چائلڈ نیچے - یہ کیا مطلب ہے؟ نشانیاں اور ڈاون سنڈروم کی علامات

آج کے معاشرے میں لفظ "نیچے" زیادہ کثرت کی توہین کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے. اس سلسلے میں، کے ساتھ بہت سے ماؤں bated سانس کو پریشان علامات کے خوف کے لئے، الٹراساؤنڈ کے نتائج کے لئے انتظار کر رہے. سب کے بعد، خاندان میں، نیچے بچے - یہ جسمانی اور نفسیاتی دباؤ کی ضرورت ہے کہ ایک آزمائش ہے. تو کیا ہوا ہے ڈاون سنڈروم؟ نشانیاں اور علامات کیا ہیں؟

ڈاون سنڈروم کیا ہے؟

ڈاؤن سنڈروم - اس جینیاتی اسامانیتا، پیدائشی chromosomal اسامانیتا. یہ کچھ صحت کے اشارے کی ایک مسترد کرنے اور معمول کی جسمانی نشوونما میں رکاوٹ کے ہمراہ ہے. یہ ہم خصوصیات کا ایک سیٹ اور مخصوص خصوصیات، یعنی بارے میں بات کر رہے ہیں کے بعد سے، اس لفظ "بیماری" لاگو نہیں ہے نوٹ کرنا اہم ہے سنڈروم کی.

سنڈروم کے ابتدائی ذکر مبینہ طور پر 1500 سال پہلے واقع ہوئی ہے. اس کے ساتھ ایک بچے کی باقیات سے منسوب کی عمر ہے ، ڈاؤن سنڈروم کی علامات شلان سر سون کے فرانسیسی شہر کے گورستان میں پایا. تدفین سے ایک ہے کہ اسی طرح معذور لوگوں کو عوامی دباؤ کا نشانہ نہیں کر رہے ہیں یہ نتیجہ اخذ کر سکتے ہیں جس سے معمول سے مختلف نہیں تھا.

پہلی بار ڈاون سنڈروم برطانوی معالج جان لینگڈن نیچے کی طرف 1866 میں بیان کیا گیا تھا. اس کے بعد سائنسدان اس رجحان "mongolism" کہا جاتا کچھ وقت کے بعد، اخترتیاشتھان تلاش کے نام سے منسوب کیا گیا تھا.

وجوہات کیا ہیں؟

وجوہات کے بارے میں جس کے لئے ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بچوں، یہ صرف 1959 میں مشہور ہو گئی ہیں. پھر اس بیماری کی جینیاتی شرط فرانسیسی سائنسدان جیرارڈ لیہیون سے ثابت کیا گیا ہے.

یہ باہر کر دیا ہے کہ سنڈروم کی حقیقی وجہ - کروموسوم کی ایک اضافی جوڑی کا خروج. یہ فرٹلائجیشن کے مرحلے پر قائم ہے. 23. لیکن انڈے اور منی فیوز کی فرٹلائجیشن کے وقت، ان کے جینیاتی کٹ ایک نئے سیل بنانے یکجا - - ایک zygote عام طور پر، ہر سیل میں ایک صحت مند شخص جرثومہ خلیات میں گنسوتروں کے 46 جوڑوں (انڈے اور نطفہ اور) بالکل نصف سے ہیں ہے.

جلد ہی، zygote تقسیم کرنا شروع ہوتا ہے. سیل میں کروموسوم کی تعداد دگنی اشتراک کرنے کے لئے تیار ہے جب اس عمل کے دوران، وہاں ایک وقت آتا ہے. لیکن وہ فوری طور پر سیل کے برعکس کھمبے کو منتشر، پھر وہ نصف میں تقسیم کیا گیا ہے. خرابی اس وقت ہوتی ہے جہاں یہ ہے. جب کروموسوم کی مشکلات 21TH جوڑی، یہ ایک دوسرے کے ساتھ "قبضہ" کر سکتے ہیں. Zygote بارہا برانن تشکیل دیا اشتراک جاری. لہذا ڈاون سنڈروم کے ساتھ بچے ہیں.

