فزیشن ڈبلیو براہمن بیان ہے، اس لیے وہ اکثر برہمن سنڈروم کا نام استعمال کرتے ہیں - لڑ کے گے. اس کے علاوہ، ایمسٹرڈیم کے عارضہ کی عام نام، شہر کے طور پر صرف تین بچے، اس پیتھالوجی پائے گئے جو درج کی گئی. تینوں ناموں - ایک ہی مرض ہے. یہ آپس میں ایک جیسے لڑکے اور لڑکیاں دونوں میں اسی فریکوئنسی کے ساتھ، تمام نسلوں اور نسلی گروہوں کے لوگوں کو ہر براعظم پر پایا جاتا ہے. پہلی وضاحت کے بعد سے تقریبا ایک سو سال کے لئے، ہم اس بیماری کے 400 مقدمات تفصیل سے مطالعہ کیا.

بے ضابطگیوں کی کھوپڑی اور جلد

Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم زندگی کے بچے کے پہلے منٹ سے مشتبہ جا سکتا ہے. بنیادی علامات:

1. کم پیدائش کے وقت وزن (معمول کے تقریبا 2/3).

2. کھوپڑی کی بے ضابطگیوں:

- microcephaly (کھوپڑی تقریبا 10 فیصد عام (مریضوں کی 98٪) سے کم؛

- brachycephaly (اس کے طول بلد کے طول و عرض کو کھوپڑی رشتہ دار کی قاطع طول و عرض (چوڑائی) میں اضافہ)؛

- سر کے دماغ کی کمی.

شیرخوار بچوں کی نصف سے زائد واپس pilosity اضافہ، اور کبھی کبھی پورے جسم کا مشاہدہ کیا. شیرخوار بچوں کی جلد اچھا دیکھے جانے کے قابل وریدوں (جلد کی marbling) کے ساتھ تقریبا 2/3 cyanotic نمونہ ہے، لیکن یہ علامات اس مرض کی تشخیص میں اہم نہیں ہے.

چہرے بے ضابطگیوں

نومولود کے چہرے پر نقائص Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم کی تشخیص کرنے کے سب سے زیادہ متحرک معیار ہیں. واضح طور پر مندرجہ بالا تصویر کے بچے کو اس سے پتہ چلتا ہے. مسلمہ اقدار سے انحراف کر رہے ہیں:

- ٹھیک ہے ایک پل پر converging (مقدمات کی 99٪)، تیار ابرو کے طور پر بیان؛

- خوبصورت، طویل lashes، اکثر recurved (99٪)؛

- چھوٹے ناک، ناک آگے protrude نہیں جس (88٪)؛

- وسیع اور ڈوبا ہوا ناک پل (88٪)؛

- جھکی کونوں (94٪) کے ساتھ ایک منہ؛

- ناک اور ہونٹ کے درمیان unconventionally بڑے فاصلے؛

- کم سیٹ کانوں؛

- hypoplasia نچلا جبڑا (84٪) کے (hypoplasia)؛

- بہت کم بال (94٪) کا سرحد کی پیشانی اور / یا میں Nape پر واقع ہے.

نومولود کے منہ پر مندرجہ بالا انحراف تمام شرکت یا مئی صرف چند سکتا ہے.

اندرونی اعضاء کے بے ضابطگیوں

Hypoplasia (پسماندگی) اور اندرونی اعضاء کی تشکیل میں pathological کی رکاوٹ بچوں کہ Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم شناخت کی گئی ہے کی زندگیوں کو سب سے بڑا خطرہ ہیں. تشخیص یمآرآئ، ایکسرے، الٹراساؤنڈ، rhinoscopy، cytogenetic تجزیہ اور دیگر جدید تکنیک بھی شامل ہے.

اس مرض میں مشاہدہ کیا جا سکتا ہے:

- choanal اویورتا، یا اس سے زیادہ آسانی سے، ناک گہا کی راہ میں رکاوٹ (اس پیتھالوجی بالکل ڈی لڑ کے گے سنڈروم کے ساتھ منسلک ہیں اور آسانی سے تشخیص نہیں ہے بچے کو سانس لینے میں کتنا طرف سے یا تحقیقات کے ذریعے)؛

- دل کی ساخت میں نقائص (عروقی malformations کے، والوز، baffles ہے)؛

- معدے کی بیماری (cecum جنگم، کچھ دوسروں کو)؛

- urogenital نظام کے نقائص (تقریبا 50 مریضوں میں سے٪)؛

- گردوں پر cysts کی، hydronephrosis؛

- دماغ کے ٹشو میں پیتھالوجی (dysplasia کے convolutions کی aplasia پرتیکشیکرن callosum اور دوسروں)؛

- بہت زیادہ یا درار طالو؛

- cryptorchidism.

