تھسلاسیم - یہ کیا ہے؟ تھیلاسیمیا کی وجوہات، علامات، تشخیص اور علاج

فی الحال، جڑی بوٹیوں والی بیماریوں کی ایک بڑی تعداد ہے جو بچے ماں یا والد سے جین کے ساتھ ملتی ہے. کچھ کے اظہار کے لئے ضروری ہے کہ دونوں والدین اپنے بچے کو کمترین جینی منتقل کریں. تھسلاسیم اس طرح کی بیماریوں سے متعلق ہے. یہ بیماری کیا ہے، کچھ جانیں. اس مضمون میں ہم اس کو سمجھنے کی کوشش کریں گے.

تھیلاسیم کیا ہے؟

یہ بھی ایک ہی نہیں ہے، لیکن وراثت کے خون کی بیماریوں کا ایک مکمل گروہ جو میراث میراث ہے. یہی ہے، بچہ اسے اس صورت میں مل جائے گا کہ والدین دونوں کو بیمار جین دے. اس صورت میں، وہ یہ کہتے ہیں کہ ہاؤزوزوجیس تھلاسیمیا ہے. یہ بیماری اس حقیقت کی طرف اشارہ کرتی ہے کہ ہیموگلوبین کی ترقی میں اضافہ ہوا ہے اور یہ جسم کے ذریعہ آکسیجن کی نقل و حرکت میں اہم کردار ادا کرتا ہے.

ہیمگلوبین ایک پروٹین ہے، جس میں اس کی ساخت میں پروٹین کا حصہ اور سورج ہوتا ہے. سب سے پہلے پر مشتمل پولیوپیڈائڈ زنجیروں: دو الفا اور دو بیٹا. ان میں سے کسی میں ناکامی ہوسکتی ہے، اس وجہ سے الفا- تھسلاسیم اور بیٹا تھسلاسیم موجود ہے.

ہیموگلوبین کی ترکیب کی خرابی سرخ خون کے خلیوں کی عمر میں کمی کی وجہ سے ہوتی ہے، اور اس میں خلیوں اور ؤتکوں کی آکسیجن بکھنی شامل ہوتی ہے. یہ عمل ردعمل کی ایک مکمل سلسلہ کو جسم میں مختلف راستے کے قیام کی وجہ سے روکتا ہے.

بیماری کی درجہ بندی

اس بیماری کی درجہ بندی کے لئے کئی نقطہ نظر ہیں. اگر ہم اس سلسلے میں غور کرتے ہیں کہ ناکام ہونے کے سلسلے میں، پھر ہم مختلف ہو سکتے ہیں:

• الفا تھالاسیمیا؛
• بیٹا تھالاسیمیا؛
• ڈیلٹا - تھسلاسیم.

ہر صورت میں، علامات کی شدت نمایاں طور پر مختلف ہوتی ہے. اس کے ساتھ ذہن میں، وہاں ہیں:

• روشنی کی شکل؛
• اوسط؛
• بھاری.

اس پر منحصر ہے کہ آیا والدین دونوں والدین یا ایک سے جین وصول کرتے ہیں، اس بیماری کو تقسیم کیا جاتا ہے:

1. Homozygous، اس صورت میں، بیمار جین ماں اور والد سے گزرتا ہے. اس فارم کو بھی زیادہ تھلاسیمیا کہا جاتا ہے.
2. Heterozygous. یہ صرف والدین میں سے ایک سے وراثت ہے.

تمام قسمیں ان کے علامات اور کورس کی شدت کی طرف سے خصوصیات ہیں.

بیماری کے سبب

ہر بیماری کا اپنا سبب ہے، تھالاسیمیا بھی جینوں کے اثرات کے تحت قائم کیا جاتا ہے جو بچہ والدین سے حاصل کرتا ہے. یہ جینیاتی بیماری بہت مشکل ہے، لیکن دنیا میں یہ بھی عام ہے.

تھالاسیمیا والدین کے آٹووموم کے ذریعہ دوبارہ نوکری قسم کی طرف سے وراثت مند ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ بیمار ہونے کا امکان کسی ایسے شخص کے لئے 100٪ ہے جو ماں اور والد صاحب سے، اس علامات کے لئے غلط جینز موصول ہوتے ہیں.

اس بیماری کو جنم دیتا ہے جب ہیونگلوبن کی ترکیب کا ذمہ دار جینوں میں ایک بدعت پیدا ہوتا ہے. اس بیماری کا الفا فارم افریقہ میں بحیرہ روم میں بہت عام ہے. کچھ ملیریا کے ساتھ تھلاسیمیا سے تعلق رکھتا ہے، جیسا کہ ان علاقوں میں اس بیماری کے پھیلاؤ اکثر نظر آتے ہیں.

