بچوں میں Neurofibromatosis: علامات، تشخیص، علاج

Neurofibromatosis ایک موروثی بیماری ہے، جس کے ٹیومر کے ظہور کی طرف سے خصوصیات ہے. ایک اصول کے طور پر، ان میں سے اکثر ایک سومی کردار کی طرف سے خصوصیات. ٹیومر دماغ یا ریڑھ کی ہڈی، اعصاب اور دیگر اعضاء میں جلد پر مقامی جا سکتا ہے. علاج neoplasm کی ایک سرجیکل ہٹانے اور اس کے نتیجے نگرانی پیچیدگیوں کی طرف سے مطلب ہے. اکثر بچوں میں neurofibromatosis تشخیص. ہر صورت میں علامات کسی حد تک مختلف ہو سکتے ہیں. تاہم، ڈاکٹروں کی بیماری کی خصوصیت کلینکل نشانیوں میں سے ایک پورے گروپ تمیز. ان کے اور نوجوان مریضوں میں اس بیماری کے علاج کے بنیادی طریقوں کے بارے میں اس مضمون میں ہم بیان کریں.

بیماری کی تفصیل

Neurofibromatosis وراثت میں ملا ہے کہ ایک جینیاتی بیماری سمجھا جاتا ہے. یہ دماغ / ریڑھ کی ہڈی نقائص، جلد کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے، اندرونی اعضاء اور اعصابی نظام میں سے کچھ.

neurofibromatosis بیماری ٹیومر تشکیل اظہار. ٹیومر کے سائز میں اضافہ کرتے ہیں، وہ اس طرح متعلقہ صحت کے مسائل کی ترقی انگیز، اہم اعضاء کی خلاف ورزی ہو سکتی ہے.

Neurofibromas (ٹیومر) عام طور پر بچپن میں بلکہ بلوغت کے دوران ظاہر ہوتے ہیں، لیکن. پہلی کلینیکل علامات سیاہ دھبے ہیں. وہ درد یا کھجلی کے ہمراہ نہیں ہیں. بھوری مقامات بغلوں اور groin علاقے سمیت جسم میں بالکل کہیں بھی مقامی جا سکتا ہے.

ماہرین کے مطابق، سب سے زیادہ کثرت سومی neurofibromas مختلف نوعیت، ان میں سے صرف 5 فیصد neoplastic تبدیلی، یعنی، مہلک اپکرش کے عمل کے سامنے ہیں. تاہم، یہاں تک کہ سومی اضافہ اکثر جسم کے لئے خطرہ لے. بات یہ ہے کہ وقت کے ساتھ ساتھ وہ بعض اندرونی اعضاء کی معمول کے کام کاج کو پریشان، سائز میں اضافہ کرتا ہے.

بچوں میں Neurofibromatosis ہڈی کے ٹشو کی اسامانیتاوں کے ساتھ منسلک کیا جا سکتا ہے. مؤخر الذکر معذوری entails ہے کے ساتھ بیماری کی شدت، ہلکے بہت شدید سے حدود.

وجوہات

کیا neurofibromatosis کا سبب بنتا ہے؟ اس مرض کی وجوہات، ماہرین کے مطابق، موروثی predisposition کے مقدمات کی 50 فیصد میں آتے ہیں. عین مطابق ہو، یہ جینیاتی عنصر مخصوص اعصابی نظام کے خلیات (lemmotsity، کر سکتے ہیں melanocytes، fibroblasts endoneurial) پر اثر انداز ہوتا ہے. بیماری اقسام کے حصول کے متعدد ٹیومر کی شکل میں ظاہر عمر سپاٹس، کہ subcutaneous شنک. کچھ صورتوں میں، کنکال کے ساتھ مسائل ہو سکتی ہے. جسم میں رکاوٹ اس قسم کی اور اثر انداز ریڑھ اعصاب.

