ورشن feminization سنڈروم: علاج اور روک تھام

ورشن feminization کے سنڈروم - ایک نسبتا نایاب پیدائشی خرابی کی شکایت مرد جنسی ہارمون سے حساسیت میں کمی کے ہمراہ ہے جس میں. زیادہ سنگین مقدمات میں، جسم اور androgens کے اثرات پر بے حسی بن پڑتا. اس بیماری کی علامات کی شدت کی ڈگری مختلف ہو سکتا ہے، اور مریضوں کے لئے علاج کو انفرادی طور پر اٹھایا.

بالکل، لوگ اسی طرح کی ایک بیماری کے ساتھ سامنا کر رہے ہیں، مزید معلومات میں دلچسپی رکھتے ہیں. ورشن feminization سنڈروم کیا ہے؟ کس طرح کی بیماری کا علاج کرنے اور علاج کی واقعی مؤثر طریقے موجود ہیں یا نہیں؟ کیا بیماری کا سبب بنتا ہے؟ مریضوں کے لئے آؤٹ لک کیا ہے؟ ان سوالات کے جوابات بہت کے لئے تلاش کر رہے ہیں.

ورشن feminization کے سنڈروم - یہ کیا ہے؟

سب سے پہلے، کی اصطلاح کے معنی سے نمٹنے دو. ورشن feminization کے سنڈروم - ایک پیدائشی بیماری، جس میں ایک جنسی کروموسوم میں ایک اتپریورتن کی وجہ سے کیا جاتا ہے. androgens کے کی سنویدنشیلتا کے نقصان کے ہمراہ بیماری، مرد جنسی ہارمون کا خطرہ میں کمی کی ڈگری مختلف ہو سکتی ہے - یہ شدت اور علامات پر منحصر ہے.

مثلا، androgens کے لئے ایک اعتدال پسند مزاحمت پر بیرونی لڑکے کافی عام طور پر تیار کرتا ہے. تاہم، ایک بالغ ہو سکتا ہے، کیونکہ نطفہ اس کی لاش کو صرف کی پیداوار نہیں ہے آدمی، جراثیم سے پاک ہے.

مکمل طور پر مختلف ورشن feminization سنڈروم جیسے بیماری کے خلاف ہارمون کی سنویدنشیلتا کی مکمل نقصان نظر آتا ہے. انسانی karyotype ایک مرد ہے. تاہم، لڑکوں نام نہاد جھوٹے hermaphroditism، جس میں خون میں testes کی بیک وقت موجودگی اور ٹیسٹوسٹیرون کی معمول کی سطح کے ساتھ خاتون قسم کی بیرونی genitalia کی تشکیل ہے کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں. ان لڑکوں میں بلوغت کے دوران خواتین کی جنسی خصوصیات (مثلا، mammary غدود کو بڑھانے) تیار کرنے کے لئے ہوتے ہیں.

ورشن feminization کے سنڈروم - ایک نسبتا نادر پیتھالوجی. 50-70 ہزار نومولود بچے کو اس اتپریورتن کے ساتھ صرف 1 بچہ صد. ہم hermaphroditism کے معاملات پر غور تو، مریضوں کے تقریبا 15-20٪ atypical کے genitalia کی موجودگی کی وجہ سے ایس ٹی ایف کے ساتھ منسلک ہے. اتفاق سے، طبی اخترتیاشتھان میں مختلف ناموں سے ظاہر ہوتا ہے - androgen کی بے حسی مورس سنڈروم، مرد pseudohermaphroditism کی ایک سنڈروم.

ایس ٹی ایف خاتون سے: یہ ممکن ہے؟

بہت سے لوگ عورتوں میں ورشن feminization سنڈروم ممکن ہے کہ آیا کے سوال میں دلچسپی رکھتے ہیں. چونکہ پیتھالوجی Y-گنسوتر میں ایک اتپریورتن کے ساتھ منسلک ہے، ہم یقینی طور پر یہ صرف ایک فرد مرد کے ساتھ مشروط ہے کہ کہہ سکتے ہیں.

