ایکیوٹ وقفے وقفے porphyria: علامات، تشخیص، علاج

جینیاتی بیماریوں، سب سے زیادہ پیچیدہ اور مشکل ہے ناممکن ہے مکمل طور پر ان میں سے چھٹکارا حاصل کرنے کے لئے کی وجہ سے. ایسی ہی ایک بیماری شدید وقفے وقفے porphyria ہے. یہ موروثی بیماری کی وجہ سے ہے جس میں خون میں اضافہ میں porphyrins کی تعداد. پیتھالوجی اس قسم کا جینیاتی porphyria کی تمام اقسام کے درمیان سب سے زیادہ مقبول میں سے ایک سمجھا جاتا ہے.

بیماری کے دوران انسانی اعضاء میں زہریلا مادہ کی جمع ہے. اکثر fairer جنسی کے اخترتیاشتھان تشخیص. اور یہ حمل اور بچے کی پیدائش سے متحرک کیا جا سکتا ہے.

بیماری کے symptomatology کے

ایک مریض شدید وقفے وقفے porphyria تیار کرتا ہے تو، علامات میں شامل ہیں:

• جلد میں سے کچھ بے حسی.
• Polyneuritis (ایک سے زیادہ عصبی نقصان).
• ددورا.
• لالی اور جلد کی سوجن.
• جلد علاقوں عام طور پر کھلے ہیں کہ pigmentation اور چھالے.
• Microcysts (جہاں اس کے افعال میں مسلسل خلاف ورزی کے متنبہ کم کر مثانے صلاحیت،).
• پاگلپن.
• اس کی فعالیت کو متاثر کرنے والے جگر میں نامیاتی pathological تبدیلیاں.
• انیمیا.
• کوما.
• پیٹ میں درد، اور یہ بہت مضبوط ہے. وہ مزید متلی اور قے کے ساتھ ہیں.
• کیل پلیٹ کی تباہی.
• دباؤ میں اضافہ کریں.
• پیشاب ڈس آرڈر.
• الجھن، پریشانی، فریب نظر.
• سانس کی پٹھوں کا فالج.

یہ پہلی علامات حملوں کی شکل میں 20 سے 40 سال کی عمر کے مریضوں میں مشاہدہ ہے کہ غور کرنا چاہیے. اس کے علاوہ، وہ اکثر مکرر یا ایک زندگی میں صرف ایک بار ایسا کیا جا سکتا. حملے مرض تیار کرتا ہے، تو یہ brainstem، کھوپڑی اور اعصاب (oculomotor اور چہرے)، کی autonomic این ایس کا حصہ پر خلاف ورزی ظاہر ہو سکتا ہے.

porphyria کی علامات نہیں تمام کیریئرز ظاہر کر رہے ہیں. مثال کے طور پر، ان میں سے 80 فیصد نے کبھی مسئلہ سے لاعلم ہو سکتا ہے. بیماری کے حملوں کی ایک خصوصیت مریض کا پیشاب میں اس کی تمام شکلوں میں رنگ تبدیل اور گلابی بھورا یا سرخ ہو جاتا ہے.

porphyria کی شدید شکلوں کم ہوتے ہیں. بیماری کے symptomatology کے مختلف طریقے سے اظہار کیا جاتا ہے.

پیتھالوجی تشخیص

جیسے شدید وقفے وقفے porphyria بیماریوں کی صورت میں، تشخیص ہوشیار رہنا چاہئے. عام پیشاب اور خون کے لیبارٹری ٹیسٹ، پلازما میں سطح porphyrin کے، porphobilinogen کی رقم ظاہر کرنا چاہیے جس کا استعمال کیا. کم از کم ایک نمونہ غیر معمولی تھا تو، مریض ایک اضافی امتحان تفویض کیا جا سکتا ہے.

مثال کے طور پر، یہ آنتراورودھ کی شناخت کرنے میں مدد ملتی ہے جس میں پیٹ گہا، کی ایک ریڈیوگراف بنانے کے لئے اہم ہے. اس کے علاوہ، ہر ممکن حد تک درست تشخیص میں مدد کرنے کے لئے کچھ تشخیصی معیار موجود ہیں:

1. حملے کے دوران: پیشاب بہت تیزی PBG اور ALA excreted ہے.
2. کمی deaminase سرگرمی کی ڈگری کے لئے اسکریننگ میں معافی کے دوران کیا جائے سکتا ہے.

دونوں صورتوں میں، ویبھیدک تشخیص امراض کے علاج کے لئے ہونا چاہئے واقعی مؤثر تھا. امتحان مناسب طریقے سے بنایا ہو تو ہو چکی ہے اور علاج کے غیر موثر تھا اور مریض موت (مقدمات کی 60٪) کے لئے انتظار کر رہی ہے.

واضح رہے کہ ٹیسٹ مریض کے خاندان کے تمام اراکین گزر چکے بھی ضروری ہے. یہ اولاد میں porphyria کی ترقی کو روکنے کے لئے مستقبل میں مدد ملے گی.