جینیاتی بیماری کی صورت میں عنصر وراثت میں عیب دار جین کی قسم پر منحصر ہے تیار. مثال کے طور پر، ایک والدین ایک تباہ جین ہے، تو نصف بچوں کو اس مرض کے وارث کر سکتے ہیں. اس بیماری کے اظہار کی ڈگری جین خود کے اظہار کی سطح پر براہ راست متعلق ہے کہ نوٹ کرنا اہم ہے.

دوسری طرف، بیماری کی وجہ سے اور اکثر ایک بے ترتیب عنصر انجام دیتا ہے کہ ایک اچانک اتپریورتن ہے. سائنسدان اب فعال طور پر جیسا کہ neurofibromatosis بیماریوں کا میکانزم کا مطالعہ جاری رکھیں. اچانک اتپریورتن کے لحاظ سے بیماری کی وجوہات اب اس بات کی وضاحت کرنے کے لئے تقریبا ناممکن ہے.

یہ بیماری انسانوں میں اور منصفانہ جنسی کے درمیان یکساں طور پر تشخیص کیا جاتا ہے کہ نوٹ کرنا اہم ہے. یہ جنسی بات منسوب کرنا مشکل ہے یہی وجہ ہے کہ ہے.

بچوں میں Neurofibromatosis، صرف اسی وجہ جینیاتی نوعیت کے اس وقت ہوتی ہے ایک اچانک اتپریورتن کے طور پر - یہ صرف بڑی عمر کے مریضوں میں پیتھالوجی حاصل کی جاتی ہے.

درجہ بندی

فی الحال، بیماری عام طور پر روایتی چھ شکلوں میں تقسیم کیا جاتا ہے:

• Recklinghausen بیماری (neurofibromatosis قسم 1) مقدمات میں سے 90 فیصد میں تشخیص کی جاتی ہے. کے لئے اس فارم سومی ٹیومر، جلد پر pigmented مقامات، ہڈی اسامانیتاوں اور Iris میں تبدیلی کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے.
• Neurofibromatosis ٹائپ 2 کی پہلی قسم میں طبی توضیحات پر بہت ملتا جلتا ہے، لیکن جلد نقائص تا نظر نہیں آرہی ہیں. اس صورت میں، بیماری سے زیادہ neuromas دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کی شکل، کے ساتھ ساتھ سمعی اعصاب میں ظاہر کیا جاتا ہے. مرکزی اعصابی نظام کے ٹیومر، زندگی کے 20 اور 30 سال کے درمیان قائم ایک اصول کے طور پر.
• تیسری قسم بعض صورتوں میں ایک glioma وجہ سے جس neurofibromas کی ایک بڑی تعداد کی طرف سے خصوصیات ہے، آپٹک اعصاب کے اور گردن توڑ بخار.
• چوتھی قسم ورنہ، ایک طبقہ کے طور پر کہا جاتا ہے کہ اس معاملے میں کے طور پر، اخترتیاشتھان مقامی طور پر جلد کو متاثر کرتا ہے.
• nodular گھاووں کی غیر موجودگی کی طرف سے پانچویں قسم ہے، لیکن کافی رنگ کے pigmented دھبوں کی موجودگی.
• بیماری کے چھٹے قسم 20 سال سے زیادہ عمر کے مریضوں میں تشخیص کیا جاتا ہے، لیکن اس صورت میں، جینیاتی عنصر ایک خاص کردار ادا نہیں کرتا.

neurofibromatosis ٹائپ 1 neurofibromatosis قسم 2: یہ کہ نوجوان مریضوں میں مرض کی صرف دو اقسام نوٹ کرنا اہم ہے.

علامات

ماہرین کے مطابق، ایک طویل وقت کے لئے مریضوں کی تقریبا ایک تہائی ہے اور بیماریوں کی موجودگی شبہ نہیں کر سکتا. سب سے زیادہ کثرت سے، بیماری اگلے معمول کی جانچ پڑتال میں تشخیص کی جاتی ہے. ڈاکٹروں جلد کے نیچے چھوٹی nodules کی موجودگی کا کہنا ہے کہ.

مریضوں کی بیماری neurofibromatosis کے دوسرے تیسرے کوئی بھی اعصابی عوارض فطرت کے ظہور کا پتہ لگانے.