غیر جانبدار پلاسموڈیا اس حقیقت سے منسوب کیا جاتا ہے کہ جینس اور تھسلاسیم کی ترقی میں ایک بدعت پیدا ہوتی ہے، تصویر یہ بتاتا ہے کہ آذربایجان میں ایک بڑی تعداد میں واقع ہونے والے واقعات میں تقریبا 10 فیصد آبادی موجود ہیں. یہ اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ بیماری کی شدت مفاہمت کے ساتھ منسلک ہے، اور موسمی حالات بھی انفیکشن عمل کو متاثر کرتی ہیں.

بڑے تھیلاسیمیا کے علامات

اگر بچہ ہومزوگوسس یا بڑے تھلیاسیمیا تیار کرتا ہے، تو یہ علامات پیدائش کے فورا بعد فوری طور پر سامنے آتے ہیں. ان کے لۓ یہ ممکن ہے:

1. کھوپڑی ایک ٹاور کی شکل میں ہے.
2. چہرہ ایک منگولائڈ ظہور ہے.
3. اعلی جبڑے سائز میں بڑھا ہے.
4. کچھ وقت کے بعد، ناک سیپت کی توسیع کا ذکر کیا جا سکتا ہے.
5. جب تھلاسیمیا کی تشخیص کی جاتی ہے تو، خون کے امتحان میں ہیپاٹومومگلے سے پتہ چلتا ہے، جو آخر میں سرسوس اور ذیابیطس کی ترقی میں پایا جاتا ہے. خون کے ٹوٹے ہوئے فارمولا دل کی پٹھوں میں اضافی لوہے کے ذخیرے کی قیادت کریں گے، اور یہ پہلے ہی دل کی ناکامی سے بھرا ہوا ہے.
6. رکاوٹ ہیموگلوبن کی ترکیب کی وجہ سے، ٹشو اور خلیات مسلسل آکسیجن بکھن کا تجربہ کرتے ہیں، جو جسم بھر میں متعدد راستے کی طرف جاتا ہے.
7. بچہ دماغی اور جسمانی ترقی میں دونوں کے پیچھے پیچھے رہتا ہے.
8. ایک سال کی عمر کے قریب، ایک ہڈیوں کی cortical پرت کی تباہی کی وجہ سے پاؤں پر ہڈی ٹشو کی ترقی کو نوٹ کر سکتے ہیں.
9. الٹراساؤنڈ میں ایک بڑا توازن ظاہر ہوتا ہے
10. جلد کی جاں بحق.

اگر ایک بچہ تھالاسیمیا کا تشخیص ہوتا ہے تو، علامات کا اظہار کیا جاتا ہے، یہ ہے کہ، اس کا ایک اعلی امکان ہے کہ وہ اپنی دوسری سالگرہ پر نہیں رہیں گے.

چھوٹے تھیلاسیمیا کے علامات

صرف ایک والدین سے پیراگراف کی وراثت کرتے وقت، کسی کو ایک چھوٹا سا یا ہیٹرزوجیس تھلاسیمیا کی بات کر سکتا ہے. چونکہ جینی ٹائپ میں دوسرا صحتمند جین موجود ہے، اس کی وجہ سے بیماری کی نشاندہی کو بہتر بناتا ہے، اور علامات ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں یا اس سے کوئی تصویر باہر نہیں نکلتی ہے.

تھالاسیمیا چھوٹے ایسے ایسے بنیادی علامات ہیں:

1. ہائی اور تیز رفتار تھکاوٹ.
2. کم کارکردگی
3. اکثر جلدی اور سر درد.
4. شیلیوں کی علامات کے ساتھ ہلکی جلد.
5. اچانک بھی بڑھایا جا سکتا ہے.

موٹے علامات کے باوجود، یہ خطرہ اس حقیقت میں واقع ہے کہ تمام بیماریوں کے لئے حیض کی حساسیت بہت بڑھ گئی ہے.

بیماری کی تشخیص

ادویات میں، ممکنہ طور پر ترقی کے ابتدائی مرحلے میں تھسلاسیم کی تشخیص ڈالنا ممکن ہے، لیبارٹری خون کے ٹیسٹ کی بنیاد پر تشخیص کی جاتی ہے. وہ فوری طور پر ظاہر کرتے ہیں کہ ہیموگلوبین ایک خرابی ساختہ ہے. آپ یہ بھی بتا سکتے ہیں کہ جن میں موجود زنجیریں موجود ہیں.