ایک بار پھر، ضروری نہیں کہ ایک بیمار بچے اندرونی اعضاء کی مندرجہ بالا نقائص کے تمام شرکت کرنے کے لئے.

musculoskeletal نظام کی بے ضابطگیوں

نوزائیدہ بچوں اعضاء نقائص، ریڑھ کی ہڈی، thorax پر، بھی Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم (بیماری کے ساتھ لوگوں کی تصاویر کے مضمون میں پیش کر رہے ہیں) کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے جس میں ہو سکتا ہے.

بعض نقائص کو فوری طور پر دیکھ سکتے ہیں. وہ یہ ہیں:

- ایک یا ایک سے زیادہ انگلیوں کی غیر موجودگی؛

- کو fused انگلیاں (عام طور پر ٹانگوں پر پایا)؛

- درست شکل ریڑھ کی ہڈی اور / یا سینے.

بہت اہم درج ذیل انحراف بننے بڑھتے ہوئے بچے کے ساتھ:

- ترقی اورودگھتا (بعض صورتوں میں، dwarfism)؛

- hypoplasia، اعضاء کمی؛

- چھوٹے ہاتھ اور پاؤں؛

- بہت مختصر گردن؛

- کہنی جھکنا، آرام لینا (contracture) کی صلاحیت کو محدود.

اعصابی اسامانیتاوں اور احساس اعضاء کے امراض

بدقسمتی سے، کی تشخیص کر رہے ہیں جو بچوں میں بہت سے دوسرے مسائل ہیں "Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم". بچے کی اعصابی شرط کے ساتھ منسلک علامات ہو سکتی ہے:

- نومولود listlessly دودھ، اکثر قے؛

- کم نقل و حرکت اور جسمانی سرگرمی؛

- عضلات hypotonia (پٹھوں کم ہے، ہاتھوں اور پیروں میں کوئی طاقت نہیں ہے)؛

- دوروں کی متواتر موجودگی.

سنڈروم ڈی لڑ کے گے کے ساتھ بچوں کان اور آنکھ اور تقریر کے ساتھ مسائل ہیں. ان میں سے بہت کسی بھی عمر میں بہت کم یا کوئی کہہ دو بولتے ہیں. والدین بچوں کے سب سے زیادہ ان کی خواہشات اشاروں کا اظہار ہے کہ نوٹ کریں. ویژن وہ اس طرح کے مسائل ہیں:

- strabismus کے؛

- myopia کے؛

- درجیویشمی؛

- آپٹک اعصاب کے atrophy.

دانشورانہ ترقی

دیگر تمام صحت کی پیچیدگیوں کے علاوہ میں Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم باعث ذہنی پسماندگی، تقریبا ہر بیمار بچے میں منایا جاتا ہے جس میں، اور مقدمات کی 80 فیصد میں حماقت یا دربلتا کی تشخیص کی جاتی ہے. تاہم، جو باقاعدہ preschools اور اسکولوں میں شرکت ڈی لڑ کے گے سنڈروم کے ساتھ بچے ہیں. اس کی تشخیص بیماری کی دو اقسام میں سے جس پر منحصر ہے. سب سے پہلے، کلاسک کہا جاتا ہے اندرونی اعضاء، بیرونی اسامانیتاوں اور اعلان ذہنی مندتا کے قیام اور آپریشن میں بہت سے مختلف حالتوں ہیں جس میں. دوسرا فارم روایتی lubricated کیا کہا جاتا ہے. یہ چند بیرونی اسامانیتاوں مشاہدہ کرتے ہیں، اندرونی اعضاء کے ساتھ کچھ مسائل ہیں لیکن ایک سرحدی تاخیر کی علمی ترقی سے ہیں.

ایک حلقے میں منتقل کرنے کے لئے مسلسل کاغذ آنسو، پڑے اس کے، ان کے ہاتھ میں آتا ہے کہ سب کچھ تباہ، تمام وقت: والدین سنڈروم کسی بھی عمر میں ڈی لڑ کے گے کے ساتھ بچوں رپورٹ کے طور پر، ٹوائلٹ کے لئے طلب نہیں ہے، اکثر جلن کا شکار غیر معمولی صحت مند بچوں اقدامات کی ایک قسم کو انجام دینے چاہیں . اس طرح کے افعال ان کی طرح بچوں پرسکون ہیں.