بہت سے لوگ صرف ایک beautician کے دورے کے بعد ان کی تشخیص کے بارے میں سیکھتے ہیں. بھوری مقامات آگے اور اعضاء، چہرے پر ظاہر ہوتے ہیں. یہ ایک اصول کے طور پر اس کے طبی علامت، اور ایک ماہر سے ریفرل کے لئے ایک وجہ ہے.

یہ ایک چھوٹا سا مختلف طریقے سے بچوں میں neurofibromatosis ظاہر ہے کہ نوٹ کرنا اہم ہے. علامات اکثر زندگی کے پہلے دن سے ہیں. یہاں ہم بنیادی طور پر جلد پر ایک سے زیادہ pigmented دھبوں کے بارے میں بات کر رہے ہیں. ایک نوجوان کے طور پر، مختلف سائز اور سائز کے چھوٹے ٹیومر پایا. neurofibromas کی یہ قسم صرف چند سو یا اس سے زیادہ ہو سکتی ہے. کچھ مریضوں میں، کنکال میں تبدیلیاں (scoliosis کے، آنکھ میں کھوپڑی کی ہڈی نقائص کے ہپ اخترتی) موجود ہیں.

اس ٹیومر جسم میں کسی بھی اعصاب میں پھیل سکتا ہے، لیکن بنیادی طور پر عصبی جڑوں کے خلیات سے اٹھتا نوٹ کرنا اہم ہے. اس صورت میں، وہ کسی بھی سنگین خلاف ورزیوں کی وجہ سے نہیں ہے. ٹیومر براہ راست ریڑھ کی ہڈی پر اثر انداز تو، مریض کی صحت کے لئے سنگین خطرہ ہے.

Neurofibromatosis Recklinghausen (ٹائپ 1) عام طور پر ایک ابتدائی عمر میں خود اظہار. اس مرض عمر سپاٹس کی تشکیل کی طرف سے خصوصیات کے لئے براؤن رنگت روشنی. دلچسپ بات یہ ہے، وہ بھی بالکل صحت مند بچوں میں پایا جا سکتا ہے. 5 ملی میٹر یا اس سے زیادہ کے جسم قطر پر اس طرح پانچ سے زیادہ دھبے تو Recklinghausen neurofibromatosis جیسی بیماریوں خارج کرنے کے لیے تشخیصی جانچ کے عمل کرنے کے لئے ضروری ہے.

بیماری کی دوسری قسم اکثر ایک نوجوان کے طور پر تشخیص کی جاتی ہے. اس سمعی اعصاب کو متاثر کرنے والے ٹیومر کی تشکیل کی طرف سے خصوصیات ہے. اس کے علاوہ، مریضوں کے کان، سر درد اور vestibular عوارض میں بج رہا، دوروں ہے.

تشخیص

اس بیماری میں ایک طبی معائنے کی ضرورت کی تصدیق کے لئے پہلی جگہ میں، کے طور پر واضح طبی علامات ایک درست تشخیص کی اجازت دے. تاہم، بعض صورتوں میں، یہ اضافی امتحان کی ضرورت ہے. طبیب حتمی تشخیص کے لئے neurofibromatosis کے مندرجہ بالا اقسام کے اکاؤنٹ میں لینا چاہئے.

Recklinghausen کی بیماری درج ذیل خصوصیات میں سے کم از کم دو کے مریض میں موجودگی کی تصدیق:

• Lisch کی nodules.
• بھوری رنگ اور سائز کی ایک مقررہ رقم کی بھوری مقامات.
• ہڈی کے مخصوص اسامانیتاوں.
• دو یا زیادہ neurofibromas.
• بغل / groin علاقے میں Hyperpigmentation.
• قریبی رشتہ داروں میں بیماری کی موجودگی.

موجودہ ٹیومر ڈاکٹر کا ایک مزید مفصل مطالعہ کے لئے عام طور پر ایک یمآرآئ، ایکس رے اور سی ٹی اسکین مقرر کرتی ہے. ریڈیوگراف انسانی ہڈی مشین کی ممکنہ خلاف ورزیوں کا پتہ لگانے کے لئے ضروری ہے.