دوسری طرف، اس طرح کی بیماری میں مبتلا لوگ، اکثر کسی عورت کی طرح نظر آتے ہیں. اس کے علاوہ، وہ اس کے مطابق خود کو خبر. اعدادوشمار کے مطابق، جھوٹے hermaphroditism ساتھ مریضوں کو اکثر دبلی پتلی کے اعداد و شمار کے ساتھ ایک پرکشش، قد عورت کی طرح نظر آتے ہیں. اس طرح ایک تشخیص کے ساتھ لوگ بھی منطقی اور درست انٹیلی جنس، فوری طور پر صورتحال، توانائی، بچت اور دوسرے "مرد" خصوصیات میں اورینٹ کرنے کی صلاحیت بھی شامل ہے کچھ خاص خصوصیات، کے ساتھ قرضہ.

ایک اور دلچسپ حقیقت - بہت سی خواتین کھیلوں میں شامل ہے، ایک لڑکا karyotype ہے. (یہ ہے کہ، لوگوں کو) سنڈروم مورس مقابلہ کرنے کی اجازت نہیں ہے کے ساتھ خواتین - پیشہ ور کھلاڑیوں ڈی این اے تجزیے کے لعاب لے یہی وجہ ہے کہ.

ویسے، اس طرح کی بیماری کی موجودگی آرک کی ہوان اور انگلینڈ الزبتھ ٹیوڈر کی مشہور ملکہ سمیت بہت سے تاریخی شخصیات، سے منسوب کیا جاتا ہے.

بیماری کی ترقی کی اہم وجوہات

پہلے سے ہی ذکر کیا ہے، مورس سنڈروم (ورشن feminization سنڈروم) AR جین نقص کا نتیجہ ہے. اس طرح کی ایک اتپریورتن androgenic ہارمون کا جواب کہ رسیپٹرس کو متاثر کرنے والے، اس کے نتیجے کے طور پر وہ صرف بے حسی بن جاتے ہیں. جائزوں کے مطابق، یہ سنڈروم ایکس منسلک ریکیساوی خاصیت، جس میں عیب دار جین کی ایک کیریئر، عام طور پر ماں ہے پر منتقل کیا جاتا ہے. دوسری طرف، یہ ممکن ہے، اور ایک اچانک اتپریورتن بچے، دو والدین کی طرف سے کافی صحت مند حاملہ ہونے والے ہیں لیکن اس طرح کے معاملات کہیں کم اکثر کو رپورٹ کر رہے ہیں.

کے gonads (جنسی غدود) جنین karyotype کے مطابق بنائے گئے ہیں کے برانن کی ترقی کے دوران - ایک بچے مکمل انڈکوش ہے. لیکن جین کے ٹشو نقصان کے حساس نہیں ہے، کیونکہ جس عضو تناسل، scrotum کے، پیشاب کی نالی، پروسٹیٹ کے قیام کے لئے ذمہ دار ہیں ٹیسٹوسٹیرون اور degidrosteronu، کو (desensitized). ایک ہی وقت میں خاتون قسم کی genitalia کی مزید ترقی کی وجہ سے جو (بچہ دانی، ڈمبواہی نلیاں اور اندام نہانی کے اوپری تیسری علاوہ) یسٹروجن کرنے ؤتکوں کی سنویدنشیلتا، سالم.

سنڈروم اور اس کی خصوصیات کے مکمل فارم

ورشن feminization سنڈروم (مورس) ٹیسٹوسٹیرون کرنے رسیپٹر سنویدنشیلتا کی مکمل نقصان کے ہمراہ جا سکتا ہے. اس طرح کے معاملات میں، ایک بچہ ایک لڑکا جینوٹائپ کے ساتھ پیدا کیا گیا ہے (وہاں ہے Y-گنسوتر)، مرد جنسی غدود، لیکن لڑکی بیرونی genitalia.

ایسے بچوں کو کوئی scrotum کے اور عضو تناسل اور خصیوں ہے اور پیٹ گہا میں رہے. اس کے بجائے، اندام نہانی اور بیرونی لبیا نہیں ہے. اکثر، اس طرح کے معاملات میں ڈاکٹروں لڑکیوں کی پیدائش کے بارے میں کہتے ہیں. مدد کے لئے، مریضوں، علاج کیا گیا ایک اصول کے طور پر، ایک نوجوان حیض کی عدم موجودگی کی شکایت کی. ویسے، بچہ لڑکی کی قسم (آواز کا کوئی اتپریورتن، بال کی ترقی، چھاتی کے توسیع) کے ثانوی جنسی خصوصیات کی ترقی. ایک تفصیلی امتحان میں ڈاکٹر لڑکا جنس اور کروموسوم کا ایک مخصوص سیٹ کے اس کے gonads تعین کرتا ہے.