بیماری کی وجوہات

جب یہ پہلی Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم کی طرف سے بیان کیا گیا تھا اس وقت سے تقریبا ایک سو سال لگ گئے. اس وقت ہم نے پتہ چلا کے دوران بیماری کی وجوہات. یہ جین میں اتپریورتنوں ہیں. گنسوتر 5، اس کے کندھے میں واقع ہے جس NIPBL جین، میں زیادہ واضح طور پر میں اتپریورتنوں میں ریکارڈ کیسوں کی سب سے بڑی تعداد "ص" ڈی لڑ کے گے کروموسوم کی ایک اتپریورتن 1A پروٹین (نامی SMC1A جین) اور ایک کیس کے ساتھ لوگوں میں ریکارڈ سنڈروم کے ایک چھوٹے سے فی صد جین SMC3 بلایا گنسوتر پروٹین میں ایک اتپریورتن کے ساتھ نشان لگا دیا گیا ہے. تاہم، ان جین اتپریورتنوں کی وجوہات نظریات اور مفروضات کے مرحلے میں اب بھی ہیں.

یہ خیال کیا ہے کہ وہ خاص طور پر پہلی سہ ماہی، کچھ ادویات، اعلی درجے کی عمر 35 سال سے زیادہ کے بچے کا باپ یا زچگی کے دوران عمر، اس کے ساتھ ساتھ شادیوں رشتہ داروں کے درمیان دوران حمل میں انفیکشن پیدا کر سکتا ہے کر رہا ہے.

لیکن ان وجوہات میں سے کوئی بھی مخصوص نہیں ہے، اور 100٪ جینیاتی تبدیلیوں کا سبب بنتا ہے.

ایک اور پرختیارپنا باہر کام کیا جاتا ہے Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم وراثت میں ملا ہے، لیکن مریضوں کی نصف سے زائد اس مرض دوڑ میں پہلی بار کے لئے، وقفے وقفے سے شائع کی تعلیم حاصل کی.

Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم پیشگوئی

یہ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ بیماری بہت نایاب ہے. وردی کے اعداد و شمار، یہ اس وقت ہوتا ہے جس کے ساتھ، کوئی فریکوئنسی. بعض ذرائع کا دعوی ہے کہ 10 000 زندہ پیدائشوں میں سے بیمار بچے، دوسروں سے ایک فی 100 000، اور دوسروں کہ مختلف تعداد اس حد میں کہا جاتا ہے. آپ اس کے بارے میں سوچتے ہیں تو، یہ اتنا کم نہیں ہے. اعدادوشمار کے مطابق زمین پر ہر روز تقریبا 370 ہزار بچے پیدا کر رہا ہے. آپ کو بھی سب سے کم اعداد و شمار لے تو یہ ہے کہ،، ہر روز 4 لوگوں Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم تشخیص ہوتی ہے اس بارے میں پیدا ہوا ہے.

بہت سے ایسے لوگ کس طرح رہتے ہیں، یہ بہت سے عوامل، جن میں سے اندرونی اعضاء اسامانیتاوں، ان کی بروقت پتہ لگانے اور مہیا طبی اثرات کے معیار کی ڈگری ہیں پر منحصر ہے. آپ کے بچے کی زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں اندرونی اعضاء کا ایک پیتھالوجی ہے تو وہ پیدائش کے بعد پہلے مہینے میں مر رہا ہے. اندرونی اعضاء کی اسامانیتاوں وقت میں معمولی یا بچہ سرجری کی گئی تھی ہیں، تو زندگی کی مدت بہت طویل ہو سکتا ہے. حقیقت یہ ہے کہ کی طرف سے پیشن گوئی شدت ڈی لڑ کے گے سنڈروم کے ساتھ مریضوں کے جسم کی بیماری روایتی، جیسے وائرل لئے مضبوط مزاحمت فراہم کرنے کے قابل نہیں ہے، اور مشکل ان کے خلاف جنگ.