چھوٹے بچوں میں، تھلیاسیمیا علامات کافی روشن ہیں، لہذا عام طور پر تشخیص سے کوئی مشکل نہیں ہے. والدین، بچے کو فیصلہ کرنے سے پہلے، ایک اسکریننگ سے گزرنا چاہئے، خاص طور پر اگر خاندان جین کیریئر یا مریض ہے.

حمل کے ابتدائی مراحل میں تھلاسیمیا کی تشخیص ممکن ہے، تجزیہ کے لئے امونٹک سیال لے لو اور اس کی جانچ پڑتال کریں. یہ ہمیشہ جنون کے سرخ خون کے خلیات رکھتا ہے، اس مطالعہ میں، جس میں یہ ممکنہ طور پر پیراجیولوجی کی موجودگی کو قائم کرنا ممکن ہے.

ابتدائی تشخیص بہت اہم ہے، کیونکہ بچے کے پیدائش کے بغیر انتظار کرنے کے لۓ علاج شروع کرنا ممکن ہے، جو سب سے زیادہ مؤثر نتیجہ دے گا.

بیٹا تھسلاسیم

اگر بیماری کا بیٹا شکل قائم ہوجائے تو، جسم میں ہیموگلوبن کے بیٹا زنجیروں کی ترکیب ٹوٹ جاتی ہے. وہ ہیمگلوبین اے کی پیداوار کے لئے ذمہ دار ہیں، جس میں بالغوں کی مجموعی تعداد 97٪ ہے. اگر آپ سمجھتے ہیں، بیٹا تھالاسیمیا - یہ کیا ہے، ہم یہ کہہ سکتے ہیں کہ، خون کے امتحان پر زور دیا جا سکتا ہے، کہ بیٹا زنجیروں کی تعداد میں کمی ہے، لیکن ان کی کیفیت اس سے برداشت نہیں ہوتی.

اس وجہ سے جین کی تبدیلی کی وجہ سے، جو زنجیروں کی ترکیب کے لئے ذمہ دار جینوں کا کام بگاڑتی ہے. اب یہ قائم کیا گیا ہے کہ جینوں کے کام میں خرابیوں کی وجہ سے متعدد متغیرات موجود نہیں ہیں، بلکہ ڈی این اے کے کچھ حصوں میں بھی شامل ہیں جو ان مفاہمت کے اظہارات کو متاثر کرتی ہیں. نتیجے کے طور پر، یہ پتہ چلتا ہے کہ ہیموگلوبین کی ترکیب کے لئے ذمہ دار جینوں کی ایک ہی مفاہمت کے ساتھ لوگوں میں، بیماری کی ظاہری شکل کی ڈگری بہت مختلف ہو سکتی ہے.

بیٹا تھسلاسیم کی قسمیں

بیماری کی کلینک تصویر مختلف ہو سکتی ہے، اس بیٹا تھالاسیمیا کے لحاظ سے کئی گروپوں میں تقسیم کیا جاتا ہے. ہر کوئی تھسلاسیم کے طور پر ایسے تصور سے واقف نہیں ہے، یہ بیماری بہت سے جینیاتی عوامل پر منحصر ہے، اور ہر کوئی نہیں جانتا.

کئی جینوں ہیں جن میں بیٹا زنجیروں کی پیداوار کو کنٹرول کرنا ہے:

1. عام جین. یہ اس حالت میں ہے کہ یہ صحت مند لوگوں میں پایا جاتا ہے.
2. تقریبا جین مٹھی کو تباہ کر دیا. بیٹا چینل بالکل سنبھالا نہیں ہے.
3. جزوی نقصان پہنچا جین صرف جزوی طور پر اپنا کام کر سکتا ہے، لہذا زنجیروں کی ترکیب پر چلتی ہے، لیکن ناکافی مقدار میں.