بیماری کی ایک دوسری قسم کی تلاش ایک audiogram مطلب. یہ خصوصی مطالعہ ہے جس کے ذریعے مریض کی سماعت کی شدت کا اندازہ لگایا گیا.

قطع نظر کی بیماری کی قسم کی رعایت کے neurofibromatosis کے نام نہاد تجزیہ بغیر سب کے لئے سفارش کی جاتی ہے. انہوں نے خود کی طرف سے قبل از پیدائش سمیت سب سے زیادہ عام جینیاتی جانچ، کا مطلب ہے. آخری آپشن - یہ پانی جاری ہونا یا کوریونک villi کے کے تجزیہ ہے.

جب اور ایک ڈاکٹر کو کیا کہا جانا چاہئے

سب سے پہلے اسے اس بیماری کے علاج کے سب سے زیادہ اکثر کئی ماہرین ملوث ہے غور کرنا چاہیے. نیورولاجسٹ بچپن کے ساتھ نوجوان مریض کو دیکھ کر، اور بعد میں دیگر ڈاکٹروں کی طرف سے شمولیت اختیار کی. پہلے سے ہی جیسا کہ اوپر بیان، neurofibromatosis ایک وراثت میں بیماری بعض کروموسوم کی ایک اتپریورتن کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. لہذا، بنیاد پرست علاج اس وقت ڈاکٹروں نہیں کر سکتے ہیں پیش کرتے ہیں. بیماری کے تیزی سے بہہ کی صورت میں سرجیکل علاج neurofibromas اندرونی اعضاء پر مقامی ہیں تو میں ایک ضرورت ہے. کندھوں میں نیورو سرجن، ایک اصول کے طور پر، ٹیومر کی nodules، جو بھی ہٹا دیا جاتا ہے کے لئے ذمہ دار رہی ہے.

کیا علاج کیا ہونا چاہئے

جدید ادویات اس مرض کے علاج کی بنیاد پرست کے طریقوں کی پیشکش نہیں کر سکتے ہیں. ڈاکٹروں روگسوچک تھراپی تجویز کر لئے ہوتے ہیں یہی وجہ ہے کہ. یہ منشیات کے کچھ گروپوں کی ایک استقبالیہ ٹھرا ( "Ketotifen"، "Fenkarol"، "Tigazon") چیاپچی عمل جسم میں اور اس طرح کے طور neurofibromatosis بیماری کے طبی علامات کو کم کرنے کو بحال کرنے کے لئے.

علاج مشروع اور اکاؤنٹ میں بیماری کے مخصوص تجلیات لینے کو انفرادی بنیادوں پر صرف ایک ڈاکٹر، کر رہا ہے. تھراپی کی تقرری میں بھی ذہن میں نتائج لیا جاتا جینیاتی تجزیہ، آرتھوپیڈک، نےتر سائنس اور اربد سائنس کے اختتام.

اور اکثر فوری طور پر سرجیکل مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے. اس عمل کی اعلی ویاپتی کی وجہ سے تمام ٹیومر سائٹس انتہائی نایاب ہو سکتا ہے کو دور کرنے کے لئے کہ نوٹ کرنا اہم ہے. کچھ صورتوں میں، اس کے علاوہ درکار جلد grafts کی. متاثرہ علاقے میں شدید درد، مراکز، عنادی سرطان، اہم اعضاء کی رکاوٹ کے مقابلے میں پیچھے: سرجری کے لئے اہم بات کے اشارے مندرجہ ذیل ہیں. neurofibromatosis بڑھ جانے کا امکان ہے کے طور پر کاسمیٹک سرجری میں مقرر کیا جا کرنے کے لئے، انتہائی نایاب ہے. لوک علاج علاج ناقابل قبول.

آج ہم دوسری بیماریوں کے نتیجے کے طور پر اس وقت ہوتی ہے جس میں اس مرض، کے مقدمات کی ایک بڑی تعداد کو جانتے ہیں. کیوں یہ ئیے ایک مسئلہ کو چھوڑنے کے لئے نہیں تو ضروری ہے کہ ہے.