مرض کیسا ہے؟

پیتھالوجی کی ترقی کے طریقہ کار بہت آسان ہے. ھیمی - ہیموگلوبن کی غیر پروٹین حصہ - ایک انتہائی زہریلا مادہ تبدیل کرنے کی صلاحیت رکھتی بعض عوامل کے زیر اثر. یہ، کے نتیجے میں، جلد کے نیچے ٹشو کو erodes.

چنانچہ احاطہ thinning کے، بھوری بننے کے لئے شروع ہوتا ہے. وقت گزرنے کے ساتھ، مریض کی جلد اسے سورج کی روشنی کے سامنے آ جاتا ہے خاص طور پر اگر، زخموں اور السر کے ساتھ احاطہ کرتا ہے. حقیقت یہ بالائے بنفشی روشنی نقصان اور اتنے نازک کپڑے کا سبب بنتا ہے.

ترقی، بیماری عمل نہ صرف epidermis کے اثر انداز ہوتا ہے. بھی متاثر ہے اور ناک کی cartilaginous ؤتکوں، کانوں. قدرتی طور پر، یہ ان deforms. یہ شدید وقفے وقفے porphyria ایک آدمی آئینے میں ان کی مسخ شدہ چہرے کو دیکھو نہیں کر سکتے طور پر نہ صرف جسمانی بلکہ ذہنی مصائب لاتا ہے.

کی وجوہات

ایکیوٹ وقفے وقفے porphyria - بیماری پیچیدہ اور مشکل ہے. اس کی ترقی کے لئے وجوہات مندرجہ ذیل ہیں:

1. جینیاتی predisposition: پیتھالوجی وراثت میں ملا ہے.
2. بہت زیادہ رفتار لپڈ peroxidation.
3. جگر کی بیماری. یہ ہیپاٹائٹس کی خاص طور پر سچ ہے.
4. مضبوط کیمیکل زہر دینے یا بھاری دھاتوں کے نمک.
5. Siderosis Kupffer خلیات.
6. خون میں لوہے کی ایک بہت.
7. barbiturates، ہارمونز: بھاری ادویات کی طویل استعمال.
8. دائمی شراب.

کیا عوامل بیماری کے خطرے کو بڑھا کر سکتے ہیں؟

Porphyria (یہ کیا ہے - اگر آپ پہلے سے ہی جانتے ہیں) کی طرف سے متحرک کیا جا سکتا ہے:

• ایک سخت غذا. وہ، بھی، جس میں معمول سے زیادہ کام کرنے کی پابند ہے جگر پر ایک سنگین بوجھ ہے.
• کشیدگی.
• منشیات کی ایک بڑی تعداد وصول کرنا.
• خطرناک کیمیکلز کے ساتھ بار بار رابطے کی.
• عورتوں میں حمل یا حیض کی وجہ سے ہارمون کی تبدیلیاں.
• جیسا کہ ہیپاٹائٹس سی کمپلیکس متعدی pathologies کے
• شراب کی ضرورت سے زیادہ کھپت.

پیتھالوجی کے لئے بار بار، آپ کو صرف مندرجہ بالا عوامل کے ساتھ ساتھ ایک صحت مند طرز زندگی کے سب کو ختم کرنے کی ضرورت ہے کے بارے میں فکر مند نہیں ہے.

آؤٹ لک

مریض شدید وقفے وقفے porphyria کی تشخیص کی جاتی ہے تو prognosis کے اعصاب ختم کی ڈگری پر انحصار کرتا ہے. بروقت شروع کی تھراپی 2-4 دن کے اندر اندر علامات ختم.

مریض شدید موٹر neuropathy کے تیار ہیں، تو مہینوں اور برسوں سے غائب کرنے کی کوئی علامات ہو سکتی ہے. بڑی عمر کے ایک شخص بن جاتا ہے، بیماری کی وجہ سے اس کے عوامل کو کم حساس. انہوں نے کہا کہ حملوں کی فریکوئنسی کم کر دیا ہے.

علاج کی خصوصیات

مریض شدید وقفے وقفے porphyria کی تشخیص کی جاتی ہے تو علاج ایک ماہر امراض خون اور ایک ینڈوکرائنولاجسٹ پیدا کرنا ضروری ہے. بالکل، تھراپی ضم کیا جانا چاہئے. یہ شامل ہیں:

• Plasmapheresis (خصوصی آلات کی مدد سے ٹاکسن کے خون پاک صاف).
• براہ راست سورج سے تحفظ.
• Splenectomy (تللی کی برطرفی).
• ینالجیسک منشیات کا استعمال کریں.
• بلڈ پریشر کو کم کرنے والی ادویات کے استعمال.
• انفیوژن کیلیئے ایک گلوکوز حل کا استعمال کریں.
• и "Рибоксин". ایسی ادویات کے استعمال کے ساتھ ساتھ denozinmonofosfat اور "Riboksin".
• کہ پیشاب میں porphyrins کی جلد کو ہٹانے میں اہم کردار ادا اوزار استعمال کرتے ہوئے.

