Crouzon سنڈروم: طبی پریزنٹیشن اور علاج

Crouzon سنڈروم ایک نایاب ہے جینیاتی بیماری.

جنرل کی خصوصیات

بیماری بچہ دانی کی ترقی کے دوران ہونے والے چہرے بدصورتی کی طرف سے خصوصیات ہے. گل مہراب میں انسانی برانن - ایک عبوری تعلیم، بعد میں جبڑے سمیت اہم اعضاء، قائم ہے جس کے. بیماری، جس فرانسیسی ڈاکٹر ہونے کے بعد اس کا نام ہے کو گل مہراب اور لیڈز کی خلاف ورزی ہے، پہلے یہ بیان Octave کی Crouzon. اس سے جو سب سے پہلے بیماری جینیاتی ہے کہ بیان کیا گیا ہے وہ اپنے مریضوں کو ایک ماں اور بیٹی تھے. یہ علامات کی ایک رینج کی طرف سے خصوصیات Maxillofacial ڈس آرڈر. قدرتی طور پر، مسئلہ میں ہے کہ کھوپڑی کی ہڈیوں: کسی وجہ سے بچے کے لیے، انہوں نے غلط طریقے سے پیدا کی جا سکتی ہے. مثال کے طور پر Crouzon سنڈروم فیوژن metopic، coronal یا بان سیون، coronal سیون قبل از وقت سنکچن یا تمام seams میں ظاہر کیا جا سکتا.

symptomatology کے

Crouzon سنڈروم واضح علامات کی طرف سے خصوصیات ہے. نوجوان مریضوں بہت کم سیٹ کان، مختلف سب سے پہلے ہے. ایک اصول کے طور پر، ان کو مستقبل میں پیدا ہونے والے تمام سماعت کے مسائل کی وجہ سے ہیں. سنگین مقدمات میں، بیماری میں تبدیل کر دیا ہے Meniere کی بیماری. علاوہ خصوصیت خصوصیات کے علاوہ، یہ ہے کہ، brachycephalic بلایا جائے مختصر اور وسیع گردن، exophthalmos، جو کہ آنکھوں ابڑا جاتا hypertelorism، جو کہ آنکھوں کے درمیان بہت زیادہ فاصلہ، ایک چوںچ کی طرح لگتا ہے کہ ایک چھوٹی سی ناک ہے (اس سے بھی چھوٹے آنکھ ساکٹ کی وجہ سے ہے). بار بار، لیکن ضروری نہیں کہ علامات ایک بھینگا اوربرے پسماندہ جبڑے سمجھا جاتا ہے. جبڑے کی ناکافی ترقی ٹھوڑی تیزی protrudes کہ سبب بنتا ہے. یہ تمام خصوصیات کی خصوصیات Crouzon سنڈروم (مریضوں آپ کو مضمون میں دیکھیں کی تصاویر). اب بھی نامعلوم وجوہات کی بناء پر، مریضوں کی اکثریت ایک غیر متناسب تنگ کولہوں اور کمدوں ہے.

تشخیص

ایک اصول کے طور پر، فوری طور پر بچے کی پیدائش کے بعد، آپ کو Crouzon سنڈروم کی تشخیص کر سکتے ہیں. بیماری کی وجوہات معلوم نہیں ہیں. بیماری کی موجودگی کی تصدیق کرنے کے لئے چند امتحانات خرچ کرنے کی ضرورت ہے: ایکس رے، ایم آر آئی کا امتحان fundus، دماغی پرانتستا کے جینیاتی ٹیسٹ اور سکین.

فریکوئنسی

اس سے اس بیماری بہت کم ہے کہ نوٹنگ کے قابل ہے: 25،000 صحت مند لوگوں پر شماریاتی علوم کے مطابق، ایک مریض نہیں ہے، زیادہ امکان اس کا خاندان اس مرض میں مبتلا لوگوں کے کیا گیا ہے.

علاج

عام طور پر، prognosis کے کتنا کھوپڑی اخترتی دماغ کے ٹشو کی ریاست متاثر ہونے پر منحصر ہے. زندگی کے پہلے سال میں، تعمیر آپریشن ایک بچے کی کھوپڑی پر کیا جا سکتا ہے. بچے کے بڑھنے کے ساتھ، آپ کو نئے کارروائیوں کی ضرورت ہو سکتی: ہڈیوں، جبڑے پر، چہرے کی نرم بافتوں. کچھ صورتوں میں، آپریشن کے بعد مریض کو ایک خاص طور پر بنایا ہیلمیٹ پہننے کے لئے ہے. اہم مسئلہ یہ ہے کہ بیماری اکثر psychomotor کی اورودگھتا اور دوروں کے ہمراہ ہے کہ میں مضمر ہے.