اکثر ایسا ہوتا ہے، "ورشن feminization سنڈروم" کی تشخیص جو amenorrhea اور بانجھ پن کے بارے میں ایک ماہر کی طرف رجوع اورقرب ایک بالغ عورتوں ڈال دیا.

سنڈروم مورس کی نامکمل فارم اور اس کی ترقی کی ڈگری

مردوں میں ورشن feminization کے سنڈروم صرف ٹیسٹوسٹیرون کرنے رسیپٹر حساسیت میں ایک جزوی کمی کے ہمراہ جا سکتا ہے. اس طرح کے معاملات میں، علامات کی ایک سیٹ زیادہ متنوع ہو سکتا ہے. درجہ بندی کے نظام کی بیماری کے پانچ بنیادی اقسام ہیں جس کے تحت 1996 میں بنائی گئی تھی.

• پہلے ڈگری، یا مرد کی قسم. بچے ایک واضح لڑکا phenotype کی ہے اور کسی بھی قابل ذکر انحراف کے بغیر تیار. کبھی کبھی بلوغت چھاتی کے توسیع اور آواز کی uncharacteristic تبدیلی کا مشاہدہ کیا. لیکن مریضوں کو ہمیشہ بانجھ پن کے نتیجے میں، spermatogenesis بصارت کا شکار کیا گیا.
• دوسری ڈگری (ترجیحا لڑکا قسم). ترقی لڑکا قسم کی ہے، لیکن کچھ مختلف حالتوں کے ساتھ. مثال کے طور پر ممکن تشکیل micropenis اور hypospadias (meatus آفسیٹ). اکثر ایسا ہوتا ہے، مریضوں کے gynecomastia کا شکار ہیں. subcutaneous چربی کے مشاہدہ اور ناہموار جمع.
• تیسری ڈگری، یا مبہم قسم کی ترقی. مریض عضو تناسل کی کوئی قابل ذکر کمی کا مشاہدہ کیا. تبدیل شدہ اور scrotum - کبھی کبھی شکل میں بیرونی لبیا سے ملتا ہے. پیشاب کی نالی کی ایک نقل مکانی ہے، اور انڈکوش اکثر scrotum کے میں اترتے نہیں کی. خواتین کا نشان لگا اور خصوصیت خصوصیات - چھاتی کا اضافہ، ایک عام شخصیت (وسیع کولہوں، تنگ کندھوں).
• چوتھا ڈگری (بنیادی طور پر خواتین کی قسم). اس گروپ میں مریضوں کو ایک خاتون phenotype کی ہے. انڈکوش پیٹ گہا میں رہے. خواتین کی جنسی اعضاء کی ترقی، لیکن کچھ مختلف حالتوں کے ساتھ. مثال کے طور پر ایک بچے کو ایک مختصر "نابینا" اندام نہانی اور clitoris کے اکثر hypertrophied کیا کی طرف سے قائم اور micropenis یاد دلاتا رہا ہے.
• پانچویں ڈگری، یا عورت کی قسم. بیماری کے اس فارم کو خواتین کی علامات کی تشکیل کے ہمراہ ہے - بچے ایک لڑکی پیدا ہوا ہے. تاہم، کچھ انحراف موجود ہیں. خاص طور پر، مریضوں کو اکثر کی clitoris کی توسیع کا مشاہدہ کر رہے ہیں.

اس ورشن feminization سنڈروم کی علامات کے ہمراہ ہے. ملتے جلتے اخترتیاشتھان کے ساتھ پرجنن ممکن نہیں ہے - مریض کے جسم مرد جنسی خلیات کی پیداوار نہیں ہے، اور عورت کے اعضاء دستیاب نہیں ہیں یا مکمل طور پر قائم نہیں ہیں.