Porphyria (کیا یہ - اوپر بیان) علاج کے لیے ایک مربوط حکمت عملی کی ضرورت ہے. Est کی تھراپی سکیم ہو سکتا ہے:

1. شروع کرنے کے لئے، مریض ہسپتال میں داخل کیا جانا چاہئے. یہاں یہ مسلسل دل کی شرح، بلڈ پریشر اور دیگر علامات حیات کی نگرانی کے لئے ضروری ہے.
2. یہ بالکل تمام عوامل بیماری کی بگڑتی ہوئی کہ گھوڑا خارج کرنے کے لئے اہم ہے.
3. pathological کی حالت کی صحیح وجہ ابھی تک تعین نہیں کیا گیا ہے تو، مریض گلوکوز کی ایک ادخال کر سکتے ہیں. porphyria ایک مضبوط حملہ نہیں ہے تاہم، اگر یہ علاج صرف مدد کرتا ہے.
4. یہ فوری طور پر hemin استعمال کرتے ہوئے مریض علاج شروع کرنے کے لئے بھی اہم ہے. اس کیس میں بہتری، 2-4 علاج کے بعد آ سکتا ہے.
5. علامات کے خاتمے کو بھی علاج کے عمل کا ایک اہم حصہ ہے. یہ پینے regimen میں ہے کہ مریض کو پانی کی کمی نہیں ہوتا ہے پر عمل کرنے کی ضرورت ہے. درد کے لئے (ڈاکٹر کے نسخے) پیراسیٹامول اور نشہ آور analgesics کی ضرورت ہے. بلڈ پریشر کے ساتھ مسائل دل کے امراض کے علاج کے، اور کے لئے بیٹا blockers استعمال کیا جا سکتا ہے. انفیکشن کے ساتھ ایک قسم کی دوا یا cephalosporins کے ذریعے کے ساتھ نمٹا جانا چاہئے.

جنرل کی درجہ بندی

ایکیوٹ وقفے وقفے porphyria طرح اقسام ہیں:

1. پیتھالوجی کمی dehydratase کی وجہ سے.
2. وراثتی coproporphyria.
3. میں Variegated porphyria.

کیا ادویات میں نہیں کھا سکتا؟

ایکیوٹ وقفے وقفے porphyria بعض منشیات کے اثرات کی وجہ سے ہو سکتا ہے. لہذا یہ جاننا ایک حملے اکسانے کے لئے نہیں تو ان میں سے جو نہیں لیا جانا چاہئے ضروری ہے.

لہذا، ایک شخص کو دیا گیا ہے تو شدید وقفے وقفے porphyria ممنوعہ منشیات فہرست ضروری دل سے جاننا ہے:

• یہ بہت خطرناک منشیات، "dapsone"، "Danazol،" "Difenilgidanton" "Diclofenac"، "carbamazepine"، "meprobamate،" "Novobiocin" ہیں "Chloroquine."
• ممکنہ طور پر خطرناک "clonazepam" "Ketamine"، "Clonidine"، "Nortriptyline"، "Rifampicin" "theophylline کے" "ارترومائسن"، "Spironolactone".

بیماری کی روک تھام

بدقسمتی سے، ڈاکٹروں اب احتیاطی اقدامات بیماری روک تھام کر سکتے ہیں کی ایک رینج کی پیشکش نہیں کر سکتے ہیں. تاہم، کچھ تجاویز جسم کی مجموعی حمایت کے لئے کارکردگی کا مظاہرہ کیا جا سکتا ہے:

1. اس سے سگریٹ نوشی اور شراب نوشی ترک کرنے سے بہتر ہے.
2. یہ حصہ وٹامن کے اہم مقدار پر مشتمل ہے جس میں خاص طور پر بی گروپ کے طور پر، ان لوگوں کو کھانے کی اشیاء کھانے کے لئے اہم ہے
3. براہ راست سورج کی روشنی سے آپ کی جلد کی حفاظت: شیشے، بند کر دیا کپڑے، ٹوپیاں یا گلی ضرورت باندھتے وقت ٹوپیاں!
4. یہ ایک بھڑک اٹھنا کو متحرک کر سکتے ہیں کہ ان عوامل میں سے سب سے بچنے کے لئے بہتر ہے.
5. یہ ایک ماہر خوراک سے مشورہ کرنا اہم ہے، لہذا وہ بہترین غذا کا انتخاب کرنے میں مدد دی.

ڈاکٹروں مریض ہمیشہ عمل کرنا ہوگا کہ کچھ مفید سفارشات ہیں. مثال کے طور پر ہمیشہ لکھا جائے گا جس میں ایک کڑا، وہاں ہونا چاہیئے تو وہ آدمی بیماری ہے.

یہ پیتھالوجی کی طرف سے فراہم کردہ تمام خصوصیات ہے. صحت مند رہو!