سنڈروم کے فارم

ڈاؤن سنڈروم کے تین فارم، ان کی موجودگی کے جینیاتی نظام کی خصوصیات پر منحصر ہیں:

• Trisomy. 94٪ - یہ اس واقعہ کی ایک کلاسک مثال ہے. ایک ویچلن ڈویژن کے دوران کروموسوم کی 21 جوڑوں پر ایک رکاوٹ نہیں ہے جب اس وقت ہوتی ہے.
• Translocation. ڈاون سنڈروم کی یہ قسم کم عام ہے، صرف 5 مقدمات کی فیصد ہے. اس طرح گنسوتر پورے جین یا کسی اور مقام پر کا حصہ کی منتقلی نہیں ہے. جینیاتی مواد سے ایک گنسوتر سے دوسرے یا ایک ہی کروموسوم کے اندر اندر "کود" کر سکتے ہیں. اس سنڈروم کے ظہور ایک فیصلہ کن کردار جینیاتی باپ مواد ادا کرتا ہے.
• Mosaicism. سنڈروم کے سب سے زیادہ شاید ہی کبھی واقع ہونے فارم، صرف مقدمات کی 1-2٪ میں پایا جاتا ہے. 46، اور دوسرے حصہ - - کروموسوم کی ایک عام سیٹ پر مشتمل ہے جسم سیل کی طرح خلاف ورزی کے ساتھ اضافہ ہوا، یعنی، موزیک ڈاون سنڈروم کے ساتھ 47. بچوں کو تھوڑا ذہنی ترقی میں پیچھے ایک چھوٹی سی، ان کے ساتھیوں سے مختلف ہے لیکن ہو سکتا ہے. عام طور پر، اس طرح کی تشخیص کی تصدیق کرنا مشکل ہے.

سنڈروم کا مظہر

ایک بچے ڈاؤن سنڈروم ہے کہ آسانی سے پیدائش کے بعد فوری طور پر تسلیم کیا جاتا ہے. یہ مندرجہ ذیل خصوصیات پر توجہ دینے کے لئے ضروری ہے:

• چھوٹے سائز، سر کا فلیٹ واپس کے سربراہ؛
• فلیٹ چہرہ، ناک پل چپٹی؛
• چھوٹے ٹھوڑی، منہ، کان؛
• خصوصیت گنا اور ایک ترچھا درار کے ساتھ آنکھ؛
• اکثر اس کے منہ کھول دیا؛
• مختصر اعضاء، انگلیاں، گردن؛
• کمزور پٹھوں؛
• ایک قاطع جلد (بندر) ڈالتے ساتھ وسیع کھجور.

اکثر، ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ان علامات کی طرف سے تسلیم کیا جاتا ہے. وہ نہ صرف ماہر، بلکہ عام لوگوں کا تعین کر سکتے ہیں. اس کے بعد، تشخیص ایک تفصیلی معائنہ اور تجزیہ کی ایک بڑی تعداد کی طرف سے اس بات کی تصدیق کر رہا ہے.

کس طرح خطرناک سنڈروم؟

خاندان نیچے پیدا ہوئے ہیں تو آپ کی وجہ سے دیکھ بھال کے ساتھ اس کا علاج کرنے کی ضرورت ہے. عام طور پر ان کے بچوں، بیرونی علامات کے علاوہ میں، ایک سنگین بیماری کی ترقی:

• معذور استثنی؛
• پیدائشی دل کی بیماری ؛
• سینے کی غیر معمولی ترقی.

ان وجوہات کے لئے، بچہ نیچے زیادہ کثرت بچپن کی بیماریوں کے لگنے کے لئے بے نقاب، پلمونری بیماریوں میں مبتلا. اس کے علاوہ، اس کی ترقی وابستہ ہے ذہنی اور جسمانی نشوونما کے ساتھ. عمل انہضام کے نظام کی سست قیام عمل انہضام میں ینجائم سرگرمی میں کمی، اور مشکلات بنیادی تبدیلی کی توقع ہو سکتی ہے. اکثر ایسا ہوتا ہے ایک پیچیدہ دل کی سرجری کی ضرورت میں بچے نیچے. اس کے علاوہ، اس کے دیگر اعضاء کے dysfunction کے ترقی کر سکتے ہیں.

