لائیو مر نہیں سکتی: کہانی پر Charli سے Garda

چارلی گرد - اس کی ناقابل علاج موذی مرض کے ساتھ بین الاقوامی توجہ حاصل کی ہے جس میں برطانیہ، کی طرف سے ایک لڑکے. "ڈی این اے کی کمی،" عام طور پر ان کی زندگی کے پہلے چند ماہ میں بچوں کے لئے موت کی وجہ ہے - جو اب اس کے والدین امید یہ ان کے بیٹے ایک نایاب بیماری جیتنے میں مدد کر سکتا ہے، ایک تجرباتی علاج تلاش کرنے کی کوشش کر رہے ہیں. لیکن کیا اس بیماری کا سبب بنتا ہے اور یہ اتنی جلدی کیوں ہے شیرخوار بچوں کی لاش کو خارج کر دیتا؟

لڑکے کی تشخیص

چارلی گزشتہ سال 4 اگست کو پیدا ہوا تھا، لیکن اکتوبر کے بعد، لندن کے ایک ہسپتال، گریٹ اورمنڈ سٹریٹ ہسپتال میں رہتا ہے. یہ معلوم ہے کہ 11 ماہ کی عمر کے لڑکے کو اپنے طور پر سانس لے سکتے ہیں نہ سن نہیں سکتے اور نہ دیکھ سکتے ہیں، اور بھی دوروں سے دوچار ہے. والدین ایک تجرباتی علاج شروع کرنے کے امریکہ اس کے ساتھ جانا چاہتے ہیں، لیکن بچے کے ڈاکٹروں متفق نہیں. ان کا دعوی ہے کہ علاج کے بچے کو بچا نہیں کرے گا، اور صرف ان کے مصائب کو طول گے. ماہرین، یہ سب وقت چارلی، دیکھا ہے جو کہتے ہیں کہ سب سے زیادہ انسانی، وہ ایسا کر سکتے ہیں - زندگی کے لیے حمایت مشینیں بند کرنے کیلئے ہے.

رکن کی صورت اپنے بچوں کیلئے علاج منتخب کرنے کے لئے والدین کے حقوق پر بحث دوبارہ شروع. برطانوی عدالتوں نتیجہ چارلی جون کے 30 کے لیئے اپریٹس سے منقطع کرنا پڑا ہے کے ساتھ، ہسپتال کے کنارے پر تھے. تاہم، والدین ایک بچے کو الوداع کہنے کے لئے زیادہ وقت ہے کے لئے، اس عمل کو ملتوی کرنے ڈاکٹروں سے پوچھا ہے.

کس طرح ڈی این اے کی کمی کرتا ہے

Entsefalomiopatichesky میں mitochondrial DNA کمی سنڈروم، لڑکے کی طرف سے سامنا کرنا پڑا، mitochondria کے اندر پایا ڈی این اے کو برقرار رکھنے میں مدد دیتا جین میں اتپریورتنوں کی وجہ سے کیا جاتا ہے جس میں توانائی میں غذائی اجزاء کو تبدیل کرنے کے ذمہ دار ہیں (سیلولر "پاور پلانٹس")، کے ساتھ ساتھ مختلف ڈی این اے کی اپنی سیٹ.

چارلی اتپریورتن کی صورت میں RRM2B نامی ایک جین میں واقع ہوئی ہے. انہوں نے کہا کہ میں mitochondrial DNA کی تخلیق میں حصہ لیتا ہے. اتپریورتن میں mitochondrial DNA کی مقدار میں کمی کا سبب بنتا ہے، اور کام عام طور پر mitochondria کی اجازت نہیں دیتا.

یہ شرط اعلی توانائی کی ضروریات ہیں جس میں بہت سے اعضاء، خاص طور پر دماغ، پٹھوں اور گردے کے آپریشن پر اثر انداز. سنڈروم کے نتیجے کے پٹھوں کی کمزوری، microcephaly کی طرف جاتا ہے کے طور پر، گردے کے مسائل، دوروں (بچے کے سر کے سائز کو کم کرنے) اور نقصان کی سماعت. سانس لینے کے عمل میں ملوث پٹھوں کی کمزوری، چارلی کے ساتھ کیا ہوا ہے جو ایک سنگین مسئلہ نہیں، ہو سکتا ہے. ابھی لڑکے کو اپنے طور پر سانس نہیں لے سکتے ہیں.

دنیا میں متوقع عمر اور تقسیم

اس سنڈروم انتہائی نایاب ہے: چارلی دنیا اسی کی تشخیص ہے جو ارد گرد سے صرف تقریبا 15 بچوں، اور اس لڑکے پر جانا جاتا تھا اس سے پہلے.

بیماری کی علامات ابتدائی کافی آنے لگتے ہیں. چارلی کی صورت میں، مثال کے طور پر، وہ جب لڑکے صرف چند ہفتوں تھا ظاہر کرنا شروع کر دیا. اس کے علاوہ، اس حالت میں مبتلا بچوں کو عام طور پر بچپن زندہ رہنے کے قابل نہیں ہیں. 2008 میں ایک سروے کے مطابق، چارلی طور پر ایک ہی سنڈروم کے ساتھ سات بچے ہیں، وہ 4 ماہ کی عمر تک پہنچنے سے پہلے ہی دم توڑ گئے.

بدقسمتی سے، یہ ناقابل علاج سنڈروم. ڈاکٹروں بنانے کے کر سکتے ہیں کہ صرف ایک ہی چیز - فراہمی یا ایک پرستار کے استعمال کی سانس لینے کے ساتھ مدد کرنے کے لئے حمایت فراہم کرنا ہے.

میں نے ایک تجرباتی علاج کے لیے امید کرنی چاہئے

اس کے خلیات سے بنا نہیں کیا جا سکتا ہے کہ DNA مواد nucleoside تھراپی - چارلی کے والدین نے اپنے بیٹے پر ایک تجرباتی علاج کرنے کی کوشش کرنا چاہتے ہیں. اگرچہ پہلے یہ بیماری کی کم شدید فارم، TK2 اتپریورتن کے طور پر جانا جاتا ہے کی طرف سے نقصان اٹھانا پڑا ہے جو مریضوں کے لئے استعمال کیا گیا تھا اس کے علاج کی تاثیر، ابھی تک اس بات کی تصدیق ہونا ضروری ہے. تاہم، تھراپی اتپریورتنوں RRM2B ساتھ مریضوں کے لئے کبھی نہیں استعمال کیا گیا ہے. جو پہلے ایک تجرباتی علاج کے ساتھ سے Garda مدد کرنے کے لئے تیار تھا، اور بعد میں بھی ڈاکٹر اس تھراپی، چارلی کا علاج کرنے کا امکان نہیں ہے کہ کے طور پر بچے کی بیماری کے بعد کے مراحل میں ہے تسلیم کرنے پر مجبور کر دیا گیا.

حال ہی میں، اٹلی میں بچوں کے ہسپتال کے نمائندوں نے اس کے لئے ضروری دیکھ بھال فراہم کرنے کے لئے ان کے لئے چارلی منتقل کرنے کی تجویز پیش کی ہے، لیکن لندن کے ہسپتال میں ڈاکٹروں قانونی وجوہات کے حوالے سے ایسا کرنے سے انکار کر دیا. بورس جانسن، برطانیہ کے وزیر خارجہ بھی ہیں، نے مزید کہا کہ پرائمری سے غور میں بچے کے مفادات لینے جب، جو "اس فیصلے عدالتوں کی طرف سے حمایت ماہر طبی رائے، کے مطابق ہے" کہا.