Fabry بیماری: علامات، علاج، تصاویر

بیماری سائنسدان تحقیق میں ملوث ہیں اور یہ کھولا بعد Fabry کی بیماری بھی کہا جاتا ہے ایک اہم ینجائم الفا-galactosidase A کی کمی کی وجہ سے کیا جاتا ہے. پہلی بار جین میں ایک اتپریورتن انگلینڈ میں 1989 میں بیان کیا گیا ہے.

عام حالات کے تحت، اس ینجائم جسم کے تقریبا تمام خلیات میں موجود ہے اور lipids کی پروسیسنگ میں ملوث ہے. افراد کے عیب دار جین وراثت میں ملا ہے جو lysosomes میں فربہ مادہ کی ایک اضافے موجود ہے. آخر میں، بیماری vascular دیوار کے خلیات اور ؤتکوں کی تباہی کی طرف جاتا ہے. Fabry بیماری - ایک نایاب جینیاتی خرابی کی شکایت، بھی "lysosomal اسٹوریج امراض" کے طور پر جانا جاتا ہے.

علامات

بیماری، طبی مشاہدے کے مطابق، سب سے پہلے پری اور بلوغت میں بالغوں اور بچوں میں ظاہر ہوتا ہے.

مندرجہ ذیل کے طور پر بیماری کی symptomatology کے ہے:

• جلانے اور درد extremities میں پیدا ہونے والے، جسمانی تبشرم اور گرم کے ساتھ رابطے کی طرف سے aggravated. درد اکثر ایک اتیجیت ریاستوں کے ہمراہ ہے.
• کمزوری. بہت اکثر، ان علامات کم موڈ، بے چینی، بے چینی کے جذبات کے ساتھ ہیں. مریضوں کو ان کی اپنی صلاحیتوں، بہت زندگی کے معیار کو کم کر دیتا ہے جس میں بگاڑ کا مزاج اور اعتماد کی کمی محسوس کرتے ہیں.
• پسینہ آ رہا کمی واقع ہوئی.
• تھکاوٹ کے پاؤں اور ہاتھوں. انسان، بیماری کی ترقی کے ساتھ، مسلسل تھکاوٹ کا سامنا طور پر بھی سب سے زیادہ عام افعال انجام نہیں دے سکتے. دردناک احساس کے ساتھ مل کر اس طرح کی علامات بے بسی کو مکمل کرنے کی قیادت.
• proteinuria کی. بے چینی، پیشاب میں ایک اضافہ پروٹین اخراج کے ہمراہ. اکثر ایک علامت غلط تشخیص کا سبب بنتا ہے.
• کولہوں، ران، ہونٹ، انگلیوں میں تعلیم دھبے.
• کی autonomic عوارض.

مندرجہ بالا علامات کے ساتھ ایک ہی وقت میں بچوں کی تقریبا ایک تہائی مشترکہ سنڈروم ترقی. چائلڈ تجربات بڑھتی ہوئی پٹھوں میں درد، میں کمی وژن، کی کمی قلبی ورزش. ینجائم کی کمی کے بڑھنے گردوں کی بیماری، ہائی بلڈ پریشر کا مشاہدہ کیا جاتا ہے کے طور پر. اس کے باوجود ایک ایسی تشخیص کے بچوں کو اس قدر اہم میں جینیاتی سطح پر خون کے ٹیسٹ کے لئے پیشہ ورانہ مراکز پر لاگو کرنے کے لئے تمام شکلوں ہے کیونکہ بہت کم ہے.

کون بیماری اورنکاح؟

بہت سے لوگ یہ کیا ہے، Fabry بیماری خود کو ظاہر کس طرح ہے؟ جائزوں کے مطابق، ڈاکٹروں نے مندرجہ ذیل نتائج اخذ کرنے آیا ہوں:

