بیمار بہن Adelina کی Sotnikova؟ کیا تشخیص ماشاء Sotnikova، بہن Adelina کی Sotnikova؟

بیمار بہن Adelina کی Sotnikova؟ یہ سوال اکثر شائقین نوجوان skater کی طرف سے کہا جاتا ہے. اس سلسلے، مضمون جمع کرانے میں ہمیں موضوع سے جو وقف کرنے کا فیصلہ کیا.

Adelina کی Sotnikova کون ہے؟

اس سے پہلے کہ ہم بیمار بہن Adelina کی Sotnikova کیا ہے تلاش، ہم آپ کو سب سے زیادہ کھلاڑی کے بارے میں مزید بتانے کے لئے فیصلہ کیا. اصل میں یہ حال ہی میں دنیا کے بہترین نوجوان skater ہے کہ ثابت ہوئی ہے. جیسا کہ آپ جانتے ہیں، یہ سوچی کے روسی شہر میں، یہ اولمپکس 2014 میں ہوا. دوسرے ممالک سے بہت مضبوط کھلاڑیوں کے ساتھ ایک سخت اور تلخ جدوجہد کے بعد Adelina کی Sotnikova بہترین طور پر تسلیم کیا گیا تھا اور deservedly ایک بھی تقریر میں سونے کا تمغہ جیتا.

روسی ریکارڈ ہولڈر

یہ 2014 کے اولمپک کھیلوں کے 17 سالہ چیمپئن بس نہیں جیتی ہیں جو غور کرنا چاہئے ایک طلائی تمغہ، بلکہ ظاہر کرنے کے لئے کتنا بڑا فگر سکیٹنگ میں اپنے وسیع ملک کے ممکنہ. سب کے بعد، وہ کئی ریکارڈز توڑ دیا، پوائنٹس پر آگے حاصل کرنے کے لئے اس کا فعال ہے. ویسے، اس سے قبل خواتین کے سنگلز میں بہترین سکیٹنگ تھی لگانے ارینا Slutskaya، جو ایک چاندی اور کانسی کے تمغے جیتے. موجودہ چیمپئن کا حصہ ماشاء بیماری (بہن Adelina کی Sotnikova) جیتنے میں مدد دی. سب کے بعد، confessedly اسکیٹر، اس کی پرتیبھا اور ہمت شخص کے رشتہ داروں اور دوستوں کی مسلسل سوچ کے بغیر منصوبہ بند پروگرام کے بہترین نفاذ کی قیادت کرنے کا امکان ہو جائے گا. اتنے بیمار بہن Adelina کی Sotnikova کیا ہے؟ ایک سوال کا جواب ہے، آپ تھوڑی دیر بعد نظر آئے گا.

خاندانی تعلقات

یہاں تک کہ اس سے پہلے یورپی چیمپئن شپ Adelina کی Sotnikova کے 2014 کے اولمپک کھیلوں میں چاندی کا تمغہ جیتنے میں کارکردگی برف پر مزید کارکردگی کے لئے ان کی حوصلہ افزائی کے بارے میں نامہ نگاروں کو بتایا. اس نے کہا وہ ایک بہن کو کچھ سنگین صحت کے مسائل ہیں جو موجود ہیں. کچھ حد تک ایک skater کی زندگی میں یہ ناخوشگوار واقعہ اور اب بھی پیشہ ور کھیل میں رکھتا ہے کہ خاص طور پر اہم لمحات میں عوامل میں سے ایک تھا. لڑکی بہت زیادہ ان کی بہن کی مدد کرنا چاہتا ہے اور ہر ممکن حد تک زیادہ سے زیادہ حاصل کرنا ضروری ہے. ماشاء تین آپریشن کیا. اس کے پاس بہت پیسہ لیا. اور ایسا کرنے میں، وہ نہایت Tarasova تتیانہ Anatolevna مدد کی. وہ فوری طور پر تمام آپریٹنگ اخراجات ادا کی جس میں ایک اسپانسر (کمپنی)، پایا. کھلاڑی کا کہنا تھا کہ وہ اور ماشاء والدین کے ساتھ خوش قسمت تھے: ان کے قریبی بننا خاندان، اگرچہ وہ صرف اختتام ہفتہ پر سب ساتھ تھے. اس کی ماں کے ساتھ Adeline کی کے بہت قریب ہے اور اعتماد کے تعلقات میں. اور وہ ماں اور والد صاحب ایک مشکل وقت ہے کہ کس طرح سمجھتا ہے.