اعداد و شمار کے مطابق، اس طرح کی تشخیص کے ساتھ لوگوں کو اکثر inguinal نہر کے خصیوں کی منظوری کے خلاف ورزی کے سبب inguinal ہرنیا کا شکار،. پیشاب کے نظام کی مختلف بیماریوں (مثلا، pyelonephritis، urethritis، اور دیگر اشتعال انگیز بیماریوں) کی بڑھتی ہوئی خطرے میں پیشاب کی نالی کی بیرونی افتتاحی کی نقل مکانی کی وجہ سے.

تشخیصی طریقہ کار

اس بیماری کی تشخیص - ایک طویل عمل. اس طریقہ کار کی ایک سیٹ شامل ہے:

• شروع کرنے کے لئے، فزیشن سرگزشت جمع کرتا ہے. سروے کے دوران میں باہر تلاش کرنے کے لئے کہ آیا بچے کو پیدائش کے بعد یا بلوغت کے دوران بعض ترقیاتی عوارض ہے کی ضرورت ہے. تجزیہ کیا اور خاندان کی تاریخ (رشتہ داروں سے اس طرح کے انحراف ہو رہا تھا کہ آیا).
• ایک اہم قدم ہے اور جسمانی معائنہ، ماہر وغیرہ جسم کی ساخت میں اور بیرونی genitalia کی اسامانیتاوں کی موجودگی، بالوں کی تقسیم کی قسم، اور نوٹ کر سکتے ہیں جس کے دوران ڈی مریض کے قد اور وزن کی پیمائش منعقد. مزید تحقیق comorbidities شناخت کرنے کی ضرورت ہے.
• گنسوتروں، جس کے نتیجے میں، یہ ممکن مریض کی جنس کے باہر تلاش کرنے کے لئے بناتا کی مقدار اور معیار کا تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے کہ ایک طریقہ کار - مستقبل میں karyotyping منعقد کیا.
• اگر ضروری ہو تو، آناخت جینیاتی جانچ، کیا جاتا ہے جس میں وقت کے نمبر اور نقصان پہنچا جین کی قسم سے باہر تلاش کرنے کی کوشش کے دوران.
• یہ ایک یورالوجسٹ طرف سے لازمی امتحان ہے - ایک ڈاکٹر، ساخت اور بیرونی genitalia کی خصوصیات کا مطالعہ کیا جاتا ہے وغیرہ پروسٹیٹ palpate ...
• تجزیہ پر، خون ہارمون کی سطح کی جانچ کرنا لیا جاتا ہے.
• اس معلوماتی اور الٹراساؤنڈ کے امتحان ہے. یہ طریقہ کار یہ ممکن اندرونی تولیدی اعضاء کی ساخت میں بے ضابطگیوں کا پتہ لگانے کے لئے بناتا ہے، Undescended پتہ لگانے comorbidities تشخیص خصیے.
• اندرونی اعضاء کی ساخت کے بارے میں سب سے زیادہ درست معلومات ایک مقناطیسی گونج یا حساب tomography کے دوران حاصل کیا جا سکتا ہے.

ورشن feminization کے سنڈروم: علاج

تھراپی، اس صورت میں androgen کی رسیپٹر ہارمون کو صبر اور بے حسی کی ڈگری کی عمر پر منحصر ہے. ضروری، androgen کی کمی کے خاتمے کی ترقی میں ممکنہ بے ضابطگیوں کو ختم کرنے کا حق ثانوی جنسی خصوصیات کی تخلیق، مدد کرنے کے لئے کی اجازت دیتا ہے جس میں ہارمون تبدیلی تھراپی، تفویض.

مریض کو ہمیشہ ایک ماہر سے مشورہ کرنا ضروری ہے - یہ ہے کہ ایک انتہائی اہم قدم سائکوتھراپی ہے سمجھا جاتا ہے. سب کے بعد، کے اعداد و شمار کے مطابق، ایک جھوٹا hermaphroditism اکثر کلینیکل ڈپریشن کی ترقی کی طرف جاتا ہے. ایک اتپریورتن ویسکتا دوران موقع کی طرف سے تشخیص کیا جاتا ہے تو (ہم ٹیسٹوسٹیرون رسیپٹرس لئے ایک مکمل بے حسی کے بارے میں بات کر رہے ہیں)، ڈاکٹر ایک مکمل زندگی رہتا ہے اور منصفانہ جنس کے ایک نمائندے کے طور پر خود کو شناخت کرتا ہے جو کسی عورت کو اس کی اطلاع نہ کرنے کا فیصلہ کر سکتا ہے.