• بیماری جنس کے قطع نظر، ایک شخص میں ترقی کر سکتے ہیں.
• جین کی بیماری کی ترقی ایکس کروموسوم میں مقامی ہے کا سبب بنتا ہے. مرد صرف ایک ایکس کروموسوم ہے، اور یہ متاثرہ جین پر مشتمل ہے تو، ترقی پذیر علامات کے موقع بہت زیادہ ہے. ایک آدمی بیماری بیٹوں کو منتقل نہیں کر سکتے ہیں، لیکن ان کے تمام بیٹیوں کو اس عیب کے وارث ہوں گے.
• خواتین دو ایکس کروموسوم ہے، لہذا یا تو جنسی تعلقات کے بچوں کو بیماری کی ترسیل کے امکانات 50/50 فیصد ہے.
• علامات اکثر بچپن اور بالغ، کے ساتھ کے طور پر نوجوان لوگوں میں پائے جاتے ہیں.
• عیب دار جین 12 000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک میں پایا جاتا ہے، جو کہ نایاب ہے.

مرض کی تشخیص

بیماری نایاب ہے اور طبی علامات کی مکمل رینج کو ظاہر کرتا ہے کیونکہ درست تشخیص اکثر مشکل ہے. مشتبہ Fabry بیماری کے ساتھ مریضوں کو مختلف طبی شعبوں میں ماہرین کی طرف سے جانچ پڑتال کی جاتی ہے.

عملی تجربے اوسطا ابتدائی علامات اور حتمی تشخیص درمیان اس بارے میں 12 سال لیتا ہے کہ ظاہر کرتا ہے. یہ مناسب علاج حاصل کرنے کے لئے جتنی جلدی ممکن بیماری کو قائم کرنے کے لئے بہت اہم ہے.

صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے، اس جینیاتی نقصان کی موجودگی شبہ چاہئے ایک شخص دو سے زیادہ علامات کا ایک مجموعہ سے پتہ چلا ہے کہ اگر. Fabry بیماری (متاثرہ کروموسوم کی ایک تصویر ذیل میں دکھایا گیا ہے) کے بچپن میں تقریبا تشخیص پیچیدہ کیا جا سکتا ہے، لہذا یہ نہیں ہوتی ہے.

مردوں میں بیماری کی تشخیص

مندرجہ ذیل واقعات مردوں کے لئے منعقد کی جاتی ہے:

• ونشاولی تجزیہ، نسبی درخت. نقصان کی موروثی نوعیت، خاندان کی تاریخ کا ایک مجموعہ کی تشخیص میں اہم قدر دی گئی. لیکن ایک خاندان کے ارکان کی بیماری غیر شناخت شدہ رہ سکتے ہیں.
• ینجائم کے مواد پر ایک تحقیق کے خون میں galactosidase.
• ڈی این اے کا تجزیہ - جیوراساینک تحقیق کے مبہم نتائج کی صورت میں کیا جاتا ہے. ڈی این اے کسی بھی حیاتیاتی مواد سے لیا جا سکتا ہے.

Fabry بیماری: خواتین میں گھاووں کی تشخیص

درج ذیل سرگرمیوں خواتین صنفی کو کئے جاتے ہیں:

• ونشاولی تجزیہ.
• ڈی این اے تجزیہ.
• خون میں ینجائم کے مواد جس اسمدوست ایکس کروموسوم کی ایکٹیویشن کی طرف سے پیدا ہوتا ہے بیماری، کے بنیادی اشارے نہیں ہے. یہ معمول کی حد میں ہو سکتا ہے، ایک عورت موجود بیماری ہے، چاہے.

prenatal تشخیص

ریسرچ برانن کے ؤتکوں میں ینجائم کی سطح کی پیمائش کی طرف سے کئے گئے. ماں ایک جینیاتی خرابی کی شکایت سے دوچار ہے، یا ایک شبہ بچے Fabry بیماری پا نے کے ہو تو یہ ضروری ہے. بیماری کی علامات پیدائش کے بعد تقریبا غائب ہیں اور زندگی میں بعد میں خود اظہار.

ممکنہ پیچیدگیوں

مریض تشخیص منظور نہیں کیا ہے تو، اور بیماری کا علاج نہیں کیا جا سکتا، زیادہ تر مقدمات میں، مندرجہ ذیل پیچیدگیوں کی ترقی:

• شدید گردوں کی ناکامی. انسان مسلسل پیشاب میں پروٹین کھو رہی ہے proteinuria کی ترقی پذیر یعنی.
• شکل اور دل کو تبدیل کرنے. جب سن دل والوز، spasmodic سنکچن کی کمی کا پتہ چلا.
• دماغ میں خون کے بہاؤ کے نقائص. مریض بار بار چکر آنا، ایک سٹروک حاصل کرنے کا ایک سنگین پیچیدگی کا تجربہ.