بیمار بہن Adelina کی Sotnikova؟

جانا جاتا ہے کے طور پر، چھوٹی بہن Adeliny ماشاء بچپن سے، Treacher کولنز سنڈروم (یا Treacher کولنز سنڈروم) سے دوچار ہے. ویسے یہ غیر معمولی بیماری دوسرا نام ہے، جس میں "Maxillofacial dysostosis" کی طرح لگتا ہے. یہ craniofacial اخترتی کی طرف سے خصوصیات ایک Autosomal غالب بیماری ہے. اس سے پہلے برطانوی نےتر اشتھانی ایڈورڈ Treacher کولنز کی طرف سے 1900 میں بیان کیا گیا تھا.

اہم علامات

تشخیص بہن Adelina کی Sotnikova ماشاء فوری طور پر اس کی پیدائش کے بعد ڈاکٹروں کی طرف سے فراہم کیا گیا تھا. اس طرح کے ایک سنگین بیماری کھوپڑی اور چہرے کی ایک نمایاں اخترتی کی طرف سے خصوصیات ہے کہ غور کرنا چاہیے. اس کے علاوہ، ایک بیمار شخص کو مکمل طور پر ان کی سماعت سے محروم ہوسکتے ہیں. اس بیماری کے ساتھ، مریض اکثر ممکنہ طور پر زندگی کے لیے خطرناک airway کے اسامانیتاوں پر مشتمل ہے. کیوں ماشاء Sotnikova (بہن Adelina کی Sotnikova)، کے ساتھ ساتھ دیگر مریضوں کے ہزاروں مسلسل ڈاکٹروں نے مشاہدہ کیا ہے کہ.

بیماری کی حد تک

بہت شدید کو تقریبا اگوچر علامات کی طرف سے - اس بیماری کے کئی درجات ہیں: یہ غور کرنا چاہیے کہ اس تشخیص بلکہ پسماندہ چہرے کی ہڈیوں کے ساتھ مریضوں کی اکثریت. یہ حقیقت ہے کہ ایک شخص قائم "ڈوبا ہوا" کیا جاتا ہے کہ ایک بہت بڑی ناک، چھوٹے جبڑے اور ایک چھوٹا سا ٹھوڑی کا سامنا کرنے کی طرف جاتا ہے. کچھ مریضوں کو حال اور درار طالو.

یہ oropharynx میں ایک رکاوٹ بناتا ہے تاکہ جس کے تحت مریض ایئر ویز، جس کی زندگی کے لئے انتہائی خطرناک ہے میں اسامانیتاوں ترقی کر سکتے ہیں بیماری micrognathia کی زیادہ شدید فارم میں بچوں زبان بے گھر. مہلک نتائج کو روکنے کے کرنے کے لئے، epiglottis شلی ہٹا دیا جانا چاہئے. ان پیچیدگیوں کے بارے میں کچھ جاننے والا، Adelina کی Sotnikova بچپن سکیٹنگ میں کامیاب اور کافی رقم، اس کی بہن کے علاج کے لئے بہت ضروری حاصل کرنے کے لئے سب کچھ کیا. 4 سال کی عمر Adelina کی سکیٹنگ شروع کر دیا، اور اس وجہ سے 8-9 سال کے اندر اندر اس کی حوصلہ افزائی کی برف پر سب سے زیادہ پیچیدہ اعداد و شمار کو انجام دینے کی.