جب سرجری ضروری ہے؟

کئی مسائل خاص طریقہ کار کی مدد سے حل کیا جا سکتا ہے. خواتین phenotype کی ساتھ مریضوں کے لئے testes کے ہٹانے ظاہر کرتا ہے. یہ عمل حرنیا روکنے کے لئے ضروری ہے کہ ترقی اور مرد جنسی خصوصیات کی مزید ترقی کی وجہ سے. مزید برآں، طریقہ کار ورشن کے کینسر کی روک تھام ہے.

جسم خاتون قسم میں تیار کرتا ہے تو یہ کبھی کبھی یہ ممکن جماع کرنے پر ہوتا ہے جس میں ضروری پلاسٹک اندام نہانی اور vulva کی، ہے. شلی پیشاب نہر آفسیٹ ختم کر سکتے ہیں.

مریض کی مرد پیٹرن کی ترقی کے ساتھ کبھی کبھی scrotum کے میں بنیادی نلکاوں لانے کے لئے ضروری ہے. اس طرح ایک تشخیص کے ساتھ بہت سے مردوں کے gynecomastia سے شکار کے بعد سے، یہ اکثر قدرتی جسم کی شکل کو بحال کرنے میں مدد ملے جس چھاتی پلاسٹک سرجری، کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے.

مریضوں اور ان کے ممکنہ پیچیدگیوں کے prognosis کے

ورشن feminization کے سنڈروم (مورس) کی زندگی کے لئے ایک براہ راست خطرہ نہیں ہے. جسم کو مکمل طور پر بے حسی ہارمون androgen کی کو بھی جب معمول کے افعال ہے. طبی اور جراحی کے مریض کے بعد، ایک عورت کی ایک مکمل زندگی جی ایک مرد karyotype ہونے کر سکتے ہیں. اس طرح کے معاملات میں یہ کارروائی کرنے کے لئے ضروری ہے - لیکن scrotum کے میں اترتے نہیں تھا کہ ورشن کے کینسر کی ترقی کے ایک خطرہ ہے. کینسر کی روک تھام scrotum کے میں testes کے سرجیکل ہٹانے کارکردگی کے لئے یا گلٹی کی مکمل ہٹانے (اگر لڑکی phenotype کی) (مریض مرد phenotype کی ہے).

دیگر ممکنہ پیچیدگیوں کے حوالے سے ان کی فہرست مباشرت کے ناممکن (جننانگوں کے کروپتا)، voiding (urogenital نظام کے پیشاب چینل منتقلی کی ترقی کے عمل میں) ہے کہ کے ساتھ. مریض قطع نظر phenotype کی کے بانجھ ہے. سماجی مشکلات کے بارے میں مت بھولنا، اس کے اپنے جسم کی خصوصیات کو سمجھنے کے لئے نہیں ہر بچہ اور نوجوان شخص زیادہ ممکن ہو. بالکل، جنسی دائرے کے مسئلے، اسی طرح نکالنےوالا نظام کی بیماریوں، سرجری کے دوران خاتمہ کیا جا سکتا ہے. سازگار مریضوں ویسے لئے prognosis کے.

وہاں احتیاطی اقدامات ہیں؟

بدقسمتی سے، اس طرح کی بیماری کی روک تھام کرنے کے قابل ہرگز نہیں ہیں. لیکن ورشن feminization سنڈروم ایک جینیاتی پیتھالوجی ہے، ترقی پذیر کینسر کے خطرے حمل کی منصوبہ بندی کے مرحلے میں پتہ لگایا جا سکتا ہے - ممکنہ والدین کا تجربہ کیا حاصل کرنے کے لئے کی ضرورت ہے.

پہلے سے ہی عوارض کی تشخیص کے مریضوں کے لئے، وہ اہل طبی امداد کے ساتھ ساتھ باقاعدہ طبی ٹیسٹ، ہارمون تھراپی کی ضرورت ہے.