اس پر غور کریں، تھلاسیمیا مندرجہ ذیل قسموں سے مختلف ہیں:

1. تھالاسیمیا معمولی. بیماری کا ایک آسان فارم صرف ایک تباہ شدہ جین کے اثرات کے تحت بن گیا ہے. بیرونی اشارے کی طرف سے، ایک شخص بالکل صحت مند ہے. صرف خون کے ٹیسٹ میں ایک چھوٹا خون انمیا اور سرخ خون کے چھوٹے خلیات کا پتہ چلا ہے.
2. تھالاسیمیا انٹرمیڈیا. بیٹا زنجیروں کی ایک سنگین کمی ہے. ہیمگلوبین کے قیام کے عمل میں نمایاں طور پر خراب ہو گیا ہے، اور پسماندہ erythrocycytes بھی قائم کیا جاتا ہے. انمیا پہلے سے ہی واضح ہے، لیکن مستقل ٹرانسمیشن کی ضرورت نہیں ہے. اگرچہ اس وقت کے ساتھ یہ فارم بھاری ایک میں بڑھ سکتا ہے، ہر چیز ہیموگلوبین کی کمی سے منسلک کرنے کے جسم کی صلاحیت پر منحصر ہے.
3. تھسلاسیم اہم. انفیکشن بیٹا زنجیروں کی ترکیب کے لئے ذمہ دار تمام جین پر اثر انداز کرتا ہے. ایسے تھالاسیمیا (مریضوں کی تصاویر مضمون میں دیکھا جا سکتا ہے) مریض کی زندگی کو بچانے کے لئے مسلسل خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے.

الفا - تھسلاسیم

ہیمگلوبین میں بیٹا کے علاوہ، الفا زنجیر بھی موجود ہیں. اگر ان کی ترکیب کی خلاف ورزی کی گئی ہے تو، ہم الفا - تھسلاسیم جیسے فارم کے بارے میں بات کرسکتے ہیں. بیماری صرف بیٹا چین کے قیام میں خود کو ظاہر کرتا ہے، اور یہ حقیقت یہ ہے کہ اس طرح کی ساخت کے ہیموگلوبن اس کا بنیادی مقصد پورا نہیں کرسکتا ہے - آکسیجن کو منتقل کرنے کے لئے.

بیماری کے منشورات جینوں کی بدعت کے شدت پر منحصر ہوں گے جو الفا زنجیروں کی ترکیب کو کنٹرول کرتی ہیں. یہ عمل، ایک اصول کے طور پر، دو جینوں کی طرف سے کنٹرول کیا جاتا ہے، ایک بچہ ماں سے حاصل کرتا ہے، اور باپ سے دوسرے.

الفا تھلیاسیم کی اقسام

جین کے تسلسل کے ڈگری پر منحصر ہے، اس بیماری کا یہ فارم کئی گروہوں میں تقسیم کیا جاتا ہے:

1. جین کے ایک مقام کے ایک بدعت ہے. اس صورت میں، یہ ممکن ہے اور کلینیکل مفاہمت کا مشاہدہ نہ کریں.
2. داغ دو مقامی میں واقع ہوتا ہے، اور وہ اسی جین یا مختلفوں پر ہوسکتے ہیں. ایک خون کی جانچ میں، کم ہیموگلوبین اور چھوٹے سرخ خون کے خلیات کو اچھی طرح سے تشخیص کیا جاتا ہے.
3. جینوں میں تین مقامی متغیر ہیں. ٹشووں اور اعضاء کو آکسیجن کی منتقلی کی رکاوٹ. کچھ معاملات میں، اس میں کوئلے میں اضافہ ہوتا ہے.
4. تمام علاقہ میں مفاہمت الفا زنجیروں کی ترکیب کی غیر موجودگی کو پورا کرنے کی طرف جاتا ہے. جناب کی موت کے اس شکل کے ساتھ ماں کی پیدائش کے اندر یا پیدائش کے فورا بعد ہی ہوتا ہے.

اگر الفا - تھسلاسیم کا ہلکے شکل، علاج کی ضرورت نہیں ہوسکتی ہے، لیکن شدید قسم کے ساتھ اسے ہر زندگی کے ڈاکٹروں کے کنٹرول میں رہنا ہوگا. تھراپی کے صرف باقاعدگی سے کورس انسانی زندگی کی کیفیت کو بہتر بنا سکتے ہیں.

تھسلاسیم علاج

ہم نے اسے باہر نکال دیا، تھلیاسیمیا - یہ کس طرح کی بیماری ہے. اب علاج کرنا روکنا ضروری ہے. اس بات کا ذکر کیا جا سکتا ہے کہ تھراپی کا مقصد ضروری سطح پر ہیموگلوبن کو برقرار رکھنے اور بڑے پیمانے پر لوہے سے جسم کے بھاری بوجھ کو ختم کرنے کا مقصد ہے. علاج کے طریقوں میں مندرجہ ذیل اقدامات بھی لاگو کیا جا سکتا ہے:

1. جب بیمار کی ایک شدید شکل باقاعدہ خون کی منتقلی یا erythrocyte بڑے پیمانے پر کی ضرورت ہوتی ہے. لیکن یہ انداز صرف ایک عارضی اثر دیتا ہے.
2. حال ہی میں، غصہ یا فلٹرڈ سرخ سرخ خلیوں کی منتقلی کی جاتی ہے. اس سے کم ضمنی اثر ہوتا ہے.
3. اگر شدید تھالاسیمیا کی تشخیص کی جاتی ہے تو، لوہے کی چالیٹ کے تقریبا روزانہ انتظامیہ کی طرف سے بھی علاج مکمل ہوتا ہے .
4. اگر الٹراساؤنڈ ایک وسیع طلبا ظاہر کرتا ہے ، تو یہ ہٹا دیا جاتا ہے. یہ آپریشن پانچ سال کی عمر تک بچوں کے لئے نہیں ہوتا ہے. اگرچہ ہٹانے کے بعد بہتری ہوئی ہے، لیکن تھوڑی دیر بعد، مختلف بیماریوں کی خرابی اور بڑھتی ہوئی خطرے کو دوبارہ نظر آتا ہے.
5. علاج کا سب سے مؤثر طریقے ہڈی میرو ٹرانسپلانٹیشن ہے، لیکن اس طریقہ کار کے لئے ڈونر تلاش کرنا بہت مشکل ہے.
6. آپ کی غذا کی مصنوعات میں تعارف کرنا ضروری ہے جو لوہے کے جذب کو کم کرنا، مثال کے طور پر، گری دار میوے، سویا، چائے، کوکو.
7. اتروبیک ایسڈ لے لو، یہ جسم سے آئرن کو دور کرنے میں مدد ملتی ہے.

علاج کے ان طریقوں کے علاوہ، علامتی تھراپی بھی کئے جاتے ہیں، جو مریض کی حالت کو سہولت دیتا ہے.

بیماری کی روک تھام

ڈاکٹروں اور جینیاتیوں کے لئے یہ قابل سمجھ ہے، اگر تھالاسیمیا کا تشخیص ہوتا ہے تو یہ قابل نہیں ہے. اس بیماری سے نمٹنے کے لئے طریقوں اور طریقے ابھی تک نہیں ملا. لیکن اب بھی اس سے بچنے کے لئے اقدامات ہیں. مندرجہ ذیل حفاظتی اقدامات نامزد کئے جا سکتے ہیں:

1. ابتدائی تشخیصی کا اختتام.
2. اگر دونوں والدین کو یہ بیماری ہے تو، اس پیراجیولوجی کی شناخت کے لئے جنون کی تشخیص کرنا لازمی ہے. بعض صورتوں میں، حمل کی روک تھام کے لئے ضروری ہوسکتا ہے.
3. اگر آپ کے پاس ایسے تشخیص کے ساتھ رشتہ دار ہیں، تو حمل کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے جینیاتیوں کو دیکھنے کے لئے مشورہ دیا جاتا ہے.

ہر حیاتیات میں ایک بڑی تعداد میں متنوع جینیں موجود ہیں، اس میں عملی طور پر جہاں پیش رفت کی جائے گی اور اس کی پیش گوئی ممکن ہو گی. اس کے لئے، شادی شدہ جوڑوں کی مدد کرنے کے لئے جینیاتی مشاورتیں ان کی پیدائش، یا بلکہ، ایک نسل سے دوسری نسل سے منتقل ہونے والی بیماریوں کو سمجھنے کے لئے موجود ہیں.

thalassemia مریضوں کے لئے امراض

بیماری کی شدت اور شکل پر منحصر ہے، امیدوار مختلف ہوسکتے ہیں. ایک چھوٹی تھلاسیمیا کے ساتھ، مریضوں کو معمول کی زندگی رہتی ہے، اور اس کی مدت عملی طور پر صحت مند لوگوں کی زندگی کی عمر سے مختلف نہیں ہے.

بیٹا تھالاسیمیا کے ساتھ، مریضوں کا ایک چھوٹا تناسب ان کی جنسی پختگی سے بچا ہے.

عملی طور پر بیماری کے ہیٹرزوجیس فارم علاج کی ضرورت نہیں ہے، لیکن ہوموجوزس اور اس سے بھی شدید ہونے کے لئے، یہ خون کی منتقلی کے لئے ضروری ہے. اس عمل کے بغیر، مریض کی زندگی تقریبا ناممکن ہے.

بدقسمتی سے، تھلاسیمیا فی الحال ان بیماریوں سے متعلق ہے جو سائنس ابھی تک نمٹنے کے لئے سیکھا نہیں ہے. آپ صرف کچھ حد تک اس کے کنٹرول میں رہ سکتے ہیں.