ممکن پیچیدگیوں

پہلے سے ہی اوپر بیان کے طور پر، ئیے بچوں neurofibromatosis چھوڑ دیا جائے نہیں کرنا چاہئے. علاج بروقت اور مستند ہونا چاہئے. دوسری صورت میں، سنگین مسائل کی ایک بہت ہی اعلی امکان نوجوان مریض کی زندگی کے ان کے معیار کے دانشور اور جسمانی صحت کو متاثر. ماہرین کی شناخت مندرجہ ذیل ممکنہ پیچیدگیوں:

• ہائی بلڈ پریشر.
• دوروں (بیماری کی پہلی قسم کے ساتھ بچوں میں مقدمات کی 40 فیصد میں مشاہدہ).
• بہرا پن.
• تقریر عوارض.
• scoliosis کے.
• معذور وژن.
• جنسی ترقی میں تاخیر.

بچوں میں Neurofibromatosis، علامات جن میں اوپر بیان کیا گیا ہے، ایک لازمی مستقل طبی معائنہ، پیچیدگیوں کی روک تھام کی ضرورت ہے. اگر ضروری ہو تو اپنے ڈاکٹر کو بحالی کے اقدامات تجویز کرسکتا ہے.

neurofibromatosis دوسری قسم میں سماعت کے نقصان کے ایک خصوصی سماعت پرتیارپن قائم کرنے کے لئے ایک اشارہ سمجھا جاتا ہے. دماغ آوازوں کو خبر اور تقریر کو تسلیم کرنے پر بچے کی اجازت دیتا ہے کے آلہ مسلسل آڈیو سگنل منتقل.

کی روک تھام

بدقسمتی سے، ڈاکٹروں نے فی الحال مرض کا مؤثر روک تھام نہیں کر سکتے ہیں. بات یہ ہے کہ آخر اس کی وجوہات کا مطالعہ نہیں کیا گیا ہے ہے. ماہرین کو مسلسل بچے کی صحت کی نگرانی کے لئے مشورہ دیتے ہیں باقاعدگی سے طبی ٹیسٹ کے پاس لایا.

جب neurofibromatosis آگاہ کرنا چاہئے

بچوں میں علامات کی پہلی جلد پر ہلکا براؤن دھبوں کی شکل میں ظاہر ہوتے ہیں. آپ کے بچے کو یہ علامات ہے، تو یہ اس کو یہ تشخیص کو مسترد کرنے کے لئے ایک ماہر سے مشورہ کرنا ضروری ہے.

neurofibromatosis نے پہلے ہی اس بات کی تصدیق کی گئی ہے تو، آپ کو مسلسل تھوڑا صبر، ٹیومر تشکیل کی حالت کی نگرانی ضروری ہے. تعلیم یافتہ مدد طلب کرنے کی گزشتہ اضافہ بھی سفارش کی جاتی ہے جب.

اس معاملے میں سب سے اہم بات - جتنی جلدی ممکن ہو کی بیماری کا پتہ لگانے کے لئے. اعداد و شمار کے مطابق، اس تشخیص کے ساتھ بچوں کے بارے میں 60٪ کی بیماری کے نسبتا ہلکی سی نشانیاں ہیں. اس کے علاوہ، بہت سے خاص علاج کی ضرورت نہیں.

اس طرح، یہ وقت کے آگے سے بچوں میں neurofibromatosis طرح طرح کے امراض کے لئے ڈر نہیں ہے کہ واضح ہو جاتا ہے. نوجوان مریضوں کی تصاویر واضح طور پر اس پیتھالوجی رہ سکتا ہے کا مظاہرہ کیا ہے. کورس کے، بیماری کے زیادہ شدید فارم کے ساتھ بچوں پیچیدگیاں پیدا ہوتی ہیں اکثر ہیں. تاہم، مسلسل مدد اور حمایت کے ساتھ وہ بہت پیداواری ایک خوش زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں، اور سب سے اہم بات یہ ہے.