علاج

Fabry بیماری ہونے کا شبہ افراد، خصوصی مراکز کو بھیجے جاتے ہیں lysosomal اسٹوریج بیماریوں کے علاج میں تجربہ نہیں ہے جہاں. ان اداروں میں پیتھالوجی کی موجودگی کی تصدیق کی اور مناسب تھراپی لاگو کیا.

2000s کے تک، بنیادی علاج اصول بیماری کے بڑھنے میں ترقی پذیر منفی حالات پر قابو پانے کا مقصد کیا گیا تھا. اس وقت، ایک مختلف نقطہ نظر Fabry بیماری کی وجہ سے ہے کہ نہ صرف علامات کے خاتمے میں مدد کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. علاج ینجائم تبدیلی تھراپی پر مشتمل ہے. الفا، بیٹا galactosidase کے مریضوں پر prescribers.

Fabry بیماری فوری علاج سے مشروط ہے (علامات اور تحقیق درست تشخیص قائم کرنے کی اجازت ہے). اس سے انجکشن کی طرف سے کیا جاتا ہے، مریض ہر دو ہفتوں حاصل کرتا ہے. یہ طریقہ ایک کلینک میں یا گھر میں ایک نرس کی مدد سے لاگو کیا جا سکتا ہے تو اس شخص کو اچھی طرح سے ہے ادخال برداشت. علاج بیماری کی ترقی کی روک تھام، علامات کی تکرار کو ختم کرتا ہے، تحول کو معمول پر لانے کی اجازت دیتا ہے.

مبدل کے لئے استعمال کیا جاتا اہم منشیات "Replagal." سمجھا جاتا ہے حل 5 ملی کے پیالے میں چھٹی کر دی گئی. خارش،: مطلب اچھے tolerability، شاذ و نادر صورتوں میں ضمنی اثرات کی موجودگی ہے پیٹ میں درد، بخار.

اگر مرض شدید درد، مریضوں کے علاوہ تفویض کر سکتا سبب بنتا ہے کہ anticonvulsants، analgesics، غیر steroidal سوزش ایجنٹ.

بہت سے ماہرین Fabry مرض کی صحیح تشخیص اور علاج مرض کے قدرتی کورس کو تبدیل کرنے کے قابل ہیں یقین ہے کہ. متبادل علاج کے موثر استعمال اس کی ترقی کو روکنے کے کر سکتے ہیں.

لیبارٹری کی نگرانی

کورس کے پس منظر پر مقداری عزم tseramidtrigeksozida باہر لے جانے کے لئے ضروری ہے. ایک کامیاب علاج میں اس کے ارتکاز میں کمی واقع ہوتی. بعض طبی مطالعے میں، کارکردگی اشارے sphingosine globotriaozil کی سطح پر ہے.

عورت کی زندگی کے لئے ایک خطرہ لاحق ہے کہ موجود دیگر بیماریوں نہیں ہے تو ٹیکے، حمل اور ستنپان کے دوران مقرر نہیں ہیں.

نتائج

Fabry بیماری - درد کے ہمراہ ایک سنگین جینیاتی عوارض، زندگی کے معیار بگڑتے اور قانونی کی صلاحیت کی خلاف ورزی کے نتیجے میں. مریضوں کی ایک بہت مناسب علاج، اس وجہ سے مؤثر طریقے سے کام کرنے کے قابل نہیں، مطالعہ نہیں ملتا ہے، مایوسی، تھکاوٹ، ڈپریشن، بے چینی کا احساس کی شکایت کرتے ہیں.

علامات کی شدت 15 سال مین سٹریم کی اس سے بھی کم کی اوسط سے، بیماری کی ترقی، اور اس سے متاثر افراد کی زندگی متوقع میں روزانہ خراب ہو سکتے ہیں. لیکن Fabry بیماری - بیماری سے موت کی سزا، فراہم کی تبدیلی تھراپی، ایک مکمل زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں نہیں ہے.