کبھی کبھی، کی مدد کے لئے وقت میں اٹھائے گئے اعمال کے ناخوشگوار نتائج سے بچنے کے لئے. لہذا، یہ بچے کا پری نیٹل ترقی کے مرحلے میں سروے کرنے کے لئے بہت اہم ہے.

خطرے گروپ

اوسطا، ڈاؤن سنڈروم کے واقعات - 1: 600 (600 میں 1 بچہ). تاہم، ان کے اعداد و شمار کے بہت سے عوامل پر انحصار مختلف ہوتی ہیں. بچوں چڑھاو اکثر 35 سال سے زیادہ عورتوں سے پیدا ہوئے ہیں. معذور کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے خطرے کو بڑی عمر کی عورت، زیادہ سے زیادہ. لہذا، 35 سال کی مائیں حمل کے مختلف مراحل میں تمام ضروری طبی ٹیسٹ لینے کے لئے بہت اہم ہے.

تاہم، ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بچوں کی پیدائش 25 سال تک کی ماؤں میں ہوتا ہے. یہ محسوس کیا گیا اس کی وجوہات بھی دادی کی عمر والد کی عمر ہو کہ ہو سکتا ہے، قریب سے متعلق شادیوں کی موجودگی اور، عجیب کافی،.

تشخیص

آج کی تشخیص ڈاون سنڈروم حمل کے مرحلے میں ہو سکتا ہے. نام نہاد "سنڈروم کے لئے ٹیسٹ" مطالعہ کی ایک پوری رینج بھی شامل ہے. پیدائش سے پہلے تشخیص کے تمام طریقوں کو قبل از پیدائش کہا جاتا ہے اور دو گروپوں میں مشروط تقسیم:

• ناگوار - سرجری جنینی خلا کے حملے شامل؛
• غیر ناگوار - جسم میں کوئی دخول.

طریقوں میں سے سب سے پہلے گروپ میں شامل ہیں:

• Amniocentesis. خاص انجکشن باڑ جنینی مائع پیدا. اس مرض میں موجود خلیات chromosomal اسامانیتاوں کی موجودگی کے لئے جینیاتی مطالعے کا نشانہ بنایا گیا تھا. نظریاتی طور پر، طریقہ کار جنین کے مستقبل کے لئے خطرناک ہو سکتا ہے، تو یہ سب کچھ لکھ نہیں کرتا.
• باڑ ٹشو (بایڈپسی) کی چھوٹی سی رقم، برانن شیل جزو (chorion). یہ خیال نتیجے مواد جینیاتی مطالعے کے ساتھ ایک سے زیادہ قابل اعتماد نتیجہ دیتا ہے.
  

طریقوں میں سے دوسرے گروپ مثلا، الٹرا ساونڈ اور حیاتیاتی کیماوی مطالعہ کے لئے ایک زیادہ محفوظ، شامل ہیں. ڈاون سنڈروم حمل کے 12th ہفتے سے الٹراساؤنڈ کی طرف سے پتہ چلا ہے. عام طور پر، اس طرح ایک مطالعہ خون کے ٹیسٹ کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے. ایک عورت ایک بچے کو نیچے ہے کہ ایک خطرہ ہے تو، اس سروے کی ایک پوری سیٹ کے ذریعے جانے کی ضرورت ہے.

میں نے اسے روکنے کے کر سکتے ہیں؟

صرف جینیاتی ماں اور سروے کے والد کی طرف سے مرکزی خیال کے آغاز تک ہو سکتا ڈاون سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کے ظہور کو روکنے کے. سپیشل ٹیسٹوں مستقبل جنین میں chromosomal بیماریوں کے خطرے کی ڈگری دکھائے گا. یہ اکاؤنٹ بہت سے عوامل میں لیتا ہے - ماں، باپ، دادی کی عمر، خون کے رشتہ داروں کی شادیوں کی موجودگی، خاندان میں نیچے کی پیدائشیں سنڈروم.