علاج

سب سے زیادہ مصنفین اور ذرائع کا دعوی ایک بچے کی تشخیص کی جاتی ہے جو Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم کے علاج کا کوئی طریقہ نہیں ہے. علاج وٹامن لینے، nootropics (دماغ کی تقریب پر اثر) anabolic سٹیرائڈز، مسکن دوا کا انعقاد، (اشارے موجود ہیں تو) جراحی کے طریقہ کار پر کم ہے. مکمل طور پر، بیماری پر قابو پانے نہیں ہے تو نمایاں طور پر اس کے اظہار کو کم ہے کہ تاہم، سپریم ٹیکنالوجی کے ہمارے وقت میں ہو سکتا ہے. علاج مہنگا ہے کیونکہ اس سے، کامیابی، اتمانویی صبر اور پیسے میں یقین کی ضرورت ہے. یہاں کلینک اور مراکز کی مدد کے لئے لے جایا جاتا ہے کہ کے رابطوں میں ہیں:

1. کیف. سائنسی اور methodological سینٹر "حق"، ولیمز کی گلی میں واقع تعداد میں تعمیر 4. فون: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. یہاں ایک طریقہ Ulyany Luschik پر کام کر رہے ہیں، مثبت تاثرات کی ایک بہت ہیں.

2. ماسکو، Solntsevo. پائلٹوں کی سڑک پر واقع سائنسی اور عملی سینٹر، نمبر تعمیر 38. فون: + 7-495-934-17-53، + 7-495-934-27-10، + 7-495-934-14-39. بہت سے جائزے اس مرکز میں علاج کے بعد سنڈروم ڈی لڑ کے گے کے ساتھ بچوں کو زیادہ بہتر ہو جاتا ہے ہیں.

3. اسرائیل. سینٹر انہیں biocorrection. Vasilyeva (میں. E. 10 ہزار سے علاج کے اخراجات). فون: 972-352-333-89.

مشغول کرنے کی وجہ سے اس طرح کے مریضوں کی تقریبا ہر منٹ کی ضرورت ہے کے ساتھ "Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم" زندگی متوقع کی تشخیص کے ساتھ بچوں میں ان کے آبائی لوگوں کی بے لوث نگہداشت پر بڑی حد تک انحصار کرتی ہے. آپ کے علاج کو روکنے اگر علاج کے اکثر حاصل مثبت نتائج، کم کر رہے ہیں یا کم ہو صفر پر، یا ایک لگتے نہیں ہے صرف کیونکہ.

والدین سے آپ کی رائے، اپنے بچوں کے علاج میں مثبت نتائج Dolphinarium. کی میں ڈالفن، bioritmokorrektsiya، اروما تھراپی، موسیقی کی کلاسیں، روشنی تھراپی کے ساتھ تیراکی کے kinesitherapy، خصوصی بحالی کے پروگرام ہے.

کی روک تھام

اس بیماری کے احتیاطی اقدامات، جن میں سے نامعلوم ہیں وجوہات کے بارے میں بات کرنا مشکل ہے. قائم عوامل کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ جینیاتی سطح میں اتپریورتنوں، یہ مشورہ ہو سکتا ہے کو دیکھتے ہوئے:

- خون کے رشتہ داروں کی طرف سے بچوں کے تصور کو روکنے کے لئے؛

- دیر زچگی اور والدیت سے ہوشیار ہونا؛

- حمل کے دوران، خاص طور پر سب سے پہلے ماہ کے دوران، تمام اقدامات وائرل انفیکشن سے بچنے کے لئے لے جانا، اور بیماری کی صورت میں صرف اپنے ڈاکٹر سے مشورہ کے بعد دوا لینے کے لئے.

Cornelia کی ڈی لڑ کے گے ڈاکٹروں کا سنڈروم کے ساتھ مریضوں کے جائزوں کی بنیاد پر ہے کہ ایک ہی خاندان میں مقدمات کا 2٪ میں ایک بیمار بچے کو دوبارہ پیدا ہو سکتا ہے یقین کرنے کے لئے ہوتے ہیں، اور جہاں اپنے باپ یا ماں سنڈروم ڈی لڑ کے گے کی بعض علامات موجود ہیں ان خاندانوں میں، ایک بیمار بچے پیدا ہو سکتا ہے مقدمات کی 25 فیصد میں. لہذا، تمام خواتین خطرے میں ہیں سیرم Papp کی پروٹین کے لئے چیک کرنے کے لئے، میں گہرائی prenatal تشخیص حاصل کرنا چاہئے خاص طور پر. اگر نہیں تو، Cornelia کی ڈی لڑ کے گے سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے بہت زیادہ امکان نہیں ہے.