بیماری کی وجوہات

کسی وجہ سے اس مرض میں Masha Sotnikova سے بیمار ہو گیا؟ Treacher کولنز سنڈروم - یہ مکمل طور پر جینیاتی عوارض ہے. ایسی جان لیوا بیماری کی سب سے زیادہ عام وجہ سے مزید haploinsufficiency کی طرف جاتا ہے جس TCOF1 جین، میں قسم کی معمولی ہدایات اتپریورتن (یا ختم codon کی موجودگی) ہے. پیش سنڈروم Autosomal غالب اصول کی طرف سے وراثت میں ملا ہے، اور صرف 1 50،000 نوزائیدہ بچوں میں پایا جاتا ہے. بیماری جنین کی نشوونما کے ایک کافی ابتدائی مرحلے میں پایا جاتا ہے. تاریخ کرنے کے لئے، ماں یا باپ ایسے اتپریورتنوں کے قیام کے ساتھ کی صحت کی حالت کے درمیان تعلقات کی نشاندہی کی گئی ہے.

یہ اس طرح ایک تشخیص اکثر پہلے سے ہی ہسپتال میں ڈال دیا جاتا ہے کہ غور کرنا چاہیے. بیماری واضح طبی نشانیاں (خاص طور پر شدید میں) ہے، یعنی ایک مضبوط strabismus کے، منہ، ٹھوڑی اور کان کے چھوٹے سائز، اور پلکیں اور coloboma توسیع ناک ہے کیونکہ. ویسے، ان کی بیماری کی علامات یہ بہت سختی سے نومولود بچے کو کھانا کھلانے، خطرے میں ان کی زندگی رکھتا ہے جس کو مشکل بنا رہے ہیں.

انٹیلی جنس اور جسمانی صلاحیتوں

بہن ماریہ Adelina کی Sotnikova، اسی طرح Treacher کولنز سنڈروم کے ساتھ دوسرے مریضوں، جسمانی طور پر کمزور کر دیا. لیکن جبکہ یہ مکمل طور پر عقل سالم. اس طرح کے مریضوں کو ان کی صحت مند ساتھیوں کے ہمراہ پختگی کے تمام مراحل سے گزرنا. یہ بعض صورتوں میں اب بھی نفسیاتی ترقی میں تاخیر ہو سکتی ہے غور کرنا چاہیے اگرچہ. اس کے علاوہ، ان مریضوں میں اکثر سماعت نقصان منفی نتائج تقریر کا سبب بنتا ہے. اس کے علاوہ، بیرونی تبدیلیوں خاص مدد کے بغیر لڑنے کے لئے مشکل ہے کہ کافی سنگین نفسیاتی مسئلہ لڑکیوں اور لڑکوں کے لئے ہو سکتا ہے کر رہا ہے.

بیماری کا علاج

Treacher کولنز سنڈروم علاج موجود بیماری کی حد تک پر انحصار کرتا ہے. عام طور پر، اس طرح کے علاج مندرجہ ذیل طریقہ کار کی ضرورت ہوتی ہے:

• جینیاتی مشاورت. وہ دونوں انفرادی اور پورے خاندان (چاہے بیماری موروثی ہے یا نہیں پر منحصر ہے) کے لئے باہر لے جایا جا سکتا ہے.
• ایک سماعت امداد پہننا (مریض conductive کی سماعت نقصان پر تیار ہو تو).
• ڈینٹل اور orthodontic علاج. اس malocclusion درست کرنے کے لئے ضروری ہے.
• ماہرین کے ساتھ تقریر تھراپی کے سیشن، مواصلات کی مہارت کو بہتر بنانے کا مقصد. ویسے، اور تقریر pathologists لوگوں کو مصیبت کھانا یا مشروبات نگلنے ہے جو کے ساتھ کام کرتے ہیں.
• جراحی کے طریقوں. آپریشنز ایک شخص کی ظاہری شکل، کے ساتھ ساتھ زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کے میں مدد.