ابتدائی حمل میں مسائل کی شناخت، عورت جنین کی قسمت کے بارے میں فیصلہ کرنے کے لئے آزاد ہے. ایک بہت ہی پیچیدہ اور وقت طلب عمل - ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی پرورش. میری ساری زندگی اس کے بچے ایک اعلی معیار کی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی. لیکن ہمیں یہ نہیں بھولنا چاہیے کہ اس طرح کی معذوری کے ساتھ یہاں تک کہ بچوں کو اسکول میں مکمل طور پر اور زندگی میں کامیابی سکتے ہیں.

ایک علاج ہے؟

یہ سمجھا جاتا ہے نیچے سنڈروم، علاج نہیں کیا جا سکتا ہے کہ یہ ہے کے طور پر ایک جینیاتی بیماری. تاہم، ان کی علامات کو کم کرنے کے طریقے ہیں.

ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بچوں توجہ کرنے کی ضرورت ہے. اعلی معیار کی طبی دیکھ بھال کے ساتھ ساتھ، وہ مناسب تربیت کی ضرورت ہے. انہوں نے ایک طویل وقت خود کی دیکھ بھال کرنے کا طریقہ سیکھنے کے لئے نہیں کر سکتے ہیں، لہذا آپ کو ان کی مہارت پیدا کرنے کے لئے کی ضرورت ہے. اس کے علاوہ، وہ ایک تقریر تھراپسٹ اور فیجیوتیریپسٹ کے ساتھ مسلسل سیشن کی ضرورت ہے. وہاں خاص ترقی اور معاشرے کو اپنانے کے لئے ان کی مدد، ان بچوں کے لیے بحالی کے پروگرام تیار کیا گیا ہے.

سٹیم سیل علاج کے طور پر یہ جدید سائنسی ترقی کے بچے کی جسمانی نشوونما میں عدم دستیابی کی تلافی کر سکتے ہیں. تھراپی، ہڈی کی ترقی، دماغ کی ترقی کو معمول غذائیت اندرونی اعضاء قائم، استثنی کو بہتر بنانے کے کر سکتے ہیں. بچے کے جسم میں خلیہ سیل کے تعارف فوری طور پر پیدائش کے بعد شروع.

بعض منشیات کے طویل مدتی علاج کی تاثیر کے بارے میں معلومات دستیاب نہیں. وہ تحول کو بہتر بنانے اور ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی ترقی پر مثبت اثر پڑے.

نیچے اور معاشرہ

ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ بچوں کو معاشرے کو اپنانے کے لئے بہت مشکل ہے. لیکن ایک ہی وقت میں یہ ضروری مواصلات ہے. بچوں چڑھاو موڈ جھولوں کے باوجود، رابطہ، مثبت پر جانے کے لئے بہت دوستانہ، آسان ہے. ان خصوصیات کے لئے وہ اکثر "شمسی بچے." کہا جاتا ہے

روس، chromosomal اسامانیتا، کوئی مختلف خیر سگالی کے ساتھ بچوں کے تئیں رویہ میں. بچے، ترقی میں پیچھے ان کی نفسیاتی نشوونما پر ایک نقصان دہ اثر ہے جس میں ان کے ساتھیوں کے درمیان مذاق کا موضوع بن سکتا ہے.

ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ لوگوں کو ان کی زندگی بھر مشکلات پڑے گا. وہ صرف اسکول، کنڈرگارٹن کو حاصل نہیں ہے. وہ روزگار تلاش کرنے میں دشواری ہے. یہ ایک خاندان شروع کرنے کے لئے آسان نہیں ہے، لیکن یہ ناکام ہو جاتا ہے یہاں تک کہ اگر، بچے پیدا کرنے کی صلاحیت کے ساتھ مسائل ہیں. مرد چڑھاو فلہین، اور بیمار اولاد کی پیدائش کا اضافہ خطرے میں عورتوں میں.

تاہم، ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ لوگوں کو ایک مکمل زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں. وہ حقیقت یہ ہے کہ اس عمل سے وہ بہت سست ہیں یہ ہے کہ باوجود جاننے کے لئے کے قابل ہیں. ان لوگوں میں سے بہت سے باصلاحیت اداکار، سادہ کے تھیٹر ماسکو میں 1999 میں قائم کیا گیا تھا جس کے لئے موجود ہیں.